Hello Dee, Utk mudahnya sbb: Trisomy 13 syndroma adalah kelainan pada kromosom yg bernotasi nomor 13
Kromosom yg jumlahnya seharusnya genab ini mendapat kelebihan satu sel kromosom lagi Lihat di gambar di web dokter_umum. Kromsom 13 merupakan tempat baku keturunan yg menjelaskan ttg kebiasaan atara lain bahasa, kemampuan berpikir dan pertumbuhan sel. Dg adanya kelainan kromosom ini maka kondisi sang pemegang kromosom menjadi terganggu, dlm berbagai variasi, mulai dari pola kemampuan pemikiran, pertumbuhan organ, termasuk didalamnya kecacatan. Keterkaitan dg kromosom 17 dan 18 (pertumbuhan sel n kemampuan menyembuhkan diri) membuat ybs mengalami kelainan pertumbuhan organ2 seperti mata, hidung, mulut, tulang, otot, dlsbnya dan sering membuatnya tdk bertahan lama utk hidup (otot jantung). Terjadinya ekstra kromosom ini biasanya terjadi pada hubungan sedarah tetapi juga tdk diketahui persis karena apa, karena bisa karena kelebihan cel telur memproduksikan kromoson 13 atau sperma yg kemlebihan memperoduksi kromoson 13 dan kemudian persatuan mereka menghasilkan anak dg kemampuan produksi kromosom 13 pada setiap selnya. Kejadiannya pun sangat jarang, 1 dari 10.000 kemungkinan kelahiran/ persekutuan. Kebanyakan terjadi pada bayi dg trisomy 13 adalah: Omphalocele 10%, Holoprosencephaly 60% (kerusakan anatomi brain (involving failure of the forebrain to divide properly), kerusakan Kidney 30%, kerusakan kulit kepala 20%, kerusakan otot jantung 80% karena pertumbuhan yg tdk sempurna, maka bebrapa hal ini bisa menjadi masalah bagi sang bayi: sukar menyusui, problem lambung, pertumbuhan yg lambat, apnea (ritme pernapasan yg tiba2 stop), tekanan darah tinggi, kjerusakan ginjal, jantung, dlsb. Dg demikian, diperlukan rutinitas perawatan yg antara lain mencakup: Perawatan antisipasi, pemeriksaan jantung, mata, telinga/pendengaran, immunisasi yg disesuaikan dg kondisi sang anak Nama lainnya Trisomy 13 :Patau Syndrome, Trisomy 13-15, D Trisomy Syndrome. Tdk seluruh tubuh terjadi penambahan kromosdom 13 tersebut, maka juga tdk selalu hasil kelainan adalah sama anbtara satu anak dg yg lainnya. Model kelainannya ada 3 macam; Trisomy 13 Mosaic, Partial, Full and Translocation, yg kemudian hasilnya dg foto2 bisa dilihat di web: http://livingwithtrisomy13.org/album57.htm Trisomy 13 bisa dicegah dg pemeriksaan dini terhadap kromoson pasangan sebelum menikah dan perbaikan gizi bagi pasangan agar memperoleh kondisi prima bagi sle telur mau pun spermanya. Demikian, semoga bermanfaat. Wassallam, dee_chii wrote: >saya mau bertanya mengenai penyakit trisomy 13 syndrome, yang ingin >saya tanyakan adalah apa penyebab trisomy 13? apakah ada pengaruh dari >gizi atau makanan? kenapa bisa terjadi? dan penjelasan mengenai >penyakit tersebut, apa tanda-tandanya? >saya harap teman-teman milis sekalian bisa membantu... :) >sebelumnya terimakasih banyak bila ada yang membantu > > > [Non-text portions of this message have been removed] ------------------------ Yahoo! Groups Sponsor --------------------~--> See what's inside the new Yahoo! Groups email. http://us.click.yahoo.com/3EuRwD/bOaOAA/yQLSAA/wrSolB/TM --------------------------------------------------------------------~-> Yahoo! Groups Links <*> To visit your group on the web, go to: http://groups.yahoo.com/group/dokter_umum/ <*> To unsubscribe from this group, send an email to: [EMAIL PROTECTED] <*> Your use of Yahoo! Groups is subject to: http://docs.yahoo.com/info/terms/
