Le tue due bimbe sono "portatrici" (eterozigoti, è meglio, cioè con una
sola X malata).
Il loro corpo ha un mosaico di X sane e X fabiche. Il G6PD è un enzima
usato in tutto il corpo, ma solo nei globuli rossi non ci sono vie
metaboliche alternative, per cui è lì che si riscontrano i maggiori
problemi (emolisi).
Nel loro sangue il mosaico cambia continuamente. Il che vuol dire che in
media, statisticamente, avranno valori enzimatici medi. Occasionalmente
potranno essere soggette a emolisi. Questo è il motivo per cui sono da
considerare fabiche a tutti gli effetti (dubito che tu voglia far fare loro
un dosaggio enzimatico al mese a vita).
Puoi fare il test genetico: basta che lo faccia tu e saprete che tipo di
variante avete in famiglia (ce ne sono molte). In questo modo saprai anche
quale sarà il rischio massimo che corrono.
Spero di esserti stata d'aiuto.
Giorgia Angioi, eterozigote e emolizzata più volte.
Il giorno 10/ott/2016 17:04, "Lista Favismo" <lfavismo@g6pdml.org> ha
scritto:

> Scusate ma scrivete molto tecnico e io faccio fatica capire.
> Qualcuno in modo elementare mi puo spiegare la situazione:
>
> 1-io fabico mia moglie no
> 2- ho due bimbe alle quali ho fatto fare il G6PD e risulta nella norma
>
> quindi:
>
> cosa sono le mia bimbe? portatrici,fabiche o sane?
> che analisi posso fare per capire cosa sono ed evitare rischi?  io conosco
> solo il G6PD
>
> grazie in anticipo della risposta
> davide
>
> ----Messaggio originale----
> Da: lfavismo@g6pdml.org
> Data: 7-ott-2016 9.52
> A: "Lista Favismo"<lfavismo@g6pdml.org>
> Ogg: Re: [Lfavismo] R: Re: Favismo: 104 e invalidità
>
> Per degli accertamenti su uno dei mie tre figli maschi, circa due anni fa
> abbiamo scoperto che due sono fabici, allora anche io e mia madre ci siamo
> sottoposte alle analisi del G6PD e siamo risultate con valori nella norma.
> Lo scorso anno per fugare ogni dubbio ho fatto la sequenza genetica ed
> ovviamente da li risulta la mia carenza. Come mi hanno poi scritto i medici
> "nelle donne il livello del deficit enzimatico dipende sia dallo stato
> della mutazione (omozigosi o eterozigosi) sia dal grado di inattivazione
> del cromosoma X (fenomeno di lyonizzazione).
> Inoltre mi hanno specificato che i fattori scatenanti sono ingestione di
> fave (ovviamente), somministrazione di alcuni farmaci, esposizione a
> naftalina ed infezioni. Tra l'altro la nostra mutazione è quella di Chatham
> (classe II) poco frequente in Italia ma riscontrata in Sicilia (mia nonna
> era siciliana).
> Annalisa
>
> Il giorno 6 ottobre 2016 13:14, Lista Favismo <lfavismo@g6pdml.org> ha
> scritto:
>
>> nel mi caso non e' cosi.
>> io fabico e mia moglie no: io ho due femmine e non hanno il favismo. io
>> gli ho fatto fare G6PD e risultava normale.
>> Non so se portatrice anche perche' non so come farlo a sapere. (se
>> qualcuno lo sa mi puo far sapere come si fa? grazie)
>> davide
>>
>>
>> ----Messaggio originale----
>> Da: lfavismo@g6pdml.org
>> Data: 6-ott-2016 11.21
>> A: <lfavismo@g6pdml.org>
>> Ogg: Re: [Lfavismo] Favismo: 104 e invalidità
>>
>>
>> Il maschio è sano, la femmina considerala fabica a tutti gli effetti.
>> Per ora (e forse fino alla primavera) c'è ancora l'esenzione RDG010, e
>> copre solo alcuni esami per il monitoraggio del deficit.
>> Il favismo, di per sé, non è causa di invalidità civile. In caso di
>> ripetute crisi lo potrebbero diventare, negli anni, eventuali conseguenze.
>> A Roma per farvi seguire c'è  sicuramente il Gemelli, ma anche un altro
>> ospedale di cui ora non ricordo il nome.
>> Un abbraccio,
>> Giorgia Angioi
>> Il giorno 06/ott/2016 10:51, "Lista Favismo" <lfavismo@g6pdml.org> ha
>> scritto:
>>
>>> Buongiorno,
>>> Da quando sono iscritta a questa mailing list mi si sta aprendo un mondo
>>> in fatto di favismo.
>>> Poiché mio marito e' fabico e ho due figli (un maschio che dovrebbe
>>> essere sano visto che io non sono fabico, e una femmina che dovrebbe essere
>>> portatrice- passatemi il termine) vorrei approfondire la questione
>>> ...perciò vi chiedo:
>>> 1) in quale centro a Roma fanno analisi specifiche in tal senso?
>>> 2) poiché il favismo è ancora (speriamo x sempre) riconosciuto come
>>> malattia rara, sapete se vi sono i presupposti per farsi riconoscere la 104
>>> e/o qualche forma di invalidità ? Mia suocera è fabico anch'essa e vorrei
>>> approfondire anche per lei.
>>> Grazie in anticipo per quanto mi suggerirete.
>>>
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