Grazie mille per l'aiuto... 
Purtroppo ho riscontrato tanta ignoranza dalle mie parti riguardo ciò, e i 
medici a cui mi sono affidata o ne sanno poco o mi rimbalzano da una struttura 
all'altra. 
Addirittura mi hanno detto di mangiare tutto tranquillamente anche se allatto( 
consiglio che non ho seguito perché non voglio far rischiare a mio figlio una 
crisi).
Ringrazio Francesca per la spiegazione più chiara di molti medici e Giorgia per 
i consigli soprattutto per avermi indicato una struttura a cui posso rivolgermi.
Per il bene di mio figlio sono disposta ad andare in capo al mondo!!☺️

Ringrazio anche gli ideatori di questsa mailing list tramite la quale ho 
scoperto tante cose utili.

Anna

Inviato da iPhone

> Il giorno 16 set 2016, alle ore 12:43, Lista Favismo <lfavismo@g6pdml.org> ha 
> scritto:
> 
> Scusa Francesca, ma anche le femmine eterozigoti in alcuni periodi possono 
> risultare totalmente carenti e ci sono parecchi casi di emolisi da piselli 
> (anche tramite il latte materno) e per inalazione di qualcosa.
> Anche il Ministero ammette che ci sono questi casi, ma il problema è solo non 
> avere dati sufficienti per avere una statistica affidabile (non tutti vanno 
> in Pronto Soccorso per mal di testa e svenimenti, purtroppo).
> A te, con tale carenza dichiarata, è solo andata bene fino ad oggi.
> Saluti,
> Giorgia
> 
> Il giorno 16/set/2016 12:17, "Lista Favismo" <lfavismo@g6pdml.org> ha scritto:
>> Ciao Anna,
>> 
>> non sono un medico per cui provo a spiegarlo in termini non troppo tecnici.
>> Ogni essere umano si trova ad avere le sue informazioni genetiche 
>> all'interno di 23 coppie di cromosomi; all'interno di ogni coppia un 
>> cromosoma contiene le informazioni che vengono dalla madre e un cromosoma 
>> contiene le informazioni che provengono dal padre (relative alla stessa 
>> caratteristica).
>> I due cromosomi detti sessuali X e Y sono però diversi tra loro per cui non 
>> tutte le informazioni che si trovano nel cromosoma X si trovano anche in 
>> quello Y (che è più corto). Le informazioni relativa al deficit di G6PD si 
>> trovano nel cromosoma X. Ecco perché le donne (che hanno due cromosomi X) 
>> possono avere la mutazione in uno dei due cromosomi ma possono non averla 
>> nell'altro - che in qualche modo riesce quindi a sopperire alla carenza del 
>> primo.
>> Gli uomini, avendo un solo cromosoma X, se si trovano ad avere il gene 
>> mutante relativamente alla G6PD carenza, non possono "recuperare" con le 
>> informazioni contenute nell'altro cromosoma della coppia (detto omologo) 
>> perché nel cromosoma Y tali informazioni non sono contenute.
>> 
>> Questo è il motivo per cui gli uomini generalmente si trovano ad avere 
>> un'attività enzimatica più bassa di quella riscontrata mediamente per le 
>> donne.
>> In realtà può capitare che una donna si trovi ad avere entrambi i geni 
>> contenuti nei suoi due cromosomi X mutanti per cui in questo caso la donna 
>> si dice omozigote per la G6PD carenza e presenta valori di attività 
>> enzimatica molto bassi.
>> Quando i valori di attività enzimatica percentuale sono al di sotto del 10% 
>> si parla di carenza totale (e, semplificando, normalmente la si trova nei 
>> maschi e nelle femmine omozigoti), quando i valori sono compresi tra il 10 e 
>> l'85% si parla di carenza parziale (sempre semplificando li si trova nelle 
>> femmine eterozigote) mentre i valori superiori all'85% non sono considerati 
>> anomali.
>> In realtà però si è visto che varianti diverse della G6PD carenza, 
>> presentano valori di attività enzimatica diversi tra loro. Ad esempio, la 
>> variante afroamericana, in un uomo enzimopenico, gli consente di avere 
>> un'attività enzimatica residua decisamente superiore a quella di un uomo 
>> enzimopenico affetto da variante mediterranea (15% contro 1% circa). 
>> 
>> Io ad esempio sono probabilmente omozigote (entrambi i cromosomi X mutanti) 
>> e in tutti gli esami da me effettuati ho sempre riscontrato un'attività 
>> enzimatica pari all'incirca al 3% (carenza totale).
>> Nonostante questa bassissima attività ti posso dire che io non mi sono mai 
>> privata di niente tranne che delle fave. In realtà tutto quello che si dice 
>> a proposito dei piselli, dei legumi in generale e persino dei "vapori" 
>> emessi dalle fave non è assolutamente dimostrato.
>> Quello a cui devi stare attenta con assoluta certezza sono le fave e i 
>> farmaci riportati nel documento che trovi nel link qui sotto.
>> Considera che anche l'aspirina e la tachipirina sono medicinali a rischio ma 
>> in basso dosaggio non creano problemi (io li ho sempre presi).
>> 
>> http://www.iss.it/binary/publ/cont/0947web.pdf
>> 
>> Spero di esserti stata d'aiuto.
>> 
>> A presto,
>> 
>> Francesca
>> 
>> ----Messaggio originale----
>> Da: "Lista Favismo" <lfavismo@g6pdml.org>
>> Data: 15/09/2016 21.11
>> A: <lfavismo@g6pdml.org>
>> Ogg: [Lfavismo] Chiarimenti sul deficit
>> 
>> Buonasera a tutti,
>> Io ho un bambino di 5 mesi a cui è stato riscontrato il deficit. Io e la mia 
>> famiglia abbiamo fatto gli esami e sono risultata "portatrice" ( ho letto 
>> nelle mail che non è questo il termine esatto ma non so come definirmi). Ho 
>> fatto gli esami anche alle altre due mie figlie e una  è risultata come me. 
>> Ora, siccome non riesco a trovare una persona competente che mi faccia 
>> capire, chiedo a voi che vi leggo sempre con molto piacere, di spiegarmi la 
>> differenza tra donna e uomo con deficit. Cioè anche le donne( in questo caso 
>> io) devono evitare le fave, i piselli e i medicinali? Perché io ho preso ad 
>> es. L'aspirina e non mi è successo niente, ho sempre mangiato piselli in 
>> quantità perché mi piacciono tantissimo e non mi è mai successo niente.
>> Altra cosa: nelle mail parlate di variante e classe del deficit. Come si fa 
>> a sapere di che variante e classe è mio figlio? Io ho solo il risultato 
>> degli esami del sangue fatti appena nato dove si evince la carenza .... 
>> Nessun medico a cui mi sono rivolta mi ha detto di fare altri esami..  Anzi 
>> mi hanno risposto che non servono a niente.
>> 
>> Vi ringrazio dell'attenzione, sto diventando matta nel capirci qualcosa.
>> 
>> Anna
>> 
>> 
>> 
>> 
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