Per il test genetico contatta il centro dove effettuarlo e loro ti indicheranno 
cosa va scritto sull'impegnativa del medico anche perché sono diciture molto 
particolari. Dal test verrà fuori quale variante avete. 

Inviato da iPhone

> Il giorno 11 ott 2016, alle ore 20:19, Lista Favismo <lfavismo@g6pdml.org> ha 
> scritto:
> 
> graze giorgia
> quindi ultima domanda:
> quindi l'analisi g6pd non devo piu' farla alle mie figlie? o devo farli fare 
> qualcosa?
> il test genetico devo richiederlo al mio medico che mi fa la ricetta giusto? 
> da questa analisi cosa dovrei capire?
> grazie mille ancora
> 
> 
> ----Messaggio originale----
> Da: lfavismo@g6pdml.org
> Data: 10-ott-2016 18.13
> A: <lfavismo@g6pdml.org>
> Ogg: Re: [Lfavismo] genetica
> 
> Le tue due bimbe sono "portatrici" (eterozigoti, è meglio, cioè con una sola 
> X malata).
> Il loro corpo ha un mosaico di X sane e X fabiche. Il G6PD è un enzima usato 
> in tutto il corpo, ma solo nei globuli rossi non ci sono vie metaboliche 
> alternative, per cui è lì che si riscontrano i maggiori problemi (emolisi).
> Nel loro sangue il mosaico cambia continuamente. Il che vuol dire che in 
> media, statisticamente, avranno valori enzimatici medi. Occasionalmente 
> potranno essere soggette a emolisi. Questo è il motivo per cui sono da 
> considerare fabiche a tutti gli effetti (dubito che tu voglia far fare loro 
> un dosaggio enzimatico al mese a vita).
> Puoi fare il test genetico: basta che lo faccia tu e saprete che tipo di 
> variante avete in famiglia (ce ne sono molte). In questo modo saprai anche 
> quale sarà il rischio massimo che corrono.
> Spero di esserti stata d'aiuto.
> Giorgia Angioi, eterozigote e emolizzata più volte.
> 
> Il giorno 10/ott/2016 17:04, "Lista Favismo" <lfavismo@g6pdml.org> ha scritto:
>> Scusate ma scrivete molto tecnico e io faccio fatica capire.
>> Qualcuno in modo elementare mi puo spiegare la situazione:
>> 
>> 1-io fabico mia moglie no
>> 2- ho due bimbe alle quali ho fatto fare il G6PD e risulta nella norma
>> 
>> quindi:
>> 
>> cosa sono le mia bimbe? portatrici,fabiche o sane? 
>> che analisi posso fare per capire cosa sono ed evitare rischi?  io conosco 
>> solo il G6PD
>> 
>> grazie in anticipo della risposta
>> davide 
>> 
>> ----Messaggio originale----
>> Da: lfavismo@g6pdml.org
>> Data: 7-ott-2016 9.52
>> A: "Lista Favismo"<lfavismo@g6pdml.org>
>> Ogg: Re: [Lfavismo]  R: Re: Favismo: 104 e invalidità
>> 
>> Per degli accertamenti su uno dei mie tre figli maschi, circa due anni fa 
>> abbiamo scoperto che due sono fabici, allora anche io e mia madre ci siamo 
>> sottoposte alle analisi del G6PD e siamo risultate con valori nella norma. 
>> Lo scorso anno per fugare ogni dubbio ho fatto la sequenza genetica ed 
>> ovviamente da li risulta la mia carenza. Come mi hanno poi scritto i medici 
>> "nelle donne il livello del deficit enzimatico dipende sia dallo stato della 
>> mutazione (omozigosi o eterozigosi) sia dal grado di inattivazione del 
>> cromosoma X (fenomeno di lyonizzazione). 
>> Inoltre mi hanno specificato che i fattori scatenanti sono ingestione di 
>> fave (ovviamente), somministrazione di alcuni farmaci, esposizione a 
>> naftalina ed infezioni. Tra l'altro la nostra mutazione è quella di Chatham 
>> (classe II) poco frequente in Italia ma riscontrata in Sicilia (mia nonna 
>> era siciliana). 
>> Annalisa
>> 
>> Il giorno 6 ottobre 2016 13:14, Lista Favismo <lfavismo@g6pdml.org> ha 
>> scritto:
>>> nel mi caso non e' cosi.
>>> io fabico e mia moglie no: io ho due femmine e non hanno il favismo. io gli 
>>> ho fatto fare G6PD e risultava normale.
>>> Non so se portatrice anche perche' non so come farlo a sapere. (se qualcuno 
>>> lo sa mi puo far sapere come si fa? grazie)
>>> davide 
>>> 
>>> 
>>> ----Messaggio originale----
>>> Da: lfavismo@g6pdml.org
>>> Data: 6-ott-2016 11.21
>>> A: <lfavismo@g6pdml.org>
>>> Ogg: Re: [Lfavismo] Favismo: 104 e invalidità
>>> 
>>> 
>>> Il maschio è sano, la femmina considerala fabica a tutti gli effetti.
>>> Per ora (e forse fino alla primavera) c'è ancora l'esenzione RDG010, e 
>>> copre solo alcuni esami per il monitoraggio del deficit.
>>> Il favismo, di per sé, non è causa di invalidità civile. In caso di 
>>> ripetute crisi lo potrebbero diventare, negli anni, eventuali conseguenze.
>>> A Roma per farvi seguire c'è  sicuramente il Gemelli, ma anche un altro 
>>> ospedale di cui ora non ricordo il nome.
>>> Un abbraccio,
>>> Giorgia Angioi
>>> 
>>> Il giorno 06/ott/2016 10:51, "Lista Favismo" <lfavismo@g6pdml.org> ha 
>>> scritto:
>>>> Buongiorno,
>>>> Da quando sono iscritta a questa mailing list mi si sta aprendo un mondo 
>>>> in fatto di favismo.
>>>> Poiché mio marito e' fabico e ho due figli (un maschio che dovrebbe essere 
>>>> sano visto che io non sono fabico, e una femmina che dovrebbe essere 
>>>> portatrice- passatemi il termine) vorrei approfondire la questione 
>>>> ...perciò vi chiedo:
>>>> 1) in quale centro a Roma fanno analisi specifiche in tal senso?
>>>> 2) poiché il favismo è ancora (speriamo x sempre) riconosciuto come 
>>>> malattia rara, sapete se vi sono i presupposti per farsi riconoscere la 
>>>> 104 e/o qualche forma di invalidità ? Mia suocera è fabico anch'essa e 
>>>> vorrei approfondire anche per lei.
>>>> Grazie in anticipo per quanto mi suggerirete.
>>>> 
>>>> Inviato da Annalisa
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