Io sono nata a Torino, e ai miei hanno pure fatto la battuta che ero un
maschio dato che per loro sarei dovuta essere sana.
Come ti ho detto, nella donna eterozigote i valori sono fluttuanti.
Tuo figlio non può che aver ereditato la X fabiche che da te quindi tu sei,
quantomeno, eterozigote.
Che io sappia, centro a Torino che si occupa dell'indagine genetica è
quello delle Molinette.
Insisti e rompi le scatole finché non faranno fare l'indagine genetica a te.
È risaputo poi in ambito medico che, per avere un valore attendibile
dell'attività enzimatica residua del G6PD si debba fare l'esame a mesi di
distanza dall'emolisi, quando si sia certi che gli effetti della crisi sono
passati.
Insisti, insisti, insisti.
Un abbraccio,
Giorgia
Il giorno 16/set/2016 12:15, "Lista Favismo" <lfavismo@g6pdml.org> ha
scritto:

> Salve a tutti e grazie a Giorgia per aver chiarito la variante e classe.
> Ora so che la Mediterranea è in classe II, mentre prima avevo capito che
> la Mediterranea potesse esprimersi in molteplici classi.
>
> Ora vorrei chiedere questo.
> Facendo attraverso l'esame del sangue la valutazione del G6PD in una scala
> che considera livelli normali da 1 a 30
> io ho 26
> mentre mio figlio ha 0,6.
> Come mai tutta questa differenza visto che lui ha ereditato da me?
>
>
> Quindi valutando me, solo attraverso gli esami del sangue, nessuno avrebbe
> mai pensato che io potessi trasmettere quella X deficitaria.
> Ora mi dico: quando fanno lo screening si fa solo l'esame del sangue, ma
> nel caso delle femmine non mi pare che sia sufficiente per escludere una X
> deficitaria. È così oppure no?
>
>
> Preciso anche che quando mio figlio l'anno scorso ha avuto la sua prima
> crisi emolitica è diventato giallo, urinava arancione e si sentiva
> stanchissimo,
> il suo livello di G6PD era salito a 10, quindi era quasi normale (ho poi
> scoperto che durante le crisi emolitiche il valore risulta più alto perché
> i globuli più vecchi e poveri di enzima sono già morti)
> e quindi in quel momento il medico pensava che mio figlio avesse problemi
> di fegato, e mai e poi mai sarebbe arrivato a pensare al favismo se non
> avessi insistito io con determinazione, ricordando che mia madre sarda lo
> aveva avuto da piccola.
>
> Per molti anni i medici di Torino mi avevano fatto credere che il deficit
> lo trasmette la madre al figlio e quindi io di sicuro non lo avevo,
> confermato anche dalla valutazione del mio enzima che è di 26.
> Però certamente dalla mappatura genetica si deve vedere, perché se l'ho
> passato a mio figlio per forza ce l'ho anche io.
> Allora perché ci dicono che la valutazione genetica non serve e qui a
> Torino non trovo centri che la facciano?
>
> Giorgia ha scritto "chi ha passato una vita credendo di essere malato di
> fegato (ittero costante)" ed è vero che non abbiamo mai avuto spiegazioni
> ai nostri malesseri. Io sempre stata anemica tutta la vita, senza mai una
> spiegazione, con un colorito bianco/giallino che senza trucco la gente si
> spaventava.
> Andavo all'Avis e donare il sangue e mi dicevano: stattene a casa! il mio
> sangue non lo volevano e non per la carenza di G6PD che non risulta, ma per
> la carenza di globuli rossi e valori di emoglobina bassissimi.
> Ora invecchiando la mia anemia è molto migliorata, invece per mio figlio è
> subentrata a seguito della sua prima crisi emolitica per ingestione di fave
> e ha pure lo stesso colorito che avevo io da ragazza (solo che lui non si
> può truccare).
>
> Buona giornata a tutti
> Rossana
>
>
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