Io sono andata all'ospedale civico di Udine, dove hanno il reparto di
genetica.
Non fanno loro il test, ma mandano i campioni da determinare a Genova o a
Milano (chiamano prima per sapere chi è più libero).
Il mio DNA è stato analizzato a Genova, infatti.
Saluti,
Giorgia Angioi
Il giorno 14/ott/2016 09:59, "Lista Favismo" <lfavismo@g6pdml.org> ha
scritto:

> Scusate se mi intrometto, ma io ho portati mio figlio a marzo presso l'
> ospedale di Padova nel reparto di genetica, e pur essendo un centro di
> eccellenza, mi hanno risposto che se volgio effettuare l' indagine
> genetica, i posti più vicini sono Milano e Genova.
> Neppure Verona esegue i test genetici per il G6PD
>
> Gualtiero
>
>
> ----Messaggio originale----
> Da: "Lista Favismo" <lfavismo@g6pdml.org>
> Data: 13/10/2016 13.50
> A: <lfavismo@g6pdml.org>
> Ogg: Re: [Lfavismo] R: Re: genetica
>
> Gentile Corinna,
>
> Le ho già risposto sulla pagina Facebook dell’Associazione, suggerendole
> l’Ospedale di Padova.
>
> Può anche consultare l’elenco dei Centri sul sito dell’Istituto Superiore
> di sanità.
>
>
>
> Le chiedo gentilmente di firmare i suoi messaggi, come da regole della
> Mailing List, così da poter sempre rispondere alle persone che pongono
> quesiti.
>
> Grazie.
>
>
>
> Michela
>
>
>
> ___________________________________________________
>
> Michela Calderaro
>
> Presidente
>
> Associazione Italiana Favismo - Deficit di G6PD Onlus
>
> *Iscriviti all’Associazione*
>
> C.F. 90096930277
>
> http://www.favismo.it
>
> http://www.g6pd.org
>
>
>
>
>
>
>
> *From:* lfavismo-boun...@g6pdml.org [mailto:lfavismo-boun...@g6pdml.org] *On
> Behalf Of *Lista Favismo
> *Sent:* mercoledì 12 ottobre 2016 19:19
> *To:* lfavismo@g6pdml.org
> *Subject:* Re: [Lfavismo] R: Re: genetica
>
>
>
> Io abito in provincia di Rovigo , sapete indicarmi il centro più vicino
> per l'indagine genetica?
>
> Grazie
>
>
>
>
>
>
> Inviato da iPhone
>
>
> Il giorno 12 ott 2016, alle ore 06:24, Lista Favismo <lfavismo@g6pdml.org>
> ha scritto:
>
> Come ti ho detto, e non solo io, il favismo è trasmesso con il cromosoma X
> e le bambine hanno sicuramente preso il tuo fabico (non avevano
> alternativa) e una X materna.
> A meno che tu non sia stra-sicuro che nella famiglia di tua moglie non ci
> sia favismo, le tue figlie avranno ereditato solo il tuo.
> Essendo rarissimi i casi di nuove mutazioni avvenute tra una generazione e
> l'altra (conosco un solo caso),basta quindi che tu faccia la tipizzazione
> genetica per scoprire la variante, e cioè:
> -il punto esatto del gene in cui è avvenuta la mutazione;
> -il tipo di mutazione avvenuta (quale base azotata è stata sostituita con
> quale altra);
> -il tipo e il punto di sostituzione, nella proteina enzimatica,
> dell'amminoacido corrispondente alla mutazione riscontrata;
> -il nome della mutazione (variante allelica);
> -la gravità della variante (classe di appartenenza, percentuale massima di
> efficienza enzimatica residua).
> Basta che tu contatti il centro di consulenza genetica più vicino a te e
> chieda loro cosa far scrivere sull'impegnativa: in genere "estrazione,
> tipizzazione ed eventuale conservazione del DNA in biblioteca genetica -
> FAVISMO".
> Buona giornata,
> Giorgia Angioi
>
> Il giorno 11/ott/2016 22:58, "Lista Favismo" <lfavismo@g6pdml.org> ha
> scritto:
>
> graze giorgia
> quindi ultima domanda:
> quindi l'analisi g6pd non devo piu' farla alle mie figlie? o devo farli
> fare qualcosa?
> il test genetico devo richiederlo al mio medico che mi fa la ricetta
> giusto? da questa analisi cosa dovrei capire?
> grazie mille ancora
>
> ----Messaggio originale----
> Da: lfavismo@g6pdml.org
> Data: 10-ott-2016 18.13
> A: <lfavismo@g6pdml.org>
> Ogg: Re: [Lfavismo] genetica
>
> Le tue due bimbe sono "portatrici" (eterozigoti, è meglio, cioè con una
> sola X malata).
> Il loro corpo ha un mosaico di X sane e X fabiche. Il G6PD è un enzima
> usato in tutto il corpo, ma solo nei globuli rossi non ci sono vie
> metaboliche alternative, per cui è lì che si riscontrano i maggiori
> problemi (emolisi).
> Nel loro sangue il mosaico cambia continuamente. Il che vuol dire che in
> media, statisticamente, avranno valori enzimatici medi. Occasionalmente
> potranno essere soggette a emolisi. Questo è il motivo per cui sono da
> considerare fabiche a tutti gli effetti (dubito che tu voglia far fare loro
> un dosaggio enzimatico al mese a vita).
> Puoi fare il test genetico: basta che lo faccia tu e saprete che tipo di
> variante avete in famiglia (ce ne sono molte). In questo modo saprai anche
> quale sarà il rischio massimo che corrono.
> Spero di esserti stata d'aiuto.
> Giorgia Angioi, eterozigote e emolizzata più volte.
>
> Il giorno 10/ott/2016 17:04, "Lista Favismo" <lfavismo@g6pdml.org> ha
> scritto:
>
> Scusate ma scrivete molto tecnico e io faccio fatica capire.
> Qualcuno in modo elementare mi puo spiegare la situazione:
>
> 1-io fabico mia moglie no
> 2- ho due bimbe alle quali ho fatto fare il G6PD e risulta nella norma
>
> quindi:
>
> cosa sono le mia bimbe? portatrici,fabiche o sane?
> che analisi posso fare per capire cosa sono ed evitare rischi?  io conosco
> solo il G6PD
>
> grazie in anticipo della risposta
> davide
>
> ----Messaggio originale----
> Da: lfavismo@g6pdml.org
> Data: 7-ott-2016 9.52
> A: "Lista Favismo"<lfavismo@g6pdml.org>
> Ogg: Re: [Lfavismo] R: Re: Favismo: 104 e invalidità
>
> Per degli accertamenti su uno dei mie tre figli maschi, circa due anni fa
> abbiamo scoperto che due sono fabici, allora anche io e mia madre ci siamo
> sottoposte alle analisi del G6PD e siamo risultate con valori nella norma.
> Lo scorso anno per fugare ogni dubbio ho fatto la sequenza genetica ed
> ovviamente da li risulta la mia carenza. Come mi hanno poi scritto i medici
> "nelle donne il livello del deficit enzimatico dipende sia dallo stato
> della mutazione (omozigosi o eterozigosi) sia dal grado di inattivazione
> del cromosoma X (fenomeno di lyonizzazione).
>
> Inoltre mi hanno specificato che i fattori scatenanti sono ingestione di
> fave (ovviamente), somministrazione di alcuni farmaci, esposizione a
> naftalina ed infezioni. Tra l'altro la nostra mutazione è quella di Chatham
> (classe II) poco frequente in Italia ma riscontrata in Sicilia (mia nonna
> era siciliana).
>
> Annalisa
>
>
>
> Il giorno 6 ottobre 2016 13:14, Lista Favismo <lfavismo@g6pdml.org> ha
> scritto:
>
> nel mi caso non e' cosi.
> io fabico e mia moglie no: io ho due femmine e non hanno il favismo. io
> gli ho fatto fare G6PD e risultava normale.
> Non so se portatrice anche perche' non so come farlo a sapere. (se
> qualcuno lo sa mi puo far sapere come si fa? grazie)
> davide
>
> ----Messaggio originale----
> Da: lfavismo@g6pdml.org
> Data: 6-ott-2016 11.21
> A: <lfavismo@g6pdml.org>
> Ogg: Re: [Lfavismo] Favismo: 104 e invalidità
>
>
>
> Il maschio è sano, la femmina considerala fabica a tutti gli effetti.
> Per ora (e forse fino alla primavera) c'è ancora l'esenzione RDG010, e
> copre solo alcuni esami per il monitoraggio del deficit.
> Il favismo, di per sé, non è causa di invalidità civile. In caso di
> ripetute crisi lo potrebbero diventare, negli anni, eventuali conseguenze.
> A Roma per farvi seguire c'è  sicuramente il Gemelli, ma anche un altro
> ospedale di cui ora non ricordo il nome.
> Un abbraccio,
> Giorgia Angioi
>
> Il giorno 06/ott/2016 10:51, "Lista Favismo" <lfavismo@g6pdml.org> ha
> scritto:
>
> Buongiorno,
> Da quando sono iscritta a questa mailing list mi si sta aprendo un mondo
> in fatto di favismo.
> Poiché mio marito e' fabico e ho due figli (un maschio che dovrebbe essere
> sano visto che io non sono fabico, e una femmina che dovrebbe essere
> portatrice- passatemi il termine) vorrei approfondire la questione
> ...perciò vi chiedo:
> 1) in quale centro a Roma fanno analisi specifiche in tal senso?
> 2) poiché il favismo è ancora (speriamo x sempre) riconosciuto come
> malattia rara, sapete se vi sono i presupposti per farsi riconoscere la 104
> e/o qualche forma di invalidità ? Mia suocera è fabico anch'essa e vorrei
> approfondire anche per lei.
> Grazie in anticipo per quanto mi suggerirete.
>
> Inviato da Annalisa
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