Scusa Francesca, ma anche le femmine eterozigoti in alcuni periodi possono
risultare totalmente carenti e ci sono parecchi casi di emolisi da piselli
(anche tramite il latte materno) e per inalazione di qualcosa.
Anche il Ministero ammette che ci sono questi casi, ma il problema è solo
non avere dati sufficienti per avere una statistica affidabile (non tutti
vanno in Pronto Soccorso per mal di testa e svenimenti, purtroppo).
A te, con tale carenza dichiarata, è solo andata bene fino ad oggi.
Saluti,
Giorgia
Il giorno 16/set/2016 12:17, "Lista Favismo" <lfavismo@g6pdml.org> ha
scritto:

> Ciao Anna,
>
> non sono un medico per cui provo a spiegarlo in termini non troppo tecnici.
> Ogni essere umano si trova ad avere le sue informazioni genetiche
> all'interno di 23 coppie di cromosomi; all'interno di ogni coppia un
> cromosoma contiene le informazioni che vengono dalla madre e un cromosoma
> contiene le informazioni che provengono dal padre (relative alla stessa
> caratteristica).
> I due cromosomi detti sessuali X e Y sono però diversi tra loro per cui
> non tutte le informazioni che si trovano nel cromosoma X si trovano anche
> in quello Y (che è più corto). Le informazioni relativa al deficit di G6PD
> si trovano nel cromosoma X. Ecco perché le donne (che hanno due cromosomi
> X) possono avere la mutazione in uno dei due cromosomi ma possono non
> averla nell'altro - che in qualche modo riesce quindi a sopperire alla
> carenza del primo.
> Gli uomini, avendo un solo cromosoma X, se si trovano ad avere il gene
> mutante relativamente alla G6PD carenza, non possono "recuperare" con le
> informazioni contenute nell'altro cromosoma della coppia (detto omologo)
> perché nel cromosoma Y tali informazioni non sono contenute.
>
> Questo è il motivo per cui gli uomini generalmente si trovano ad avere
> un'attività enzimatica più bassa di quella riscontrata mediamente per le
> donne.
> In realtà può capitare che una donna si trovi ad avere entrambi i geni
> contenuti nei suoi due cromosomi X mutanti per cui in questo caso la donna
> si dice omozigote per la G6PD carenza e presenta valori di attività
> enzimatica molto bassi.
> Quando i valori di attività enzimatica percentuale sono al di sotto del
> 10% si parla di carenza totale (e, semplificando, normalmente la si trova
> nei maschi e nelle femmine omozigoti), quando i valori sono compresi tra il
> 10 e l'85% si parla di carenza parziale (sempre semplificando li si trova
> nelle femmine eterozigote) mentre i valori superiori all'85% non sono
> considerati anomali.
> In realtà però si è visto che varianti diverse della G6PD carenza,
> presentano valori di attività enzimatica diversi tra loro. Ad esempio, la
> variante afroamericana, in un uomo enzimopenico, gli consente di avere
> un'attività enzimatica residua decisamente superiore a quella di un uomo
> enzimopenico affetto da variante mediterranea (15% contro 1% circa).
>
> Io ad esempio sono probabilmente omozigote (entrambi i cromosomi X
> mutanti) e in tutti gli esami da me effettuati ho sempre riscontrato
> un'attività enzimatica pari all'incirca al 3% (carenza totale).
> Nonostante questa bassissima attività ti posso dire che io non mi sono mai
> privata di niente tranne che delle fave. In realtà tutto quello che si dice
> a proposito dei piselli, dei legumi in generale e persino dei "vapori"
> emessi dalle fave non è assolutamente dimostrato.
> Quello a cui devi stare attenta con assoluta certezza sono le fave e i
> farmaci riportati nel documento che trovi nel link qui sotto.
> Considera che anche l'aspirina e la tachipirina sono medicinali a rischio
> ma in basso dosaggio non creano problemi (io li ho sempre presi).
>
> http://www.iss.it/binary/publ/cont/0947web.pdf
>
> Spero di esserti stata d'aiuto.
>
> A presto,
>
> Francesca
>
> ----Messaggio originale----
> Da: "Lista Favismo" <lfavismo@g6pdml.org>
> Data: 15/09/2016 21.11
> A: <lfavismo@g6pdml.org>
> Ogg: [Lfavismo] Chiarimenti sul deficit
>
> Buonasera a tutti,
> Io ho un bambino di 5 mesi a cui è stato riscontrato il deficit. Io e la
> mia famiglia abbiamo fatto gli esami e sono risultata "portatrice" ( ho
> letto nelle mail che non è questo il termine esatto ma non so come
> definirmi). Ho fatto gli esami anche alle altre due mie figlie e una  è
> risultata come me. Ora, siccome non riesco a trovare una persona competente
> che mi faccia capire, chiedo a voi che vi leggo sempre con molto piacere,
> di spiegarmi la differenza tra donna e uomo con deficit. Cioè anche le
> donne( in questo caso io) devono evitare le fave, i piselli e i medicinali?
> Perché io ho preso ad es. L'aspirina e non mi è successo niente, ho sempre
> mangiato piselli in quantità perché mi piacciono tantissimo e non mi è mai
> successo niente.
> Altra cosa: nelle mail parlate di variante e classe del deficit. Come si
> fa a sapere di che variante e classe è mio figlio? Io ho solo il risultato
> degli esami del sangue fatti appena nato dove si evince la carenza ....
> Nessun medico a cui mi sono rivolta mi ha detto di fare altri esami..  Anzi
> mi hanno risposto che non servono a niente.
>
> Vi ringrazio dell'attenzione, sto diventando matta nel capirci qualcosa.
>
> Anna
>
>
>
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