Io abito in provincia di Rovigo , sapete indicarmi il centro più vicino per 
l'indagine genetica? 
Grazie  



Inviato da iPhone

> Il giorno 12 ott 2016, alle ore 06:24, Lista Favismo <lfavismo@g6pdml.org> ha 
> scritto:
> 
> Come ti ho detto, e non solo io, il favismo è trasmesso con il cromosoma X e 
> le bambine hanno sicuramente preso il tuo fabico (non avevano alternativa) e 
> una X materna.
> A meno che tu non sia stra-sicuro che nella famiglia di tua moglie non ci sia 
> favismo, le tue figlie avranno ereditato solo il tuo.
> Essendo rarissimi i casi di nuove mutazioni avvenute tra una generazione e 
> l'altra (conosco un solo caso),basta quindi che tu faccia la tipizzazione 
> genetica per scoprire la variante, e cioè:
> -il punto esatto del gene in cui è avvenuta la mutazione;
> -il tipo di mutazione avvenuta (quale base azotata è stata sostituita con 
> quale altra);
> -il tipo e il punto di sostituzione, nella proteina enzimatica, 
> dell'amminoacido corrispondente alla mutazione riscontrata;
> -il nome della mutazione (variante allelica);
> -la gravità della variante (classe di appartenenza, percentuale massima di 
> efficienza enzimatica residua).
> Basta che tu contatti il centro di consulenza genetica più vicino a te e 
> chieda loro cosa far scrivere sull'impegnativa: in genere "estrazione, 
> tipizzazione ed eventuale conservazione del DNA in biblioteca genetica - 
> FAVISMO".
> Buona giornata,
> Giorgia Angioi
> 
> Il giorno 11/ott/2016 22:58, "Lista Favismo" <lfavismo@g6pdml.org> ha scritto:
>> graze giorgia
>> quindi ultima domanda:
>> quindi l'analisi g6pd non devo piu' farla alle mie figlie? o devo farli fare 
>> qualcosa?
>> il test genetico devo richiederlo al mio medico che mi fa la ricetta giusto? 
>> da questa analisi cosa dovrei capire?
>> grazie mille ancora
>> 
>> 
>> ----Messaggio originale----
>> Da: lfavismo@g6pdml.org
>> Data: 10-ott-2016 18.13
>> A: <lfavismo@g6pdml.org>
>> Ogg: Re: [Lfavismo] genetica
>> 
>> Le tue due bimbe sono "portatrici" (eterozigoti, è meglio, cioè con una sola 
>> X malata).
>> Il loro corpo ha un mosaico di X sane e X fabiche. Il G6PD è un enzima usato 
>> in tutto il corpo, ma solo nei globuli rossi non ci sono vie metaboliche 
>> alternative, per cui è lì che si riscontrano i maggiori problemi (emolisi).
>> Nel loro sangue il mosaico cambia continuamente. Il che vuol dire che in 
>> media, statisticamente, avranno valori enzimatici medi. Occasionalmente 
>> potranno essere soggette a emolisi. Questo è il motivo per cui sono da 
>> considerare fabiche a tutti gli effetti (dubito che tu voglia far fare loro 
>> un dosaggio enzimatico al mese a vita).
>> Puoi fare il test genetico: basta che lo faccia tu e saprete che tipo di 
>> variante avete in famiglia (ce ne sono molte). In questo modo saprai anche 
>> quale sarà il rischio massimo che corrono.
>> Spero di esserti stata d'aiuto.
>> Giorgia Angioi, eterozigote e emolizzata più volte.
>> 
>> Il giorno 10/ott/2016 17:04, "Lista Favismo" <lfavismo@g6pdml.org> ha 
>> scritto:
>>> Scusate ma scrivete molto tecnico e io faccio fatica capire.
>>> Qualcuno in modo elementare mi puo spiegare la situazione:
>>> 
>>> 1-io fabico mia moglie no
>>> 2- ho due bimbe alle quali ho fatto fare il G6PD e risulta nella norma
>>> 
>>> quindi:
>>> 
>>> cosa sono le mia bimbe? portatrici,fabiche o sane? 
>>> che analisi posso fare per capire cosa sono ed evitare rischi?  io conosco 
>>> solo il G6PD
>>> 
>>> grazie in anticipo della risposta
>>> davide 
>>> 
>>> ----Messaggio originale----
>>> Da: lfavismo@g6pdml.org
>>> Data: 7-ott-2016 9.52
>>> A: "Lista Favismo"<lfavismo@g6pdml.org>
>>> Ogg: Re: [Lfavismo] R: Re: Favismo: 104 e invalidità
>>> 
>>> Per degli accertamenti su uno dei mie tre figli maschi, circa due anni fa 
>>> abbiamo scoperto che due sono fabici, allora anche io e mia madre ci siamo 
>>> sottoposte alle analisi del G6PD e siamo risultate con valori nella norma. 
>>> Lo scorso anno per fugare ogni dubbio ho fatto la sequenza genetica ed 
>>> ovviamente da li risulta la mia carenza. Come mi hanno poi scritto i medici 
>>> "nelle donne il livello del deficit enzimatico dipende sia dallo stato 
>>> della mutazione (omozigosi o eterozigosi) sia dal grado di inattivazione 
>>> del cromosoma X (fenomeno di lyonizzazione). 
>>> Inoltre mi hanno specificato che i fattori scatenanti sono ingestione di 
>>> fave (ovviamente), somministrazione di alcuni farmaci, esposizione a 
>>> naftalina ed infezioni. Tra l'altro la nostra mutazione è quella di Chatham 
>>> (classe II) poco frequente in Italia ma riscontrata in Sicilia (mia nonna 
>>> era siciliana). 
>>> Annalisa
>>> 
>>> Il giorno 6 ottobre 2016 13:14, Lista Favismo <lfavismo@g6pdml.org> ha 
>>> scritto:
>>>> nel mi caso non e' cosi.
>>>> io fabico e mia moglie no: io ho due femmine e non hanno il favismo. io 
>>>> gli ho fatto fare G6PD e risultava normale.
>>>> Non so se portatrice anche perche' non so come farlo a sapere. (se 
>>>> qualcuno lo sa mi puo far sapere come si fa? grazie)
>>>> davide 
>>>> 
>>>> 
>>>> ----Messaggio originale----
>>>> Da: lfavismo@g6pdml.org
>>>> Data: 6-ott-2016 11.21
>>>> A: <lfavismo@g6pdml.org>
>>>> Ogg: Re: [Lfavismo] Favismo: 104 e invalidità
>>>> 
>>>> 
>>>> Il maschio è sano, la femmina considerala fabica a tutti gli effetti.
>>>> Per ora (e forse fino alla primavera) c'è ancora l'esenzione RDG010, e 
>>>> copre solo alcuni esami per il monitoraggio del deficit.
>>>> Il favismo, di per sé, non è causa di invalidità civile. In caso di 
>>>> ripetute crisi lo potrebbero diventare, negli anni, eventuali conseguenze.
>>>> A Roma per farvi seguire c'è  sicuramente il Gemelli, ma anche un altro 
>>>> ospedale di cui ora non ricordo il nome.
>>>> Un abbraccio,
>>>> Giorgia Angioi
>>>> 
>>>> Il giorno 06/ott/2016 10:51, "Lista Favismo" <lfavismo@g6pdml.org> ha 
>>>> scritto:
>>>>> Buongiorno,
>>>>> Da quando sono iscritta a questa mailing list mi si sta aprendo un mondo 
>>>>> in fatto di favismo.
>>>>> Poiché mio marito e' fabico e ho due figli (un maschio che dovrebbe 
>>>>> essere sano visto che io non sono fabico, e una femmina che dovrebbe 
>>>>> essere portatrice- passatemi il termine) vorrei approfondire la questione 
>>>>> ...perciò vi chiedo:
>>>>> 1) in quale centro a Roma fanno analisi specifiche in tal senso?
>>>>> 2) poiché il favismo è ancora (speriamo x sempre) riconosciuto come 
>>>>> malattia rara, sapete se vi sono i presupposti per farsi riconoscere la 
>>>>> 104 e/o qualche forma di invalidità ? Mia suocera è fabico anch'essa e 
>>>>> vorrei approfondire anche per lei.
>>>>> Grazie in anticipo per quanto mi suggerirete.
>>>>> 
>>>>> Inviato da Annalisa
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