Gentile Corinna,

Le ho già risposto sulla pagina Facebook dell’Associazione, suggerendole 
l’Ospedale di Padova.

Può anche consultare l’elenco dei Centri sul sito dell’Istituto Superiore di 
sanità.

 

Le chiedo gentilmente di firmare i suoi messaggi, come da regole della Mailing 
List, così da poter sempre rispondere alle persone che pongono quesiti.

Grazie.

 

Michela

 

___________________________________________________

Michela Calderaro

Presidente

Associazione Italiana Favismo - Deficit di G6PD Onlus

Iscriviti all’Associazione

C.F. 90096930277

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http://www.g6pd.org <http://www.g6pd.org/> 

 

 

 

From: lfavismo-boun...@g6pdml.org [mailto:lfavismo-boun...@g6pdml.org] On 
Behalf Of Lista Favismo
Sent: mercoledì 12 ottobre 2016 19:19
To: lfavismo@g6pdml.org
Subject: Re: [Lfavismo] R: Re: genetica

 

Io abito in provincia di Rovigo , sapete indicarmi il centro più vicino per 
l'indagine genetica? 

Grazie  

 

 


Inviato da iPhone


Il giorno 12 ott 2016, alle ore 06:24, Lista Favismo <lfavismo@g6pdml.org 
<mailto:lfavismo@g6pdml.org> > ha scritto:

Come ti ho detto, e non solo io, il favismo è trasmesso con il cromosoma X e le 
bambine hanno sicuramente preso il tuo fabico (non avevano alternativa) e una X 
materna.
A meno che tu non sia stra-sicuro che nella famiglia di tua moglie non ci sia 
favismo, le tue figlie avranno ereditato solo il tuo.
Essendo rarissimi i casi di nuove mutazioni avvenute tra una generazione e 
l'altra (conosco un solo caso),basta quindi che tu faccia la tipizzazione 
genetica per scoprire la variante, e cioè:
-il punto esatto del gene in cui è avvenuta la mutazione;
-il tipo di mutazione avvenuta (quale base azotata è stata sostituita con quale 
altra);
-il tipo e il punto di sostituzione, nella proteina enzimatica, 
dell'amminoacido corrispondente alla mutazione riscontrata;
-il nome della mutazione (variante allelica);
-la gravità della variante (classe di appartenenza, percentuale massima di 
efficienza enzimatica residua).
Basta che tu contatti il centro di consulenza genetica più vicino a te e chieda 
loro cosa far scrivere sull'impegnativa: in genere "estrazione, tipizzazione ed 
eventuale conservazione del DNA in biblioteca genetica - FAVISMO".
Buona giornata,
Giorgia Angioi

Il giorno 11/ott/2016 22:58, "Lista Favismo" <lfavismo@g6pdml.org 
<mailto:lfavismo@g6pdml.org> > ha scritto:

graze giorgia
quindi ultima domanda:
quindi l'analisi g6pd non devo piu' farla alle mie figlie? o devo farli fare 
qualcosa?
il test genetico devo richiederlo al mio medico che mi fa la ricetta giusto? da 
questa analisi cosa dovrei capire?
grazie mille ancora



----Messaggio originale----
Da: lfavismo@g6pdml.org <mailto:lfavismo@g6pdml.org> 
Data: 10-ott-2016 18.13
A: <lfavismo@g6pdml.org <mailto:lfavismo@g6pdml.org> >
Ogg: Re: [Lfavismo] genetica

Le tue due bimbe sono "portatrici" (eterozigoti, è meglio, cioè con una sola X 
malata).
Il loro corpo ha un mosaico di X sane e X fabiche. Il G6PD è un enzima usato in 
tutto il corpo, ma solo nei globuli rossi non ci sono vie metaboliche 
alternative, per cui è lì che si riscontrano i maggiori problemi (emolisi).
Nel loro sangue il mosaico cambia continuamente. Il che vuol dire che in media, 
statisticamente, avranno valori enzimatici medi. Occasionalmente potranno 
essere soggette a emolisi. Questo è il motivo per cui sono da considerare 
fabiche a tutti gli effetti (dubito che tu voglia far fare loro un dosaggio 
enzimatico al mese a vita).
Puoi fare il test genetico: basta che lo faccia tu e saprete che tipo di 
variante avete in famiglia (ce ne sono molte). In questo modo saprai anche 
quale sarà il rischio massimo che corrono.
Spero di esserti stata d'aiuto.
Giorgia Angioi, eterozigote e emolizzata più volte.

Il giorno 10/ott/2016 17:04, "Lista Favismo" <lfavismo@g6pdml.org 
<mailto:lfavismo@g6pdml.org> > ha scritto:

Scusate ma scrivete molto tecnico e io faccio fatica capire.
Qualcuno in modo elementare mi puo spiegare la situazione:

1-io fabico mia moglie no
2- ho due bimbe alle quali ho fatto fare il G6PD e risulta nella norma

quindi:

cosa sono le mia bimbe? portatrici,fabiche o sane? 
che analisi posso fare per capire cosa sono ed evitare rischi?  io conosco solo 
il G6PD

grazie in anticipo della risposta
davide 

----Messaggio originale----
Da: lfavismo@g6pdml.org <mailto:lfavismo@g6pdml.org> 
Data: 7-ott-2016 9.52
A: "Lista Favismo"<lfavismo@g6pdml.org <mailto:lfavismo@g6pdml.org> >
Ogg: Re: [Lfavismo] R: Re: Favismo: 104 e invalidità

Per degli accertamenti su uno dei mie tre figli maschi, circa due anni fa 
abbiamo scoperto che due sono fabici, allora anche io e mia madre ci siamo 
sottoposte alle analisi del G6PD e siamo risultate con valori nella norma. Lo 
scorso anno per fugare ogni dubbio ho fatto la sequenza genetica ed ovviamente 
da li risulta la mia carenza. Come mi hanno poi scritto i medici "nelle donne 
il livello del deficit enzimatico dipende sia dallo stato della mutazione 
(omozigosi o eterozigosi) sia dal grado di inattivazione del cromosoma X 
(fenomeno di lyonizzazione). 

Inoltre mi hanno specificato che i fattori scatenanti sono ingestione di fave 
(ovviamente), somministrazione di alcuni farmaci, esposizione a naftalina ed 
infezioni. Tra l'altro la nostra mutazione è quella di Chatham (classe II) poco 
frequente in Italia ma riscontrata in Sicilia (mia nonna era siciliana). 

Annalisa

 

Il giorno 6 ottobre 2016 13:14, Lista Favismo <lfavismo@g6pdml.org 
<mailto:lfavismo@g6pdml.org> > ha scritto:

nel mi caso non e' cosi.
io fabico e mia moglie no: io ho due femmine e non hanno il favismo. io gli ho 
fatto fare G6PD e risultava normale.
Non so se portatrice anche perche' non so come farlo a sapere. (se qualcuno lo 
sa mi puo far sapere come si fa? grazie)
davide 



----Messaggio originale----
Da: lfavismo@g6pdml.org <mailto:lfavismo@g6pdml.org> 
Data: 6-ott-2016 11.21
A: <lfavismo@g6pdml.org <mailto:lfavismo@g6pdml.org> >
Ogg: Re: [Lfavismo] Favismo: 104 e invalidità

 

Il maschio è sano, la femmina considerala fabica a tutti gli effetti.
Per ora (e forse fino alla primavera) c'è ancora l'esenzione RDG010, e copre 
solo alcuni esami per il monitoraggio del deficit.
Il favismo, di per sé, non è causa di invalidità civile. In caso di ripetute 
crisi lo potrebbero diventare, negli anni, eventuali conseguenze.
A Roma per farvi seguire c'è  sicuramente il Gemelli, ma anche un altro 
ospedale di cui ora non ricordo il nome.
Un abbraccio,
Giorgia Angioi

Il giorno 06/ott/2016 10:51, "Lista Favismo" <lfavismo@g6pdml.org 
<mailto:lfavismo@g6pdml.org> > ha scritto:

Buongiorno,
Da quando sono iscritta a questa mailing list mi si sta aprendo un mondo in 
fatto di favismo.
Poiché mio marito e' fabico e ho due figli (un maschio che dovrebbe essere sano 
visto che io non sono fabico, e una femmina che dovrebbe essere portatrice- 
passatemi il termine) vorrei approfondire la questione ...perciò vi chiedo:
1) in quale centro a Roma fanno analisi specifiche in tal senso?
2) poiché il favismo è ancora (speriamo x sempre) riconosciuto come malattia 
rara, sapete se vi sono i presupposti per farsi riconoscere la 104 e/o qualche 
forma di invalidità ? Mia suocera è fabico anch'essa e vorrei approfondire 
anche per lei.
Grazie in anticipo per quanto mi suggerirete.

Inviato da Annalisa
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