Dear mba Moca dan mba wati (ups, maaf yah kalo salah nama). Juga untuk mamut.
Iya mau nambahin nih.. Bayi bisa menderita anemia moms.. anemia adalah bila kadar hemoglobinnya , atau juga jumlah erotrositnya dibawah normal. Anemia menimbulkan gejala berupa pucat, lemas, pusing, lesu. Yang paling mnyulitkan adalah mendeteksi gejala ini saat lahir. Mengingat bayi itu mahkluk sempurna yang paling jago beradaptasi. jadi saat tubuhnya menderita anemia, secara otomatis tubuh akan bekerja ekstra agar kondisi anemianya bisa membuat mereka tetap optimal kerja tubuhnya. Efek dari anemia adalah kurangnya kadar oksigen yang cukup untuk diedarkan ke seluruh tubuh. Agar tetap memenuhi kebutuhan, maka tubuh bayi mengkompensasinya dengan memacu kerja jantung lebih cepat sehingga oksigen yang jumlahnya sedirkit itu cepat beredar. Atau memproduksi banyak sel darah merah (eritrosit) sehingga bisa memenuhi kadar oksigen yg dibutuhkan. Oleh sebab itu jarang ketawan saat usia dibawah setahun. Kecuali bila memang kondisi anemia nya yang terlalu berat, maka tubuh bayi sulit mengkompensasi dan gejala anemia pun jelas terlihat. Atau bisa juga terkompensasi namun setelah proses yang lama (kronik) baru ketawan karena beberapa akibat dari kompensasi itu (seperti kelainan jantung, pembesaran limpa,dll) Anemia dapat disebabkan oleh beberapa hal. Bisa karena jumlah produksi eritrosit nya rendah (anemia defisiensi besi, folat dan B12), Pembentukan eritrosit yang abnormal (kualitas tidak baik) (seperti anemia sickle sel, ovalotosis) dan penghancuran eritrosit berlebihan (anemia hemolitik). Thalassemi, adalah kelainan produksi hemoglobin (bagian dari eritrosit) Hemoglobin Terdiri dari dua rantai, alfa dan beta. Bila salah satu rantai bermutasi atau hilang, maka menimbulkan kelainan, dinamakan sesuai rantai yang abnormal. Namanya juga rantai abnormal, maka eritrosit yg dihasilkan juga tidak nnormal, hemoglobinnya tidak lengkap sehingga tidak bisa efektif mengikat oksigen. Sedangkan karena bentuknya yg juga kurang normal (hemoglobin mempengaruhi bentuk eritrosit), secara otomatis akan hancur. BIsa disimpulkan pada thalassemia produksi eritrosit gagal dan cepat hancur. Jadi thalassemia merupakan penyebab dari anemia. Thalassemia diturunkan secara genetik. Bila kedua orang tua memilki bakat (carrier/berpenyakit), maka anak yang lahir kemungkinan terkena penyakit 25% dan menjadi carrier saja 50%. Jadi bila anak mba wati terkena penyakit, berarti mba wati dan suami kemungkinan keduanya memilki genetik tersebut (carrier/pembawa bakat) Jadi tidak harus salah satu orang tua sakit dulu baru anaknya sakit. Thalassemi beta berarti rantai beta yg tidak normal. Terdiri dari minor dan mayor. Dinamakan demikian sesuai alel mana yang bermutasi. Gen terdiri dari sepasang alel yang didapatkan satu dari ayah, satu dari ibu.. Beta minor akibat yang bermutasi hanya dari salah satu alel. umumnya bergejala ringan, seperti hanya membentuk eritrosit yg kecil, namun fungsi lainnya normal. Beta mayor kelainannya cukup berat, akibat kedua alel bermutasi.(berarti berasal dari genetik kedua orang tua) Ditandai dengan anemia pada tahun pertama (pucat, lemas, pusing). Masih ingetkan, jadi anemia karena kadar hemoglobin nya rendah dan jumlah eritrositnya rendah akibat hancur terus. Lalu pada usia anak2 mulai terlihat gejala lain seperti , gangguan tumbuh kembang, kelainan bentuk tulang, dan pembesaran limpa dan hati. Sedangkan thalassemi alfa bila berat, umumnya janin akan meninggal sebelum dilahirkan. Saat ini di indonesia jumlah penderita thalassemi mayor semakin meningikat. Pengobatannya adalah transfusi darah rutin (dengan menambah eritrosit yg normal), pengurangan substansi iron yg toksisk dengan d*****l,dan transplantasi limpa. Sedangkan anemia akibat defisiensi G6PD diakibatkan oleh kelainan enzim. Sifatnya diturunkan secara seksual, jadi berdasar jenis kelamin. Lebih sering diturunkan pada anak laki-laki. Gejala baru muncul setelah terpapar oleh obat ataupun infeksi tertentu (biasanya malaria). Misal setelah mengkonsumsi obat2an seperti aspirin, antibiotik quinolon baru mengalami anemia hemolitik. Akibatnya penghancuran eritrosit menimbulkan kemerahan pada urin (ada sebagian erotrosit yang hancur), pucat, pusing. Penyakit ini tidak bisa hilang (karena kelainan enzim), namun bisa hilang gejalanya dengan menghentikan faktor pencetusnya, seperti menghentikan obat2an tadi dan menyembuhkan infeksinya. Namun bila tidak ada faktor pencetus, pasien tidak bergejala apa2. Sampai saat ini saya tidak mendapatkan referensi adakah hubungannya antara anemia defisiensi G6PD dengan thalassemia. Sepertinya yang terjadi pada mba wati ini memang terjadi kebetulan bahwa selain sebagai carrier thalassemia beta, mba juga carrier anemia defisiensi G6PD. Coba mba periksakan lebih lanjut dengan ahli hematolog. Maaf, bila terlalu panjang, dan ada kata2 yang kurang berkenan. Semoga membantu cheers, kennia
