Caro Davide,

le tue figlie sono sicuramente “portatrici” o meglio eterozigoti (eterozigote= 
un cromosoma X con la mutazione ereditato da te + un cromosoma X sano ereditato 
dalla madre).

Il livello nel sangue del valore dell’enzima G6PD può risultare nella norma in 
una donna portatrice/eterozigote, e di solito se questo è il caso, i rischi di 
crisi emolitiche sono molto inferiori. Anche le donne eterozigote/portatrici 
possono però avere dei valori di G6PD bassi perché in tutte le cellule uno dei 
due cromosomi X viene “silenziato” (= fenomeno di Lyonizzazione). Questo 
“silenziamento” avviene in maniera casuale, e quindi a seconda da quante X sane 
o X malate sono messe “a tacere” il valore dell’enzima G6PD può variare da 
persona a persona. Questo fenomeno avviene nei primi giorni di sviluppo, appena 
prima dello stadio di embrione, e quindi è in seguito definitivo.

Da qui il fatto che anche in donne eterozigoti/portatrici, se esposte ad un 
agente nocivo in quantità più o meno importanti, ci possano essere delle crisi 
di emolisi.

Spero di non essere stato troppo tecnico.

Saluti
Pier

Da: lfavismo-boun...@g6pdml.org [mailto:lfavismo-boun...@g6pdml.org] Per conto 
di Lista Favismo
Inviato: lunedì, 10. ottobre 2016 09:13
A: lfavismo@g6pdml.org
Oggetto: [Lfavismo] genetica

Scusate ma scrivete molto tecnico e io faccio fatica capire.
Qualcuno in modo elementare mi puo spiegare la situazione:

1-io fabico mia moglie no
2- ho due bimbe alle quali ho fatto fare il G6PD e risulta nella norma

quindi:

cosa sono le mia bimbe? portatrici,fabiche o sane?
che analisi posso fare per capire cosa sono ed evitare rischi?  io conosco solo 
il G6PD

grazie in anticipo della risposta
davide
----Messaggio originale----
Da: lfavismo@g6pdml.org<mailto:lfavismo@g6pdml.org>
Data: 7-ott-2016 9.52
A: "Lista Favismo"<lfavismo@g6pdml.org<mailto:lfavismo@g6pdml.org>>
Ogg: Re: [Lfavismo] R: Re: Favismo: 104 e invalidità
Per degli accertamenti su uno dei mie tre figli maschi, circa due anni fa 
abbiamo scoperto che due sono fabici, allora anche io e mia madre ci siamo 
sottoposte alle analisi del G6PD e siamo risultate con valori nella norma. Lo 
scorso anno per fugare ogni dubbio ho fatto la sequenza genetica ed ovviamente 
da li risulta la mia carenza. Come mi hanno poi scritto i medici "nelle donne 
il livello del deficit enzimatico dipende sia dallo stato della mutazione 
(omozigosi o eterozigosi) sia dal grado di inattivazione del cromosoma X 
(fenomeno di lyonizzazione).
Inoltre mi hanno specificato che i fattori scatenanti sono ingestione di fave 
(ovviamente), somministrazione di alcuni farmaci, esposizione a naftalina ed 
infezioni. Tra l'altro la nostra mutazione è quella di Chatham (classe II) poco 
frequente in Italia ma riscontrata in Sicilia (mia nonna era siciliana).
Annalisa

Il giorno 6 ottobre 2016 13:14, Lista Favismo 
<lfavismo@g6pdml.org<mailto:lfavismo@g6pdml.org>> ha scritto:
nel mi caso non e' cosi.
io fabico e mia moglie no: io ho due femmine e non hanno il favismo. io gli ho 
fatto fare G6PD e risultava normale.
Non so se portatrice anche perche' non so come farlo a sapere. (se qualcuno lo 
sa mi puo far sapere come si fa? grazie)
davide

----Messaggio originale----
Da: lfavismo@g6pdml.org<mailto:lfavismo@g6pdml.org>
Data: 6-ott-2016 11.21
A: <lfavismo@g6pdml.org<mailto:lfavismo@g6pdml.org>>
Ogg: Re: [Lfavismo] Favismo: 104 e invalidità


Il maschio è sano, la femmina considerala fabica a tutti gli effetti.
Per ora (e forse fino alla primavera) c'è ancora l'esenzione RDG010, e copre 
solo alcuni esami per il monitoraggio del deficit.
Il favismo, di per sé, non è causa di invalidità civile. In caso di ripetute 
crisi lo potrebbero diventare, negli anni, eventuali conseguenze.
A Roma per farvi seguire c'è  sicuramente il Gemelli, ma anche un altro 
ospedale di cui ora non ricordo il nome.
Un abbraccio,
Giorgia Angioi
Il giorno 06/ott/2016 10:51, "Lista Favismo" 
<lfavismo@g6pdml.org<mailto:lfavismo@g6pdml.org>> ha scritto:
Buongiorno,
Da quando sono iscritta a questa mailing list mi si sta aprendo un mondo in 
fatto di favismo.
Poiché mio marito e' fabico e ho due figli (un maschio che dovrebbe essere sano 
visto che io non sono fabico, e una femmina che dovrebbe essere portatrice- 
passatemi il termine) vorrei approfondire la questione ...perciò vi chiedo:
1) in quale centro a Roma fanno analisi specifiche in tal senso?
2) poiché il favismo è ancora (speriamo x sempre) riconosciuto come malattia 
rara, sapete se vi sono i presupposti per farsi riconoscere la 104 e/o qualche 
forma di invalidità ? Mia suocera è fabico anch'essa e vorrei approfondire 
anche per lei.
Grazie in anticipo per quanto mi suggerirete.

Inviato da Annalisa
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