*
*
*Wahyu Ajeng Suminar adalah salah satu pengidap Marfa's Syndrome yang cukup
parah. Kisah tentang perjuangan Ajeng melawan Marfan's Syndrome hingga
detikterakhir kehidupannya sebentar lagi akan diterbitkan dalam bentuk buku.
*
**
*Berikut sekelumit info tentang Marfan's Syndrome: ***
*
*
*Marfan's Syndrome *ditemukan tahun 1896 oleh seorang Prancis, Antonie
Marfan. Dalam 1.000 kelahiran pada pria atau perempuan di Amerika, terdapat
satu pengidap Marfan. Sedangkan menurut dr. Agus Harianto SpA (K), salah
satu anggota Tim Tumbuh Kembang Anak dan Remaja RSUD dr. Soetomo, penyakit
kelainan genetik yang bersifat autosomal dominan ini kejadiannya memang
sangat langka, hanya satu di antara 60.000 populasi. Tak ada kecenderungan
sindrom ini diderita oleh satu suku atau gender tertentu, yang berarti pula
setiap orang di muka bumi ini berpeluang mengalaminya.
Menurut penelitian, penyebab abnormalitas adalah pada kolagen –zat
utama yang membuat jaringan berserat yang dibentuk dari zat kimia esensial.
Keadaan ini mirip dengan penyakit lain yang disebut *Ehlers Danlos
Syndrome*yang disebabkan oleh abnormalitas pada jaringan elastik
penderitanya. Ciri
umum yang terdapat pada pengidap *Marfan's Syndrome *adalah bentuk tubuhnya
yang khas. Bentuk kaki yang panjang dan tangannya melebihi tinggi tubuhnya.
Jari-jarinya sedemikian panjang sehingga jika dilingkarkan pada pergelangan
tangan jari-jarinya akan melebihi ibu jarinya. Wajah lonjong tapi sempit,
gigi bertumpuk-tumpuk, atap rongga mulut melengkung dan tinggi, dan tulang
dadanya menonjol. Selain itu kedua kakinya ceper, lensa matanya anjlok dan
tulang punggungnya *skoliosis* alias bengkok. Normalnya, tulang punggung
membengkok sedikit ke arah dalam dan keluar, namun dari belakang tampak
seperti garis lurus hingga ke leher dan tulang tengkorak. Penderita *
skoliosis*, tulang punggngungnya membengkok sesuai sisi, terkadang
membengkok terlalu dalam sampai ke tulang rusuk, ke pinggul bahkan yang
lainnya. Tidak heran kalau kelainan ini biasanya menyebabkan nyeri punggung
yang hebat –tergantung berapa derajat kecenderungan pembengkokannya. Tulang
rusuk ini pun biasanya melengkung dan ini menyebabkan "kebengkokan" di
punggung.
Gejala lainnya, pada usia pertumbuhan (sekitar 12-15 tahun) saat
pertumbuhan tidak lagi secepat sebelumnya. Tubuh pengidap *Marfan's *akan
terus meninggi tanpa henti. Jika tidak dihentikan, maka tulangnya tetap akan
tumbuh. Akibatnya, tulang-belulangnya meliuk-liuk. Ini juga yang menjadi
salah satu penyebab mengapa matanya tidak dapat melihat –lensa matanya
anjlok karena uratnya terus memanjang karena retinanya lepas.
Ciri lainnya, kulit sering kendor (pada lengan, pantat, bahu,
punggung), membran otaknya melebar *(dural ectasia), *sehingga sering muncul
kekebalan pada bagian tubuh seperti kaki atau tangan. Tapi di antara semua
itu, yang paling membahayakan adalah jika aorta atau pembuluh darah pengidap
*Marfan's *mengalami kelainan. Karena jantungnya bisa terdesak sehingga
sering terjadi kebocoran. Gejalanya antara lain sering sesak, lelah, dan
berdebar. Jika pembuluh darah tersebut keluar dari jantung dan pecah, maka
kematian mendadak tak dapat dihindarkan.
Kendati penyakit ini bersifat menurun, pengidap *Marfan's *bisa
berasal dari orang tua yang sehat dan normal. Hal ini dapat terjadi karena
terjadinya mutasi pada sperma maupun sel telur yang termanifestasi pada
anaknya. Kemungkinan terjadinya peristiwa seperti ini menurut hitungan
statistik sebesar 15 persen.
Namun, jika seseorang mengidap *Marfan's, *maka kemungkinannya 50
persen dari anak-anaknya akan terkena. Kemungkinan ini dapat diterangkan
dari fakta bahwa gen dalam hal ini merupakan faktor dominan. Semua gen yang
diterima dari orang tua berpasangan –masing-masing satu dari ayah dan ibu
hanya satu gen saja dari sepasang gen itu yang terkena *Marfan's.
*
--
Magnet Zone Cafe Bookstore at www.magnetzone.multiply.com
