In termini di genetica tu essendo maschio hai i cromosomi XY mentre tua moglie 
XX. Nascendo una femmina prende l'unica tua X e una da tua moglie. Poiché la 
tua X è portatrice del Favismo le tue figlie sono sicuramente con deficit. 
quindi i sintomi che può avere un maschio nella femmina sono più attenuati per 
via della X sana. Non è detto che non possano le femmine avere crisi 
emolitiche. 
Anche io risulto dalle analisi negativa ma dal sequenziamento genetico non ci 
sono dubbi anche perché i miei figli maschi sono fabici. 
Senti qualche centro dove ti possano fare l'estrazione del DNA. 

Inviato da iPhone

> Il giorno 10 ott 2016, alle ore 09:12, Lista Favismo <lfavismo@g6pdml.org> ha 
> scritto:
> 
> Scusate ma scrivete molto tecnico e io faccio fatica capire.
> Qualcuno in modo elementare mi puo spiegare la situazione:
> 
> 1-io fabico mia moglie no
> 2- ho due bimbe alle quali ho fatto fare il G6PD e risulta nella norma
> 
> quindi:
> 
> cosa sono le mia bimbe? portatrici,fabiche o sane? 
> che analisi posso fare per capire cosa sono ed evitare rischi?  io conosco 
> solo il G6PD
> 
> grazie in anticipo della risposta
> davide 
> 
> ----Messaggio originale----
> Da: lfavismo@g6pdml.org
> Data: 7-ott-2016 9.52
> A: "Lista Favismo"<lfavismo@g6pdml.org>
> Ogg: Re: [Lfavismo]   R: Re: Favismo: 104 e invalidità
> 
> Per degli accertamenti su uno dei mie tre figli maschi, circa due anni fa 
> abbiamo scoperto che due sono fabici, allora anche io e mia madre ci siamo 
> sottoposte alle analisi del G6PD e siamo risultate con valori nella norma. Lo 
> scorso anno per fugare ogni dubbio ho fatto la sequenza genetica ed 
> ovviamente da li risulta la mia carenza. Come mi hanno poi scritto i medici 
> "nelle donne il livello del deficit enzimatico dipende sia dallo stato della 
> mutazione (omozigosi o eterozigosi) sia dal grado di inattivazione del 
> cromosoma X (fenomeno di lyonizzazione). 
> Inoltre mi hanno specificato che i fattori scatenanti sono ingestione di fave 
> (ovviamente), somministrazione di alcuni farmaci, esposizione a naftalina ed 
> infezioni. Tra l'altro la nostra mutazione è quella di Chatham (classe II) 
> poco frequente in Italia ma riscontrata in Sicilia (mia nonna era siciliana). 
> Annalisa
> 
> Il giorno 6 ottobre 2016 13:14, Lista Favismo <lfavismo@g6pdml.org> ha 
> scritto:
>> nel mi caso non e' cosi.
>> io fabico e mia moglie no: io ho due femmine e non hanno il favismo. io gli 
>> ho fatto fare G6PD e risultava normale.
>> Non so se portatrice anche perche' non so come farlo a sapere. (se qualcuno 
>> lo sa mi puo far sapere come si fa? grazie)
>> davide 
>> 
>> 
>> ----Messaggio originale----
>> Da: lfavismo@g6pdml.org
>> Data: 6-ott-2016 11.21
>> A: <lfavismo@g6pdml.org>
>> Ogg: Re: [Lfavismo] Favismo: 104 e invalidità
>> 
>> 
>> Il maschio è sano, la femmina considerala fabica a tutti gli effetti.
>> Per ora (e forse fino alla primavera) c'è ancora l'esenzione RDG010, e copre 
>> solo alcuni esami per il monitoraggio del deficit.
>> Il favismo, di per sé, non è causa di invalidità civile. In caso di ripetute 
>> crisi lo potrebbero diventare, negli anni, eventuali conseguenze.
>> A Roma per farvi seguire c'è  sicuramente il Gemelli, ma anche un altro 
>> ospedale di cui ora non ricordo il nome.
>> Un abbraccio,
>> Giorgia Angioi
>> 
>> Il giorno 06/ott/2016 10:51, "Lista Favismo" <lfavismo@g6pdml.org> ha 
>> scritto:
>>> Buongiorno,
>>> Da quando sono iscritta a questa mailing list mi si sta aprendo un mondo in 
>>> fatto di favismo.
>>> Poiché mio marito e' fabico e ho due figli (un maschio che dovrebbe essere 
>>> sano visto che io non sono fabico, e una femmina che dovrebbe essere 
>>> portatrice- passatemi il termine) vorrei approfondire la questione 
>>> ...perciò vi chiedo:
>>> 1) in quale centro a Roma fanno analisi specifiche in tal senso?
>>> 2) poiché il favismo è ancora (speriamo x sempre) riconosciuto come 
>>> malattia rara, sapete se vi sono i presupposti per farsi riconoscere la 104 
>>> e/o qualche forma di invalidità ? Mia suocera è fabico anch'essa e vorrei 
>>> approfondire anche per lei.
>>> Grazie in anticipo per quanto mi suggerirete.
>>> 
>>> Inviato da Annalisa
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