Come ti ho detto, e non solo io, il favismo è trasmesso con il cromosoma X
e le bambine hanno sicuramente preso il tuo fabico (non avevano
alternativa) e una X materna.
A meno che tu non sia stra-sicuro che nella famiglia di tua moglie non ci
sia favismo, le tue figlie avranno ereditato solo il tuo.
Essendo rarissimi i casi di nuove mutazioni avvenute tra una generazione e
l'altra (conosco un solo caso),basta quindi che tu faccia la tipizzazione
genetica per scoprire la variante, e cioè:
-il punto esatto del gene in cui è avvenuta la mutazione;
-il tipo di mutazione avvenuta (quale base azotata è stata sostituita con
quale altra);
-il tipo e il punto di sostituzione, nella proteina enzimatica,
dell'amminoacido corrispondente alla mutazione riscontrata;
-il nome della mutazione (variante allelica);
-la gravità della variante (classe di appartenenza, percentuale massima di
efficienza enzimatica residua).
Basta che tu contatti il centro di consulenza genetica più vicino a te e
chieda loro cosa far scrivere sull'impegnativa: in genere "estrazione,
tipizzazione ed eventuale conservazione del DNA in biblioteca genetica -
FAVISMO".
Buona giornata,
Giorgia Angioi
Il giorno 11/ott/2016 22:58, "Lista Favismo" <lfavismo@g6pdml.org> ha
scritto:

> graze giorgia
> quindi ultima domanda:
> quindi l'analisi g6pd non devo piu' farla alle mie figlie? o devo farli
> fare qualcosa?
> il test genetico devo richiederlo al mio medico che mi fa la ricetta
> giusto? da questa analisi cosa dovrei capire?
> grazie mille ancora
>
>
> ----Messaggio originale----
> Da: lfavismo@g6pdml.org
> Data: 10-ott-2016 18.13
> A: <lfavismo@g6pdml.org>
> Ogg: Re: [Lfavismo] genetica
>
> Le tue due bimbe sono "portatrici" (eterozigoti, è meglio, cioè con una
> sola X malata).
> Il loro corpo ha un mosaico di X sane e X fabiche. Il G6PD è un enzima
> usato in tutto il corpo, ma solo nei globuli rossi non ci sono vie
> metaboliche alternative, per cui è lì che si riscontrano i maggiori
> problemi (emolisi).
> Nel loro sangue il mosaico cambia continuamente. Il che vuol dire che in
> media, statisticamente, avranno valori enzimatici medi. Occasionalmente
> potranno essere soggette a emolisi. Questo è il motivo per cui sono da
> considerare fabiche a tutti gli effetti (dubito che tu voglia far fare loro
> un dosaggio enzimatico al mese a vita).
> Puoi fare il test genetico: basta che lo faccia tu e saprete che tipo di
> variante avete in famiglia (ce ne sono molte). In questo modo saprai anche
> quale sarà il rischio massimo che corrono.
> Spero di esserti stata d'aiuto.
> Giorgia Angioi, eterozigote e emolizzata più volte.
> Il giorno 10/ott/2016 17:04, "Lista Favismo" <lfavismo@g6pdml.org> ha
> scritto:
>
>> Scusate ma scrivete molto tecnico e io faccio fatica capire.
>> Qualcuno in modo elementare mi puo spiegare la situazione:
>>
>> 1-io fabico mia moglie no
>> 2- ho due bimbe alle quali ho fatto fare il G6PD e risulta nella norma
>>
>> quindi:
>>
>> cosa sono le mia bimbe? portatrici,fabiche o sane?
>> che analisi posso fare per capire cosa sono ed evitare rischi?  io
>> conosco solo il G6PD
>>
>> grazie in anticipo della risposta
>> davide
>>
>> ----Messaggio originale----
>> Da: lfavismo@g6pdml.org
>> Data: 7-ott-2016 9.52
>> A: "Lista Favismo"<lfavismo@g6pdml.org>
>> Ogg: Re: [Lfavismo] R: Re: Favismo: 104 e invalidità
>>
>> Per degli accertamenti su uno dei mie tre figli maschi, circa due anni fa
>> abbiamo scoperto che due sono fabici, allora anche io e mia madre ci siamo
>> sottoposte alle analisi del G6PD e siamo risultate con valori nella norma.
>> Lo scorso anno per fugare ogni dubbio ho fatto la sequenza genetica ed
>> ovviamente da li risulta la mia carenza. Come mi hanno poi scritto i medici
>> "nelle donne il livello del deficit enzimatico dipende sia dallo stato
>> della mutazione (omozigosi o eterozigosi) sia dal grado di inattivazione
>> del cromosoma X (fenomeno di lyonizzazione).
>> Inoltre mi hanno specificato che i fattori scatenanti sono ingestione di
>> fave (ovviamente), somministrazione di alcuni farmaci, esposizione a
>> naftalina ed infezioni. Tra l'altro la nostra mutazione è quella di Chatham
>> (classe II) poco frequente in Italia ma riscontrata in Sicilia (mia nonna
>> era siciliana).
>> Annalisa
>>
>> Il giorno 6 ottobre 2016 13:14, Lista Favismo <lfavismo@g6pdml.org> ha
>> scritto:
>>
>>> nel mi caso non e' cosi.
>>> io fabico e mia moglie no: io ho due femmine e non hanno il favismo. io
>>> gli ho fatto fare G6PD e risultava normale.
>>> Non so se portatrice anche perche' non so come farlo a sapere. (se
>>> qualcuno lo sa mi puo far sapere come si fa? grazie)
>>> davide
>>>
>>>
>>> ----Messaggio originale----
>>> Da: lfavismo@g6pdml.org
>>> Data: 6-ott-2016 11.21
>>> A: <lfavismo@g6pdml.org>
>>> Ogg: Re: [Lfavismo] Favismo: 104 e invalidità
>>>
>>>
>>> Il maschio è sano, la femmina considerala fabica a tutti gli effetti.
>>> Per ora (e forse fino alla primavera) c'è ancora l'esenzione RDG010, e
>>> copre solo alcuni esami per il monitoraggio del deficit.
>>> Il favismo, di per sé, non è causa di invalidità civile. In caso di
>>> ripetute crisi lo potrebbero diventare, negli anni, eventuali conseguenze.
>>> A Roma per farvi seguire c'è  sicuramente il Gemelli, ma anche un altro
>>> ospedale di cui ora non ricordo il nome.
>>> Un abbraccio,
>>> Giorgia Angioi
>>> Il giorno 06/ott/2016 10:51, "Lista Favismo" <lfavismo@g6pdml.org> ha
>>> scritto:
>>>
>>>> Buongiorno,
>>>> Da quando sono iscritta a questa mailing list mi si sta aprendo un
>>>> mondo in fatto di favismo.
>>>> Poiché mio marito e' fabico e ho due figli (un maschio che dovrebbe
>>>> essere sano visto che io non sono fabico, e una femmina che dovrebbe essere
>>>> portatrice- passatemi il termine) vorrei approfondire la questione
>>>> ...perciò vi chiedo:
>>>> 1) in quale centro a Roma fanno analisi specifiche in tal senso?
>>>> 2) poiché il favismo è ancora (speriamo x sempre) riconosciuto come
>>>> malattia rara, sapete se vi sono i presupposti per farsi riconoscere la 104
>>>> e/o qualche forma di invalidità ? Mia suocera è fabico anch'essa e vorrei
>>>> approfondire anche per lei.
>>>> Grazie in anticipo per quanto mi suggerirete.
>>>>
>>>> Inviato da Annalisa
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