No, un maschio non potrà mai essere portatore sano.
Il maschio o è fabico o non lo è.
La donna può essere sana (nessuna X malata), eterozogote (una sola X
malata, sempre a rischio emolisi per valori fluttuanti in modo
imprevedibile) o omozigote (con valori che risulteranno sempre carenti).
L'unico esame che dà certezza nella donna è la tipizzazione genetica.
Giorgia
Il giorno 16/set/2016 12:17, "Lista Favismo" <lfavismo@g6pdml.org> ha
scritto:

> Buongiorno scusate la mia ignoranza ma volevo capire se basti andare dal
> genetista per capire la variante di appartenenza io sono femmina
> eterozigote con precedente crisi emolitica e coma per ingestione di fave e
> successive crisi nel periodo tra marzo e maggio per la fioritura delle
> piange di fave. Papà sardo di Cagliari considerato portatore sano.
> Dico giusto???
> Grazie
> Emanuela
>
> Inviato da iPhone
>
> Il giorno 15/set/2016, alle ore 18:13, Lista Favismo <lfavismo@g6pdml.org>
> ha scritto:
>
> Buonasera,
> Mi sa che ti hanno confuso un po' le idee.
> La variante è genetica, indica il modo in cui l'enzima è modificato e il
> punto in cui è avvenuta la mutazione e quindi quale è la forma definitiva
> dell'enzima e la sua funzionalità.
> Ad ogni variante effettiva è stato attribuito un nome derivante in genere
> da dove è stata determinata per la prima volta quella mutazione (quindi,
> per la Seattle, ha preso il nome dalla città statunitense anche se è
> diffusa in Italia).
> La variante Mediterranea è caratterizzata dalla sostituzione del
> nucleotide Citosina con una Timina in posizione 563 nella sequenza del gene
> (abbreviato si dice 563 C>T), di conseguenza la tripletta di nucleotidi
> errata porterà a sintetizzare una catena di amminoacidi diversa, con una
> Serina al posto di una Fenilalanina in posizione 188.
> Questo è ciò che si eredita, salvo ulteriori e rarissime mutazioni.
> L'OMS ha poi classificato queste varianti in 5 classi, corrispondenti ad
> un RANGE di attività.
> La variante Mediterranea ha un'attività residua inferiore al 10%, e si
> colloca in classe 2. È considerata severa.
> In classe 3 ci sono varianti con.attività tra il 10 e il 30%: va da sé che
> sicuramente gli eventi emolitici saranno più rari, ma che alcune varianti
> saranno più vicine al 10% che al 30%.
> In pratica, in un certo senso, erediti quindi anche la classe, in quanto
> ti indica il range di attività residua legata a quel gruppo di varianti.
> Un soggetto fabico maschio e una femmina omozigote avranno un livello di
> attività enzimatica residua pressoché stabile.
> Nelle femmine eterozigoti, invece, a causa del mosaicismo continuo del
> sangue ci potranno essere fluttuazioni notevoli di attività, al punto di
> poter sembrare in alcuni periodi sane e in altri totalmente carenti.
> Queste, per precauzione, sono da considerare quindi fabiche a tutti gli
> effetti e la classe "di pericolosità" di certo quindi sarà identificata
> grazie alla genetica e non al mero dosaggio enzimatico.
> Di fatto, poi, anche tra chi ha la stessa variante (ad esempio
> Mediterranea, più diffusa) c'è chi ha mangiato fave senza star male, chi ha
> avuto emolisi con i piselli, con le microparticelle di fave, con i farmaci,
> chi ha passato una vita credendo di essere malato di fegato (ittero
> costante) e chi è stato praticamente sempre bene, e questo per via delle
> altre vie metaboliche del corpo, del fatto che le emolisi siano
> multifattoriali e per caratteristiche soggettive (e tutto questo l'ho
> potuto constatare all'interno della mia famiglia, risalendo alla mia
> trisnonna di Mandas e ai rami discendenti dei suoi figli e figlie).
> Spero di averti aiutata a capire.
> Giorgia (eterozigote emolizzata)
> Il giorno 15/set/2016 17:26, "Lista Favismo" <lfavismo@g6pdml.org> ha
> scritto:
>
>> È da più di un anno che cerco di capire bene le cose sulla carenza g6pd
>> ma c'è sempre qualcosa che mi sfugge.
>> Ora vorrei chiedere questo a chi è più esperto di me:
>>
>> *è molto probabile che nella mia famiglia siamo affetti dalla variante
>> Mediterranea.mia madre è Cagliaritana e mi hanno spiegato che in quella
>> zona c'è questa variante.Io vorrei sapere: quando questa variante si
>> trasmette geneticamente, si trasmette anche la classe?Ho letto che la più
>> frequente in Sardegna è la classe II che porta crisi emolitiche per
>> ingestione di fave e alcuni farmaci, mentre la classe III è praticamente
>> asintomatica.La classe I è quella più grave che porta emolisi croniche
>> ricorrenti anche in assenza di eventi scatenanti, ma anche per semplice
>> stress.La mia domanda è: Se io per esempio ho la mediterranea classe
>> II, mio figlio potrebbe avere la mediterranea classe I, quindi la stessa
>> cosa in versione più severa?Insomma si eredita anche la classe oppure
>> quella viene come capita, e si eredita solo il fatto che sia Mediterranea?*
>>
>>
>> Grazie a chi potrà illuminarmi e
>> grazie a tutti voi che scrivete dai quali imparo sempre qualcosa.
>> Rossana
>>
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