Desidero ringraziare Giorgia per la chiarezza con la quale risponde sempre agli 
argomenti che vengono posti. Quando ho insistito per fare l'analisi genetica a 
Palermo anche a me hanno detto che era inutile ma questo è accaduto 
all'ospedale Cervello in cui ho avuto un incontro con il referente (mah!) a 
Palermo del favismo. Solo al Cervello in tutta la città hanno il laboratorio 
dove si può richiedere la genetica per il favismo e sono molto preparati in 
questo laboratorio. Posso dire diversamente per il referente con cui ho 
parlato. La carenza l'ho scoperto purtroppo con mio figlio alla sua tenera età 
di 9 mesi quando è stato ricoverato d'urgenza per gravissima crisi emolitica da 
ingestione di brodo di fave (durante il periodo dello svezzamento quando il 
pediatra mi aveva assicurato che potevo utilizzare tutti i legume per la sua 
dieta) che ha superato, per fortuna, con 2 trasfusioni. Non sapevamo ci fosse 
questa patologia in famiglia purtroppo. Davo per scontato che quindi il reparto 
di Ematologia di quell'ospedale fosse affidabile da questo punto di vista. Ho 
comunque fatto le semplici analisi di sangue anch'io ed è risultata la carenza. 
Ora so di essere anch'io fabica, come mio padre e come mia sorella. Dalle 
semplici analisi di sangue è risultato che l'altra mia sorella, la terza, non 
ha la carenza. Ora...dal momento che non ero soddifatta della conversazione con 
questo referente (il dottore Rigano) e poichè nel frattempo ho subito anche la 
frattura di 5 costole (sembra solo a causa di una tosse insistente e potente, 
senza avere alcuna fragilità ossea e senza avere riportato alcun trauma o senza 
aver subito alcun incidente), dopo essermi sottoposta a infinite visite, tra 
cui due internistiche,numerose analisi di sangue (da cui è risultato un valore 
elevato delle Gamma GT e un poco sopra la norma delle transaminasi), numerosi 
esami diagnostici, tra cui 2 ecografie all'addome complete in cui è risultato 
molto poco ai fini delle fratture (2 polipetti alla colicisti, una milzetta 
accessoria e la milza al limite del volume), a fine agosto ho voluto 
approfondire la questione favismo in un altro ospedale di Palermo che mi era 
stato consigliato proprio dall'Associazione, da Michela che ringrazio, 
l'ospedale Civico. Per escludere un'eventuale connessione delle fratture con il 
favismo ma anche per identificare uno referente migliore di quello in cui mi 
sono imbattuta precedentemente. Ho incontrato dottori molto preparati al 
reparto di Ematologia e mi è stato detto per prima cosa che il favismo e la 
carenza G6PD non portano fragilità ossea e difficilmente ci può essere una 
correlazione con le fratture, inoltre mi hanno anche detto che è difficile che 
una terza figlia (di mio padre) possa risultare sana, geneticamente è strano, 
quindi mi hanno consigliato comunque di farle richiedere la genetica che è 
l'unico modo per essere certi al 100%, senza sbaglio alcuno, se si è fabici o 
meno. A quanto pare nei semplici esami di sangue possono subentrare dei fattori 
tali da inficiare il reale risultato e nascondere una carenza che invece 
potrebbe esserci. Per quanto riguarda le mie fratture, bè, continuerò a 
approfondire con altri esami. Mi era venuto in mente che ci potesse essere una 
correlazione poichè ho letto che esiste tra la Talassemia e la fragilità ossea, 
ma quella è un'altra patologia. Voi avete qualche informazione a riguardo? 
Grazie.
Ileana




----Messaggio originale----
Da: lfavismo-requ...@g6pdml.org
Data: 16-set-2016 12.15
A: <lfavismo@g6pdml.org>
Ogg: Digest di Lfavismo, Volume 35, Numero 17

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Se rispondi a questo messaggio, per favore edita la linea dell'oggetto
in modo che sia più utile di un semplice "Re: Contenuti del digest
della lista Lfavismo..."


Argomenti del Giorno:

   1. nelle femmine è sufficiente l'esame del sangue per accertare
      la carenza? (Lista Favismo)
   2. Re: Chiarimenti sul deficit (Lista Favismo)
   3. R:  Chiarimenti sul deficit (Lista Favismo)
   4. Re: si eredita la variante e anche la classe o solo la
      variante? (Lista Favismo)


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Message: 1
Date: Fri, 16 Sep 2016 10:33:40 +0200
From: Lista Favismo <lfavismo@g6pdml.org>
To: lfavismo@g6pdml.org
Subject: [Lfavismo] nelle femmine è sufficiente l'esame del sangue per
        accertare la carenza?
Message-ID: <c5f07ec3-2131-4d20-bfce-36a3866da...@gmail.com>
Content-Type: text/plain; charset=iso-8859-1

Salve a tutti e grazie a Giorgia per aver chiarito la variante e classe.
Ora so che la Mediterranea è in classe II, mentre prima avevo capito che la 
Mediterranea potesse esprimersi in molteplici classi.

Ora vorrei chiedere questo.
Facendo attraverso l'esame del sangue la valutazione del G6PD in una scala che 
considera livelli normali da 1 a 30
io ho 26
mentre mio figlio ha 0,6.
Come mai tutta questa differenza visto che lui ha ereditato da me?


Quindi valutando me, solo attraverso gli esami del sangue, nessuno avrebbe mai 
pensato che io potessi trasmettere quella X deficitaria.
Ora mi dico: quando fanno lo screening si fa solo l'esame del sangue, ma nel 
caso delle femmine non mi pare che sia sufficiente per escludere una X 
deficitaria. È così oppure no?


Preciso anche che quando mio figlio l'anno scorso ha avuto la sua prima crisi 
emolitica è diventato giallo, urinava arancione e si sentiva stanchissimo,
il suo livello di G6PD era salito a 10, quindi era quasi normale (ho poi 
scoperto che durante le crisi emolitiche il valore risulta più alto perché i 
globuli più vecchi e poveri di enzima sono già morti)
e quindi in quel momento il medico pensava che mio figlio avesse problemi di 
fegato, e mai e poi mai sarebbe arrivato a pensare al favismo se non avessi 
insistito io con determinazione, ricordando che mia madre sarda lo aveva avuto 
da piccola.

Per molti anni i medici di Torino mi avevano fatto credere che il deficit lo 
trasmette la madre al figlio e quindi io di sicuro non lo avevo, confermato 
anche dalla valutazione del mio enzima che è di 26.
Però certamente dalla mappatura genetica si deve vedere, perché se l'ho passato 
a mio figlio per forza ce l'ho anche io.
Allora perché ci dicono che la valutazione genetica non serve e qui a Torino 
non trovo centri che la facciano?

Giorgia ha scritto "chi ha passato una vita credendo di essere malato di fegato 
(ittero costante)" ed è vero che non abbiamo mai avuto spiegazioni ai nostri 
malesseri. Io sempre stata anemica tutta la vita, senza mai una spiegazione, 
con un colorito bianco/giallino che senza trucco la gente si spaventava.
Andavo all'Avis e donare il sangue e mi dicevano: stattene a casa! il mio 
sangue non lo volevano e non per la carenza di G6PD che non risulta, ma per la 
carenza di globuli rossi e valori di emoglobina bassissimi.
Ora invecchiando la mia anemia è molto migliorata, invece per mio figlio è 
subentrata a seguito della sua prima crisi emolitica per ingestione di fave e 
ha pure lo stesso colorito che avevo io da ragazza (solo che lui non si può 
truccare).

Buona giornata a tutti
Rossana




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Message: 2
Date: Fri, 16 Sep 2016 09:26:25 +0200
From: Lista Favismo <lfavismo@g6pdml.org>
To: lfavismo@g6pdml.org
Subject: Re: [Lfavismo] Chiarimenti sul deficit
Message-ID:
        <caea+y0r4pimwexkewhdn8jbafk-fdgmauxbxcwgcqsesc2g...@mail.gmail.com>
Content-Type: text/plain; charset="utf-8"

Per conoscere la variante l'unico modo è il test genetico.
Le femmine eterozigoti sono da considerare fabiche a tutti gli effetti in
via precauzionale, in quanto hanno valori enzimatici fluttuanti.
Io sono eterozigote ("portatrice" è un termine che odio perché viene spesso
automaticamente associato a "sana"), ho avuto più emolisi e ho avuto la
fortuna di non emolizzare con alcuni farmaci ad alto rischio
(somministratimi da imbecilli).
Neanche che fave danno emolisi sempre automaticamente, quindi evita tutto
ciò che è a rischio, piselli compresi.
Buona giornata,
Giorgia
Il giorno 16/set/2016 09:13, "Lista Favismo" <lfavismo@g6pdml.org> ha
scritto:

> Buonasera a tutti,
> Io ho un bambino di 5 mesi a cui è stato riscontrato il deficit. Io e la
> mia famiglia abbiamo fatto gli esami e sono risultata "portatrice" ( ho
> letto nelle mail che non è questo il termine esatto ma non so come
> definirmi). Ho fatto gli esami anche alle altre due mie figlie e una  è
> risultata come me. Ora, siccome non riesco a trovare una persona competente
> che mi faccia capire, chiedo a voi che vi leggo sempre con molto piacere,
> di spiegarmi la differenza tra donna e uomo con deficit. Cioè anche le
> donne( in questo caso io) devono evitare le fave, i piselli e i medicinali?
> Perché io ho preso ad es. L'aspirina e non mi è successo niente, ho sempre
> mangiato piselli in quantità perché mi piacciono tantissimo e non mi è mai
> successo niente.
> Altra cosa: nelle mail parlate di variante e classe del deficit. Come si
> fa a sapere di che variante e classe è mio figlio? Io ho solo il risultato
> degli esami del sangue fatti appena nato dove si evince la carenza ....
> Nessun medico a cui mi sono rivolta mi ha detto di fare altri esami..  Anzi
> mi hanno risposto che non servono a niente.
>
> Vi ringrazio dell'attenzione, sto diventando matta nel capirci qualcosa.
>
> Anna
>
>
>
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> Per cancellarti dalla lista manda un messaggio all'indirizzo:
> lfavismo-requ...@g6pdml.org con la parola "unsubscribe" (senza le
> virgolette) come messaggio
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> http://lists.g6pdml.org/mailman/listinfo/lfavismo
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Message: 3
Date: Fri, 16 Sep 2016 09:58:34 +0200 (CEST)
From: Lista Favismo <lfavismo@g6pdml.org>
To: <lfavismo@g6pdml.org>
Subject: [Lfavismo] R:  Chiarimenti sul deficit
Message-ID:
        <1719134253.9290701474012714388.javamail.ht...@webmail-23.iol.local>
Content-Type: text/plain; charset="utf-8"

Ciao Anna,
non sono un medico per cui provo a spiegarlo in termini non troppo tecnici.Ogni 
essere umano si trova ad avere le sue informazioni genetiche all'interno di 23 
coppie di cromosomi; all'interno di ogni coppia un cromosoma contiene le 
informazioni che vengono dalla madre e un cromosoma contiene le informazioni 
che provengono dal padre (relative alla stessa caratteristica).I due cromosomi 
detti sessuali X e Y sono però diversi tra loro per cui non tutte le 
informazioni che si trovano nel cromosoma X si trovano anche in quello Y (che è 
più corto). Le informazioni relativa al deficit di G6PD si trovano nel 
cromosoma X. Ecco perché le donne (che hanno due cromosomi X) possono avere la 
mutazione in uno dei due cromosomi ma possono non averla nell'altro - che in 
qualche modo riesce quindi a sopperire alla carenza del primo.Gli uomini, 
avendo un solo cromosoma X, se si trovano ad avere il gene mutante 
relativamente alla G6PD carenza, non possono "recuperare" con le informazioni 
contenute nell'altro cromosoma della coppia (detto omologo) perché nel 
cromosoma Y tali informazioni non sono contenute.
Questo è il motivo per cui gli uomini generalmente si trovano ad avere 
un'attività enzimatica più bassa di quella riscontrata mediamente per le 
donne.In realtà può capitare che una donna si trovi ad avere entrambi i geni 
contenuti nei suoi due cromosomi X mutanti per cui in questo caso la donna si 
dice omozigote per la G6PD carenza e presenta valori di attività enzimatica 
molto bassi.Quando i valori di attività enzimatica percentuale sono al di sotto 
del 10% si parla di carenza totale (e, semplificando, normalmente la si trova 
nei maschi e nelle femmine omozigoti), quando i valori sono compresi tra il 10 
e l'85% si parla di carenza parziale (sempre semplificando li si trova nelle 
femmine eterozigote) mentre i valori superiori all'85% non sono considerati 
anomali.In realtà però si è visto che varianti diverse della G6PD carenza, 
presentano valori di attività enzimatica diversi tra loro. Ad esempio, la 
variante afroamericana, in un uomo enzimopenico, gli consente di avere 
un'attività enzimatica residua decisamente superiore a quella di un uomo 
enzimopenico affetto da variante mediterranea (15% contro 1% circa). 
Io ad esempio sono probabilmente omozigote (entrambi i cromosomi X mutanti) e 
in tutti gli esami da me effettuati ho sempre riscontrato un'attività 
enzimatica pari all'incirca al 3% (carenza totale).Nonostante questa bassissima 
attività ti posso dire che io non mi sono mai privata di niente tranne che 
delle fave. In realtà tutto quello che si dice a proposito dei piselli, dei 
legumi in generale e persino dei "vapori" emessi dalle fave non è assolutamente 
dimostrato.Quello a cui devi stare attenta con assoluta certezza sono le fave e 
i farmaci riportati nel documento che trovi nel link qui sotto.Considera che 
anche l'aspirina e la tachipirina sono medicinali a rischio ma in basso 
dosaggio non creano problemi (io li ho sempre presi).
http://www.iss.it/binary/publ/cont/0947web.pdf
Spero di esserti stata d'aiuto.
A presto,
Francesca




----Messaggio originale----

Da: "Lista Favismo" <lfavismo@g6pdml.org>

Data: 15/09/2016 21.11

A: <lfavismo@g6pdml.org>

Ogg: [Lfavismo] Chiarimenti sul deficit



Buonasera a tutti,Io ho un bambino di 5 mesi a cui è stato riscontrato il 
deficit. Io e la mia famiglia abbiamo fatto gli esami e sono risultata 
"portatrice" ( ho letto nelle mail che non è questo il termine esatto ma non so 
come definirmi). Ho fatto gli esami anche alle altre due mie figlie e una  è 
risultata come me. Ora, siccome non riesco a trovare una persona competente che 
mi faccia capire, chiedo a voi che vi leggo sempre con molto piacere, di 
spiegarmi la differenza tra donna e uomo con deficit. Cioè anche le donne( in 
questo caso io) devono evitare le fave, i piselli e i medicinali? Perché io ho 
preso ad es. L'aspirina e non mi è successo niente, ho sempre mangiato piselli 
in quantità perché mi piacciono tantissimo e non mi è mai successo niente.Altra 
cosa: nelle mail parlate di variante e classe del deficit. Come si fa a sapere 
di che variante e classe è mio figlio? Io ho solo il risultato degli esami del 
sangue fatti appena nato dove si evince la carenza .... Nessun medico a cui mi 
sono rivolta mi ha detto di fare altri esami..  Anzi mi hanno risposto che non 
servono a niente.
Vi ringrazio dell'attenzione, sto diventando matta nel capirci qualcosa.
Anna





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Message: 4
Date: Fri, 16 Sep 2016 09:16:04 +0200
From: Lista Favismo <lfavismo@g6pdml.org>
To: "lfavismo@g6pdml.org" <lfavismo@g6pdml.org>
Subject: Re: [Lfavismo] si eredita la variante e anche la classe o
        solo la variante?
Message-ID: <085aafbb-62ba-4044-9cf6-11a0e9535...@icloud.com>
Content-Type: text/plain; charset="utf-8"

Buongiorno scusate la mia ignoranza ma volevo capire se basti andare dal 
genetista per capire la variante di appartenenza io sono femmina eterozigote 
con precedente crisi emolitica e coma per ingestione di fave e successive crisi 
nel periodo tra marzo e maggio per la fioritura delle piange di fave. Papà 
sardo di Cagliari considerato portatore sano.
Dico giusto???
Grazie 
Emanuela 

Inviato da iPhone

> Il giorno 15/set/2016, alle ore 18:13, Lista Favismo <lfavismo@g6pdml.org> ha 
> scritto:
> 
> Buonasera,
> Mi sa che ti hanno confuso un po' le idee.
> La variante è genetica, indica il modo in cui l'enzima è modificato e il 
> punto in cui è avvenuta la mutazione e quindi quale è la forma definitiva 
> dell'enzima e la sua funzionalità.
> Ad ogni variante effettiva è stato attribuito un nome derivante in genere da 
> dove è stata determinata per la prima volta quella mutazione (quindi, per la 
> Seattle, ha preso il nome dalla città statunitense anche se è diffusa in 
> Italia).
> La variante Mediterranea è caratterizzata dalla sostituzione del nucleotide 
> Citosina con una Timina in posizione 563 nella sequenza del gene (abbreviato 
> si dice 563 C>T), di conseguenza la tripletta di nucleotidi errata porterà a 
> sintetizzare una catena di amminoacidi diversa, con una Serina al posto di 
> una Fenilalanina in posizione 188.
> Questo è ciò che si eredita, salvo ulteriori e rarissime mutazioni.
> L'OMS ha poi classificato queste varianti in 5 classi, corrispondenti ad un 
> RANGE di attività.
> La variante Mediterranea ha un'attività residua inferiore al 10%, e si 
> colloca in classe 2. È considerata severa.
> In classe 3 ci sono varianti con.attività tra il 10 e il 30%: va da sé che 
> sicuramente gli eventi emolitici saranno più rari, ma che alcune varianti 
> saranno più vicine al 10% che al 30%.
> In pratica, in un certo senso, erediti quindi anche la classe, in quanto ti 
> indica il range di attività residua legata a quel gruppo di varianti.
> Un soggetto fabico maschio e una femmina omozigote avranno un livello di 
> attività enzimatica residua pressoché stabile.
> Nelle femmine eterozigoti, invece, a causa del mosaicismo continuo del sangue 
> ci potranno essere fluttuazioni notevoli di attività, al punto di poter 
> sembrare in alcuni periodi sane e in altri totalmente carenti. Queste, per 
> precauzione, sono da considerare quindi fabiche a tutti gli effetti e la 
> classe "di pericolosità" di certo quindi sarà identificata grazie alla 
> genetica e non al mero dosaggio enzimatico.
> Di fatto, poi, anche tra chi ha la stessa variante (ad esempio Mediterranea, 
> più diffusa) c'è chi ha mangiato fave senza star male, chi ha avuto emolisi 
> con i piselli, con le microparticelle di fave, con i farmaci, chi ha passato 
> una vita credendo di essere malato di fegato (ittero costante) e chi è stato 
> praticamente sempre bene, e questo per via delle altre vie metaboliche del 
> corpo, del fatto che le emolisi siano multifattoriali e per caratteristiche 
> soggettive (e tutto questo l'ho potuto constatare all'interno della mia 
> famiglia, risalendo alla mia trisnonna di Mandas e ai rami discendenti dei 
> suoi figli e figlie).
> Spero di averti aiutata a capire.
> Giorgia (eterozigote emolizzata)
> 
> Il giorno 15/set/2016 17:26, "Lista Favismo" <lfavismo@g6pdml.org> ha scritto:
>> È da più di un anno che cerco di capire bene le cose sulla carenza g6pd
>> ma c'è sempre qualcosa che mi sfugge.
>> Ora vorrei chiedere questo a chi è più esperto di me:
>> 
>> è molto probabile che nella mia famiglia siamo affetti dalla variante 
>> Mediterranea.
>> mia madre è Cagliaritana e mi hanno spiegato che in quella zona c'è questa 
>> variante.
>> Io vorrei sapere: quando questa variante si trasmette geneticamente, si 
>> trasmette anche la classe?
>> Ho letto che la più frequente in Sardegna è la classe II che porta crisi 
>> emolitiche per ingestione di fave e alcuni farmaci, mentre la classe III è 
>> praticamente asintomatica.
>> La classe I è quella più grave che porta emolisi croniche ricorrenti anche 
>> in assenza di eventi scatenanti, ma anche per semplice stress.
>> La mia domanda è: Se io per esempio ho la mediterranea classe II, mio figlio 
>> potrebbe avere la mediterranea classe I, quindi la stessa cosa in versione 
>> più severa?
>> Insomma si eredita anche la classe oppure quella viene come capita, e si 
>> eredita solo il fatto che sia Mediterranea?
>> 
>> 
>> Grazie a chi potrà illuminarmi e 
>> grazie a tutti voi che scrivete dai quali imparo sempre qualcosa.
>> Rossana
>> 
>> _______________________________________________
>> Per cancellarti dalla lista manda un messaggio all'indirizzo: 
>> lfavismo-requ...@g6pdml.org con la parola "unsubscribe" (senza le 
>> virgolette) come messaggio
>> 
>> Lfavismo mailing list
>> Lfavismo@g6pdml.org
>> http://lists.g6pdml.org/mailman/listinfo/lfavismo
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> Per cancellarti dalla lista manda un messaggio all'indirizzo: 
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Fine di Digest di Lfavismo, Volume 35, Numero 17
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