per prima cosa ringrazio tutti coloro che mi rispondono e poi sentite questa:
sono andato dal mio medico per chiedere cosa dovevo fare di analisi per capire 
la mia carenza, e pensate bene si e' messo a guardare in internet 
ma..................
Quindi chiedo se qualcuno sa darmi un riferimento nominativo di un dottore o 
altro specializzato nel favismo, per capire come muovermi.
sono di ravenna.
grazie davide 




----Messaggio originale----

Da: lfavismo@g6pdml.org

Data: 13-ott-2016 13.50

A: <lfavismo@g6pdml.org>

Ogg: Re: [Lfavismo] R: Re: genetica








-->Gentile Corinna,Le ho già risposto sulla pagina Facebook dell’Associazione, 
suggerendole l’Ospedale di Padova.Può anche consultare l’elenco dei Centri sul 
sito dell’Istituto Superiore di sanità. Le chiedo gentilmente di firmare i suoi 
messaggi, come da regole della Mailing List, così da poter sempre rispondere 
alle persone che pongono quesiti.Grazie. Michela 
___________________________________________________Michela 
CalderaroPresidenteAssociazione Italiana Favismo - Deficit di G6PD 
OnlusIscriviti all’AssociazioneC.F. 
90096930277http://www.favismo.ithttp://www.g6pd.org   From: 
lfavismo-boun...@g6pdml.org [mailto:lfavismo-boun...@g6pdml.org] On Behalf Of 
Lista Favismo
Sent: mercoledì 12 ottobre 2016 19:19
To: lfavismo@g6pdml.org
Subject: Re: [Lfavismo] R: Re: genetica Io abito in provincia di Rovigo , 
sapete indicarmi il centro più vicino per l'indagine genetica? Grazie    
Inviato da iPhone
Il giorno 12 ott 2016, alle ore 06:24, Lista Favismo <lfavismo@g6pdml.org> ha 
scritto:
Come ti ho detto, e non solo io, il favismo è trasmesso con il cromosoma X e le 
bambine hanno sicuramente preso il tuo fabico (non avevano alternativa) e una X 
materna.
A meno che tu non sia stra-sicuro che nella famiglia di tua moglie non ci sia 
favismo, le tue figlie avranno ereditato solo il tuo.
Essendo rarissimi i casi di nuove mutazioni avvenute tra una generazione e 
l'altra (conosco un solo caso),basta quindi che tu faccia la tipizzazione 
genetica per scoprire la variante, e cioè:
-il punto esatto del gene in cui è avvenuta la mutazione;
-il tipo di mutazione avvenuta (quale base azotata è stata sostituita con quale 
altra);
-il tipo e il punto di sostituzione, nella proteina enzimatica, 
dell'amminoacido corrispondente alla mutazione riscontrata;
-il nome della mutazione (variante allelica);
-la gravità della variante (classe di appartenenza, percentuale massima di 
efficienza enzimatica residua).
Basta che tu contatti il centro di consulenza genetica più vicino a te e chieda 
loro cosa far scrivere sull'impegnativa: in genere "estrazione, tipizzazione ed 
eventuale conservazione del DNA in biblioteca genetica - FAVISMO".
Buona giornata,
Giorgia AngioiIl giorno 11/ott/2016 22:58, "Lista Favismo" 
<lfavismo@g6pdml.org> ha scritto:graze giorgia
quindi ultima domanda:
quindi l'analisi g6pd non devo piu' farla alle mie figlie? o devo farli fare 
qualcosa?
il test genetico devo richiederlo al mio medico che mi fa la ricetta giusto? da 
questa analisi cosa dovrei capire?
grazie mille ancora

----Messaggio originale----
Da: lfavismo@g6pdml.org
Data: 10-ott-2016 18.13
A: <lfavismo@g6pdml.org>
Ogg: Re: [Lfavismo] genetica
Le tue due bimbe sono "portatrici" (eterozigoti, è meglio, cioè con una sola X 
malata).
Il loro corpo ha un mosaico di X sane e X fabiche. Il G6PD è un enzima usato in 
tutto il corpo, ma solo nei globuli rossi non ci sono vie metaboliche 
alternative, per cui è lì che si riscontrano i maggiori problemi (emolisi).
Nel loro sangue il mosaico cambia continuamente. Il che vuol dire che in media, 
statisticamente, avranno valori enzimatici medi. Occasionalmente potranno 
essere soggette a emolisi. Questo è il motivo per cui sono da considerare 
fabiche a tutti gli effetti (dubito che tu voglia far fare loro un dosaggio 
enzimatico al mese a vita).
Puoi fare il test genetico: basta che lo faccia tu e saprete che tipo di 
variante avete in famiglia (ce ne sono molte). In questo modo saprai anche 
quale sarà il rischio massimo che corrono.
Spero di esserti stata d'aiuto.
Giorgia Angioi, eterozigote e emolizzata più volte.Il giorno 10/ott/2016 17:04, 
"Lista Favismo" <lfavismo@g6pdml.org> ha scritto:Scusate ma scrivete molto 
tecnico e io faccio fatica capire.
Qualcuno in modo elementare mi puo spiegare la situazione:

1-io fabico mia moglie no
2- ho due bimbe alle quali ho fatto fare il G6PD e risulta nella norma

quindi:

cosa sono le mia bimbe? portatrici,fabiche o sane? 
che analisi posso fare per capire cosa sono ed evitare rischi?  io conosco solo 
il G6PD

grazie in anticipo della risposta
davide ----Messaggio originale----
Da: lfavismo@g6pdml.org
Data: 7-ott-2016 9.52
A: "Lista Favismo"<lfavismo@g6pdml.org>
Ogg: Re: [Lfavismo] R: Re: Favismo: 104 e invaliditàPer degli accertamenti su 
uno dei mie tre figli maschi, circa due anni fa abbiamo scoperto che due sono 
fabici, allora anche io e mia madre ci siamo sottoposte alle analisi del G6PD e 
siamo risultate con valori nella norma. Lo scorso anno per fugare ogni dubbio 
ho fatto la sequenza genetica ed ovviamente da li risulta la mia carenza. Come 
mi hanno poi scritto i medici "nelle donne il livello del deficit enzimatico 
dipende sia dallo stato della mutazione (omozigosi o eterozigosi) sia dal grado 
di inattivazione del cromosoma X (fenomeno di lyonizzazione). Inoltre mi hanno 
specificato che i fattori scatenanti sono ingestione di fave (ovviamente), 
somministrazione di alcuni farmaci, esposizione a naftalina ed infezioni. Tra 
l'altro la nostra mutazione è quella di Chatham (classe II) poco frequente in 
Italia ma riscontrata in Sicilia (mia nonna era siciliana). Annalisa Il giorno 
6 ottobre 2016 13:14, Lista Favismo <lfavismo@g6pdml.org> ha scritto:nel mi 
caso non e' cosi.
io fabico e mia moglie no: io ho due femmine e non hanno il favismo. io gli ho 
fatto fare G6PD e risultava normale.
Non so se portatrice anche perche' non so come farlo a sapere. (se qualcuno lo 
sa mi puo far sapere come si fa? grazie)
davide 

----Messaggio originale----
Da: lfavismo@g6pdml.org
Data: 6-ott-2016 11.21
A: <lfavismo@g6pdml.org>
Ogg: Re: [Lfavismo] Favismo: 104 e invalidità 
Il maschio è sano, la femmina considerala fabica a tutti gli effetti.
Per ora (e forse fino alla primavera) c'è ancora l'esenzione RDG010, e copre 
solo alcuni esami per il monitoraggio del deficit.
Il favismo, di per sé, non è causa di invalidità civile. In caso di ripetute 
crisi lo potrebbero diventare, negli anni, eventuali conseguenze.
A Roma per farvi seguire c'è  sicuramente il Gemelli, ma anche un altro 
ospedale di cui ora non ricordo il nome.
Un abbraccio,
Giorgia AngioiIl giorno 06/ott/2016 10:51, "Lista Favismo" 
<lfavismo@g6pdml.org> ha scritto:Buongiorno,
Da quando sono iscritta a questa mailing list mi si sta aprendo un mondo in 
fatto di favismo.
Poiché mio marito e' fabico e ho due figli (un maschio che dovrebbe essere sano 
visto che io non sono fabico, e una femmina che dovrebbe essere portatrice- 
passatemi il termine) vorrei approfondire la questione ...perciò vi chiedo:
1) in quale centro a Roma fanno analisi specifiche in tal senso?
2) poiché il favismo è ancora (speriamo x sempre) riconosciuto come malattia 
rara, sapete se vi sono i presupposti per farsi riconoscere la 104 e/o qualche 
forma di invalidità ? Mia suocera è fabico anch'essa e vorrei approfondire 
anche per lei.
Grazie in anticipo per quanto mi suggerirete.

Inviato da Annalisa
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