Purtroppo c'è ignoranza dei medici sul favismo e questo è allucinante !!! Anche 
io con la mia esperienza con un padre colpito da infarto hanno chiesto a ME  
cosa puo' prendere!! Incredibile 

Corinna Magosso

Inviato da iPhone

> Il giorno 13 ott 2016, alle ore 17:45, Lista Favismo <lfavismo@g6pdml.org> ha 
> scritto:
> 
> per prima cosa ringrazio tutti coloro che mi rispondono e poi sentite questa:
> sono andato dal mio medico per chiedere cosa dovevo fare di analisi per 
> capire la mia carenza, e pensate bene si e' messo a guardare in internet 
> ma..................
> Quindi chiedo se qualcuno sa darmi un riferimento nominativo di un dottore o 
> altro specializzato nel favismo, per capire come muovermi.
> sono di ravenna.
> grazie davide 
> 
> ----Messaggio originale----
> Da: lfavismo@g6pdml.org
> Data: 13-ott-2016 13.50
> A: <lfavismo@g6pdml.org>
> Ogg: Re: [Lfavismo] R: Re: genetica
> 
> Gentile Corinna,
> 
> Le ho già risposto sulla pagina Facebook dell’Associazione, suggerendole 
> l’Ospedale di Padova.
> 
> Può anche consultare l’elenco dei Centri sul sito dell’Istituto Superiore di 
> sanità.
> 
>  
> 
> Le chiedo gentilmente di firmare i suoi messaggi, come da regole della 
> Mailing List, così da poter sempre rispondere alle persone che pongono 
> quesiti.
> 
> Grazie.
> 
>  
> 
> Michela
> 
>  
> 
> ___________________________________________________
> 
> Michela Calderaro
> 
> Presidente
> 
> Associazione Italiana Favismo - Deficit di G6PD Onlus
> 
> Iscriviti all’Associazione
> 
> C.F. 90096930277
> 
> http://www.favismo.it
> 
> http://www.g6pd.org
> 
>  
> 
>  
> 
>  
> 
> From: lfavismo-boun...@g6pdml.org [mailto:lfavismo-boun...@g6pdml.org] On 
> Behalf Of Lista Favismo
> Sent: mercoledì 12 ottobre 2016 19:19
> To: lfavismo@g6pdml.org
> Subject: Re: [Lfavismo] R: Re: genetica
> 
>  
> 
> Io abito in provincia di Rovigo , sapete indicarmi il centro più vicino per 
> l'indagine genetica? 
> 
> Grazie  
> 
>  
> 
>  
> 
> 
> Inviato da iPhone
> 
> 
> Il giorno 12 ott 2016, alle ore 06:24, Lista Favismo <lfavismo@g6pdml.org> ha 
> scritto:
> 
> Come ti ho detto, e non solo io, il favismo è trasmesso con il cromosoma X e 
> le bambine hanno sicuramente preso il tuo fabico (non avevano alternativa) e 
> una X materna.
> A meno che tu non sia stra-sicuro che nella famiglia di tua moglie non ci sia 
> favismo, le tue figlie avranno ereditato solo il tuo.
> Essendo rarissimi i casi di nuove mutazioni avvenute tra una generazione e 
> l'altra (conosco un solo caso),basta quindi che tu faccia la tipizzazione 
> genetica per scoprire la variante, e cioè:
> -il punto esatto del gene in cui è avvenuta la mutazione;
> -il tipo di mutazione avvenuta (quale base azotata è stata sostituita con 
> quale altra);
> -il tipo e il punto di sostituzione, nella proteina enzimatica, 
> dell'amminoacido corrispondente alla mutazione riscontrata;
> -il nome della mutazione (variante allelica);
> -la gravità della variante (classe di appartenenza, percentuale massima di 
> efficienza enzimatica residua).
> Basta che tu contatti il centro di consulenza genetica più vicino a te e 
> chieda loro cosa far scrivere sull'impegnativa: in genere "estrazione, 
> tipizzazione ed eventuale conservazione del DNA in biblioteca genetica - 
> FAVISMO".
> Buona giornata,
> Giorgia Angioi
> 
> Il giorno 11/ott/2016 22:58, "Lista Favismo" <lfavismo@g6pdml.org> ha scritto:
> 
> graze giorgia
> quindi ultima domanda:
> quindi l'analisi g6pd non devo piu' farla alle mie figlie? o devo farli fare 
> qualcosa?
> il test genetico devo richiederlo al mio medico che mi fa la ricetta giusto? 
> da questa analisi cosa dovrei capire?
> grazie mille ancora
> 
> 
> ----Messaggio originale----
> Da: lfavismo@g6pdml.org
> Data: 10-ott-2016 18.13
> A: <lfavismo@g6pdml.org>
> Ogg: Re: [Lfavismo] genetica
> 
> Le tue due bimbe sono "portatrici" (eterozigoti, è meglio, cioè con una sola 
> X malata).
> Il loro corpo ha un mosaico di X sane e X fabiche. Il G6PD è un enzima usato 
> in tutto il corpo, ma solo nei globuli rossi non ci sono vie metaboliche 
> alternative, per cui è lì che si riscontrano i maggiori problemi (emolisi).
> Nel loro sangue il mosaico cambia continuamente. Il che vuol dire che in 
> media, statisticamente, avranno valori enzimatici medi. Occasionalmente 
> potranno essere soggette a emolisi. Questo è il motivo per cui sono da 
> considerare fabiche a tutti gli effetti (dubito che tu voglia far fare loro 
> un dosaggio enzimatico al mese a vita).
> Puoi fare il test genetico: basta che lo faccia tu e saprete che tipo di 
> variante avete in famiglia (ce ne sono molte). In questo modo saprai anche 
> quale sarà il rischio massimo che corrono.
> Spero di esserti stata d'aiuto.
> Giorgia Angioi, eterozigote e emolizzata più volte.
> 
> Il giorno 10/ott/2016 17:04, "Lista Favismo" <lfavismo@g6pdml.org> ha scritto:
> 
> Scusate ma scrivete molto tecnico e io faccio fatica capire.
> Qualcuno in modo elementare mi puo spiegare la situazione:
> 
> 1-io fabico mia moglie no
> 2- ho due bimbe alle quali ho fatto fare il G6PD e risulta nella norma
> 
> quindi:
> 
> cosa sono le mia bimbe? portatrici,fabiche o sane? 
> che analisi posso fare per capire cosa sono ed evitare rischi?  io conosco 
> solo il G6PD
> 
> grazie in anticipo della risposta
> davide
> 
> ----Messaggio originale----
> Da: lfavismo@g6pdml.org
> Data: 7-ott-2016 9.52
> A: "Lista Favismo"<lfavismo@g6pdml.org>
> Ogg: Re: [Lfavismo] R: Re: Favismo: 104 e invalidità
> 
> Per degli accertamenti su uno dei mie tre figli maschi, circa due anni fa 
> abbiamo scoperto che due sono fabici, allora anche io e mia madre ci siamo 
> sottoposte alle analisi del G6PD e siamo risultate con valori nella norma. Lo 
> scorso anno per fugare ogni dubbio ho fatto la sequenza genetica ed 
> ovviamente da li risulta la mia carenza. Come mi hanno poi scritto i medici 
> "nelle donne il livello del deficit enzimatico dipende sia dallo stato della 
> mutazione (omozigosi o eterozigosi) sia dal grado di inattivazione del 
> cromosoma X (fenomeno di lyonizzazione).
> 
> Inoltre mi hanno specificato che i fattori scatenanti sono ingestione di fave 
> (ovviamente), somministrazione di alcuni farmaci, esposizione a naftalina ed 
> infezioni. Tra l'altro la nostra mutazione è quella di Chatham (classe II) 
> poco frequente in Italia ma riscontrata in Sicilia (mia nonna era siciliana).
> 
> Annalisa
> 
>  
> 
> Il giorno 6 ottobre 2016 13:14, Lista Favismo <lfavismo@g6pdml.org> ha 
> scritto:
> 
> nel mi caso non e' cosi.
> io fabico e mia moglie no: io ho due femmine e non hanno il favismo. io gli 
> ho fatto fare G6PD e risultava normale.
> Non so se portatrice anche perche' non so come farlo a sapere. (se qualcuno 
> lo sa mi puo far sapere come si fa? grazie)
> davide 
> 
> 
> ----Messaggio originale----
> Da: lfavismo@g6pdml.org
> Data: 6-ott-2016 11.21
> A: <lfavismo@g6pdml.org>
> Ogg: Re: [Lfavismo] Favismo: 104 e invalidità
> 
>  
> 
> Il maschio è sano, la femmina considerala fabica a tutti gli effetti.
> Per ora (e forse fino alla primavera) c'è ancora l'esenzione RDG010, e copre 
> solo alcuni esami per il monitoraggio del deficit.
> Il favismo, di per sé, non è causa di invalidità civile. In caso di ripetute 
> crisi lo potrebbero diventare, negli anni, eventuali conseguenze.
> A Roma per farvi seguire c'è  sicuramente il Gemelli, ma anche un altro 
> ospedale di cui ora non ricordo il nome.
> Un abbraccio,
> Giorgia Angioi
> 
> Il giorno 06/ott/2016 10:51, "Lista Favismo" <lfavismo@g6pdml.org> ha scritto:
> 
> Buongiorno,
> Da quando sono iscritta a questa mailing list mi si sta aprendo un mondo in 
> fatto di favismo.
> Poiché mio marito e' fabico e ho due figli (un maschio che dovrebbe essere 
> sano visto che io non sono fabico, e una femmina che dovrebbe essere 
> portatrice- passatemi il termine) vorrei approfondire la questione ...perciò 
> vi chiedo:
> 1) in quale centro a Roma fanno analisi specifiche in tal senso?
> 2) poiché il favismo è ancora (speriamo x sempre) riconosciuto come malattia 
> rara, sapete se vi sono i presupposti per farsi riconoscere la 104 e/o 
> qualche forma di invalidità ? Mia suocera è fabico anch'essa e vorrei 
> approfondire anche per lei.
> Grazie in anticipo per quanto mi suggerirete.
> 
> Inviato da Annalisa
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