Buongiorno scusate la mia ignoranza ma volevo capire se basti andare dal 
genetista per capire la variante di appartenenza io sono femmina eterozigote 
con precedente crisi emolitica e coma per ingestione di fave e successive crisi 
nel periodo tra marzo e maggio per la fioritura delle piange di fave. Papà 
sardo di Cagliari considerato portatore sano.
Dico giusto???
Grazie 
Emanuela 

Inviato da iPhone

> Il giorno 15/set/2016, alle ore 18:13, Lista Favismo <lfavismo@g6pdml.org> ha 
> scritto:
> 
> Buonasera,
> Mi sa che ti hanno confuso un po' le idee.
> La variante è genetica, indica il modo in cui l'enzima è modificato e il 
> punto in cui è avvenuta la mutazione e quindi quale è la forma definitiva 
> dell'enzima e la sua funzionalità.
> Ad ogni variante effettiva è stato attribuito un nome derivante in genere da 
> dove è stata determinata per la prima volta quella mutazione (quindi, per la 
> Seattle, ha preso il nome dalla città statunitense anche se è diffusa in 
> Italia).
> La variante Mediterranea è caratterizzata dalla sostituzione del nucleotide 
> Citosina con una Timina in posizione 563 nella sequenza del gene (abbreviato 
> si dice 563 C>T), di conseguenza la tripletta di nucleotidi errata porterà a 
> sintetizzare una catena di amminoacidi diversa, con una Serina al posto di 
> una Fenilalanina in posizione 188.
> Questo è ciò che si eredita, salvo ulteriori e rarissime mutazioni.
> L'OMS ha poi classificato queste varianti in 5 classi, corrispondenti ad un 
> RANGE di attività.
> La variante Mediterranea ha un'attività residua inferiore al 10%, e si 
> colloca in classe 2. È considerata severa.
> In classe 3 ci sono varianti con.attività tra il 10 e il 30%: va da sé che 
> sicuramente gli eventi emolitici saranno più rari, ma che alcune varianti 
> saranno più vicine al 10% che al 30%.
> In pratica, in un certo senso, erediti quindi anche la classe, in quanto ti 
> indica il range di attività residua legata a quel gruppo di varianti.
> Un soggetto fabico maschio e una femmina omozigote avranno un livello di 
> attività enzimatica residua pressoché stabile.
> Nelle femmine eterozigoti, invece, a causa del mosaicismo continuo del sangue 
> ci potranno essere fluttuazioni notevoli di attività, al punto di poter 
> sembrare in alcuni periodi sane e in altri totalmente carenti. Queste, per 
> precauzione, sono da considerare quindi fabiche a tutti gli effetti e la 
> classe "di pericolosità" di certo quindi sarà identificata grazie alla 
> genetica e non al mero dosaggio enzimatico.
> Di fatto, poi, anche tra chi ha la stessa variante (ad esempio Mediterranea, 
> più diffusa) c'è chi ha mangiato fave senza star male, chi ha avuto emolisi 
> con i piselli, con le microparticelle di fave, con i farmaci, chi ha passato 
> una vita credendo di essere malato di fegato (ittero costante) e chi è stato 
> praticamente sempre bene, e questo per via delle altre vie metaboliche del 
> corpo, del fatto che le emolisi siano multifattoriali e per caratteristiche 
> soggettive (e tutto questo l'ho potuto constatare all'interno della mia 
> famiglia, risalendo alla mia trisnonna di Mandas e ai rami discendenti dei 
> suoi figli e figlie).
> Spero di averti aiutata a capire.
> Giorgia (eterozigote emolizzata)
> 
> Il giorno 15/set/2016 17:26, "Lista Favismo" <lfavismo@g6pdml.org> ha scritto:
>> È da più di un anno che cerco di capire bene le cose sulla carenza g6pd
>> ma c'è sempre qualcosa che mi sfugge.
>> Ora vorrei chiedere questo a chi è più esperto di me:
>> 
>> è molto probabile che nella mia famiglia siamo affetti dalla variante 
>> Mediterranea.
>> mia madre è Cagliaritana e mi hanno spiegato che in quella zona c'è questa 
>> variante.
>> Io vorrei sapere: quando questa variante si trasmette geneticamente, si 
>> trasmette anche la classe?
>> Ho letto che la più frequente in Sardegna è la classe II che porta crisi 
>> emolitiche per ingestione di fave e alcuni farmaci, mentre la classe III è 
>> praticamente asintomatica.
>> La classe I è quella più grave che porta emolisi croniche ricorrenti anche 
>> in assenza di eventi scatenanti, ma anche per semplice stress.
>> La mia domanda è: Se io per esempio ho la mediterranea classe II, mio figlio 
>> potrebbe avere la mediterranea classe I, quindi la stessa cosa in versione 
>> più severa?
>> Insomma si eredita anche la classe oppure quella viene come capita, e si 
>> eredita solo il fatto che sia Mediterranea?
>> 
>> 
>> Grazie a chi potrà illuminarmi e 
>> grazie a tutti voi che scrivete dai quali imparo sempre qualcosa.
>> Rossana
>> 
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