Ciao Anna,
non sono un medico per cui provo a spiegarlo in termini non troppo tecnici.Ogni 
essere umano si trova ad avere le sue informazioni genetiche all'interno di 23 
coppie di cromosomi; all'interno di ogni coppia un cromosoma contiene le 
informazioni che vengono dalla madre e un cromosoma contiene le informazioni 
che provengono dal padre (relative alla stessa caratteristica).I due cromosomi 
detti sessuali X e Y sono però diversi tra loro per cui non tutte le 
informazioni che si trovano nel cromosoma X si trovano anche in quello Y (che è 
più corto). Le informazioni relativa al deficit di G6PD si trovano nel 
cromosoma X. Ecco perché le donne (che hanno due cromosomi X) possono avere la 
mutazione in uno dei due cromosomi ma possono non averla nell'altro - che in 
qualche modo riesce quindi a sopperire alla carenza del primo.Gli uomini, 
avendo un solo cromosoma X, se si trovano ad avere il gene mutante 
relativamente alla G6PD carenza, non possono "recuperare" con le informazioni 
contenute nell'altro cromosoma della coppia (detto omologo) perché nel 
cromosoma Y tali informazioni non sono contenute.
Questo è il motivo per cui gli uomini generalmente si trovano ad avere 
un'attività enzimatica più bassa di quella riscontrata mediamente per le 
donne.In realtà può capitare che una donna si trovi ad avere entrambi i geni 
contenuti nei suoi due cromosomi X mutanti per cui in questo caso la donna si 
dice omozigote per la G6PD carenza e presenta valori di attività enzimatica 
molto bassi.Quando i valori di attività enzimatica percentuale sono al di sotto 
del 10% si parla di carenza totale (e, semplificando, normalmente la si trova 
nei maschi e nelle femmine omozigoti), quando i valori sono compresi tra il 10 
e l'85% si parla di carenza parziale (sempre semplificando li si trova nelle 
femmine eterozigote) mentre i valori superiori all'85% non sono considerati 
anomali.In realtà però si è visto che varianti diverse della G6PD carenza, 
presentano valori di attività enzimatica diversi tra loro. Ad esempio, la 
variante afroamericana, in un uomo enzimopenico, gli consente di avere 
un'attività enzimatica residua decisamente superiore a quella di un uomo 
enzimopenico affetto da variante mediterranea (15% contro 1% circa). 
Io ad esempio sono probabilmente omozigote (entrambi i cromosomi X mutanti) e 
in tutti gli esami da me effettuati ho sempre riscontrato un'attività 
enzimatica pari all'incirca al 3% (carenza totale).Nonostante questa bassissima 
attività ti posso dire che io non mi sono mai privata di niente tranne che 
delle fave. In realtà tutto quello che si dice a proposito dei piselli, dei 
legumi in generale e persino dei "vapori" emessi dalle fave non è assolutamente 
dimostrato.Quello a cui devi stare attenta con assoluta certezza sono le fave e 
i farmaci riportati nel documento che trovi nel link qui sotto.Considera che 
anche l'aspirina e la tachipirina sono medicinali a rischio ma in basso 
dosaggio non creano problemi (io li ho sempre presi).
http://www.iss.it/binary/publ/cont/0947web.pdf
Spero di esserti stata d'aiuto.
A presto,
Francesca




----Messaggio originale----

Da: "Lista Favismo" <lfavismo@g6pdml.org>

Data: 15/09/2016 21.11

A: <lfavismo@g6pdml.org>

Ogg: [Lfavismo] Chiarimenti sul deficit



Buonasera a tutti,Io ho un bambino di 5 mesi a cui è stato riscontrato il 
deficit. Io e la mia famiglia abbiamo fatto gli esami e sono risultata 
"portatrice" ( ho letto nelle mail che non è questo il termine esatto ma non so 
come definirmi). Ho fatto gli esami anche alle altre due mie figlie e una  è 
risultata come me. Ora, siccome non riesco a trovare una persona competente che 
mi faccia capire, chiedo a voi che vi leggo sempre con molto piacere, di 
spiegarmi la differenza tra donna e uomo con deficit. Cioè anche le donne( in 
questo caso io) devono evitare le fave, i piselli e i medicinali? Perché io ho 
preso ad es. L'aspirina e non mi è successo niente, ho sempre mangiato piselli 
in quantità perché mi piacciono tantissimo e non mi è mai successo niente.Altra 
cosa: nelle mail parlate di variante e classe del deficit. Come si fa a sapere 
di che variante e classe è mio figlio? Io ho solo il risultato degli esami del 
sangue fatti appena nato dove si evince la carenza .... Nessun medico a cui mi 
sono rivolta mi ha detto di fare altri esami..  Anzi mi hanno risposto che non 
servono a niente.
Vi ringrazio dell'attenzione, sto diventando matta nel capirci qualcosa.
Anna





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