Salve a tutti e grazie a Giorgia per aver chiarito la variante e classe.
Ora so che la Mediterranea è in classe II, mentre prima avevo capito che la 
Mediterranea potesse esprimersi in molteplici classi.

Ora vorrei chiedere questo.
Facendo attraverso l'esame del sangue la valutazione del G6PD in una scala che 
considera livelli normali da 1 a 30
io ho 26
mentre mio figlio ha 0,6.
Come mai tutta questa differenza visto che lui ha ereditato da me?


Quindi valutando me, solo attraverso gli esami del sangue, nessuno avrebbe mai 
pensato che io potessi trasmettere quella X deficitaria.
Ora mi dico: quando fanno lo screening si fa solo l'esame del sangue, ma nel 
caso delle femmine non mi pare che sia sufficiente per escludere una X 
deficitaria. È così oppure no?


Preciso anche che quando mio figlio l'anno scorso ha avuto la sua prima crisi 
emolitica è diventato giallo, urinava arancione e si sentiva stanchissimo,
il suo livello di G6PD era salito a 10, quindi era quasi normale (ho poi 
scoperto che durante le crisi emolitiche il valore risulta più alto perché i 
globuli più vecchi e poveri di enzima sono già morti)
e quindi in quel momento il medico pensava che mio figlio avesse problemi di 
fegato, e mai e poi mai sarebbe arrivato a pensare al favismo se non avessi 
insistito io con determinazione, ricordando che mia madre sarda lo aveva avuto 
da piccola.

Per molti anni i medici di Torino mi avevano fatto credere che il deficit lo 
trasmette la madre al figlio e quindi io di sicuro non lo avevo, confermato 
anche dalla valutazione del mio enzima che è di 26.
Però certamente dalla mappatura genetica si deve vedere, perché se l'ho passato 
a mio figlio per forza ce l'ho anche io.
Allora perché ci dicono che la valutazione genetica non serve e qui a Torino 
non trovo centri che la facciano?

Giorgia ha scritto "chi ha passato una vita credendo di essere malato di fegato 
(ittero costante)" ed è vero che non abbiamo mai avuto spiegazioni ai nostri 
malesseri. Io sempre stata anemica tutta la vita, senza mai una spiegazione, 
con un colorito bianco/giallino che senza trucco la gente si spaventava.
Andavo all'Avis e donare il sangue e mi dicevano: stattene a casa! il mio 
sangue non lo volevano e non per la carenza di G6PD che non risulta, ma per la 
carenza di globuli rossi e valori di emoglobina bassissimi.
Ora invecchiando la mia anemia è molto migliorata, invece per mio figlio è 
subentrata a seguito della sua prima crisi emolitica per ingestione di fave e 
ha pure lo stesso colorito che avevo io da ragazza (solo che lui non si può 
truccare).

Buona giornata a tutti
Rossana


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