Io sono "portatrice".
Gli esami sono gli stessi: test genetico e dosaggio enzimatico. L'unica
cosa è che, essendo i livelli enzimatici variabili, o si fanno mensilmente
o non serve praticamente a nulla.
Almeno con il test genetico capisci il rischio massimo che si corre.
Essere il classe 1 invece che i 2-3 comporta un'enorme differenza, in
quanto la classe 1 ha un'attività enzimatica residua inferiore al 4% e
anemia cronica.
Giorgia
Il giorno 14/ott/2016 16:46, "Lista Favismo" <lfavismo@g6pdml.org> ha
scritto:

> A questo punto, visto le vostre esperienze vi chiedo un'altra cosa.
>
> Lasciando stare me che ormai so che sono carente, lE mei figlie che deduco
> che siano portatrici devono fare qulche esame particolare?
>
> C'e quAlcuno di voi portatrice che sa dirmi qualcosa in merito
> all'eventuali analisi da far fare alle mie figlie?
>
> UN GRAZIE MILLE A TUTTI VOI CHE RISPONDETE PERCHE' HO IMPARTO PIU' QUI CHE
> TRA MEDICI.
>
> GARZIE ANCORA DAVIDE
>
>
> ----Messaggio originale----
> Da: lfavismo@g6pdml.org
> Data: 14-ott-2016 10.11
> A: <lfavismo@g6pdml.org>
> Ogg: Re: [Lfavismo] R: Re: R: Re: genetica
>
> Io sono andata all'ospedale civico di Udine, dove hanno il reparto di
> genetica.
> Non fanno loro il test, ma mandano i campioni da determinare a Genova o a
> Milano (chiamano prima per sapere chi è più libero).
> Il mio DNA è stato analizzato a Genova, infatti.
> Saluti,
> Giorgia Angioi
> Il giorno 14/ott/2016 09:59, "Lista Favismo" <lfavismo@g6pdml.org> ha
> scritto:
>
>> Scusate se mi intrometto, ma io ho portati mio figlio a marzo presso l'
>> ospedale di Padova nel reparto di genetica, e pur essendo un centro di
>> eccellenza, mi hanno risposto che se volgio effettuare l' indagine
>> genetica, i posti più vicini sono Milano e Genova.
>> Neppure Verona esegue i test genetici per il G6PD
>>
>> Gualtiero
>>
>>
>> ----Messaggio originale----
>> Da: "Lista Favismo" <lfavismo@g6pdml.org>
>> Data: 13/10/2016 13.50
>> A: <lfavismo@g6pdml.org>
>> Ogg: Re: [Lfavismo] R: Re: genetica
>>
>> Gentile Corinna,
>>
>> Le ho già risposto sulla pagina Facebook dell’Associazione, suggerendole
>> l’Ospedale di Padova.
>>
>> Può anche consultare l’elenco dei Centri sul sito dell’Istituto Superiore
>> di sanità.
>>
>>
>>
>> Le chiedo gentilmente di firmare i suoi messaggi, come da regole della
>> Mailing List, così da poter sempre rispondere alle persone che pongono
>> quesiti.
>>
>> Grazie.
>>
>>
>>
>> Michela
>>
>>
>>
>> ___________________________________________________
>>
>> Michela Calderaro
>>
>> Presidente
>>
>> Associazione Italiana Favismo - Deficit di G6PD Onlus
>>
>> *Iscriviti all’Associazione*
>>
>> C.F. 90096930277
>>
>> http://www.favismo.it
>>
>> http://www.g6pd.org
>>
>>
>>
>>
>>
>>
>>
>> *From:* lfavismo-boun...@g6pdml.org [mailto:lfavismo-boun...@g6pdml.org] *On
>> Behalf Of *Lista Favismo
>> *Sent:* mercoledì 12 ottobre 2016 19:19
>> *To:* lfavismo@g6pdml.org
>> *Subject:* Re: [Lfavismo] R: Re: genetica
>>
>>
>>
>> Io abito in provincia di Rovigo , sapete indicarmi il centro più vicino
>> per l'indagine genetica?
>>
>> Grazie
>>
>>
>>
>>
>>
>>
>> Inviato da iPhone
>>
>>
>> Il giorno 12 ott 2016, alle ore 06:24, Lista Favismo <lfavismo@g6pdml.org>
>> ha scritto:
>>
>> Come ti ho detto, e non solo io, il favismo è trasmesso con il cromosoma
>> X e le bambine hanno sicuramente preso il tuo fabico (non avevano
>> alternativa) e una X materna.
>> A meno che tu non sia stra-sicuro che nella famiglia di tua moglie non ci
>> sia favismo, le tue figlie avranno ereditato solo il tuo.
>> Essendo rarissimi i casi di nuove mutazioni avvenute tra una generazione
>> e l'altra (conosco un solo caso),basta quindi che tu faccia la tipizzazione
>> genetica per scoprire la variante, e cioè:
>> -il punto esatto del gene in cui è avvenuta la mutazione;
>> -il tipo di mutazione avvenuta (quale base azotata è stata sostituita con
>> quale altra);
>> -il tipo e il punto di sostituzione, nella proteina enzimatica,
>> dell'amminoacido corrispondente alla mutazione riscontrata;
>> -il nome della mutazione (variante allelica);
>> -la gravità della variante (classe di appartenenza, percentuale massima
>> di efficienza enzimatica residua).
>> Basta che tu contatti il centro di consulenza genetica più vicino a te e
>> chieda loro cosa far scrivere sull'impegnativa: in genere "estrazione,
>> tipizzazione ed eventuale conservazione del DNA in biblioteca genetica -
>> FAVISMO".
>> Buona giornata,
>> Giorgia Angioi
>>
>> Il giorno 11/ott/2016 22:58, "Lista Favismo" <lfavismo@g6pdml.org> ha
>> scritto:
>>
>> graze giorgia
>> quindi ultima domanda:
>> quindi l'analisi g6pd non devo piu' farla alle mie figlie? o devo farli
>> fare qualcosa?
>> il test genetico devo richiederlo al mio medico che mi fa la ricetta
>> giusto? da questa analisi cosa dovrei capire?
>> grazie mille ancora
>>
>> ----Messaggio originale----
>> Da: lfavismo@g6pdml.org
>> Data: 10-ott-2016 18.13
>> A: <lfavismo@g6pdml.org>
>> Ogg: Re: [Lfavismo] genetica
>>
>> Le tue due bimbe sono "portatrici" (eterozigoti, è meglio, cioè con una
>> sola X malata).
>> Il loro corpo ha un mosaico di X sane e X fabiche. Il G6PD è un enzima
>> usato in tutto il corpo, ma solo nei globuli rossi non ci sono vie
>> metaboliche alternative, per cui è lì che si riscontrano i maggiori
>> problemi (emolisi).
>> Nel loro sangue il mosaico cambia continuamente. Il che vuol dire che in
>> media, statisticamente, avranno valori enzimatici medi. Occasionalmente
>> potranno essere soggette a emolisi. Questo è il motivo per cui sono da
>> considerare fabiche a tutti gli effetti (dubito che tu voglia far fare loro
>> un dosaggio enzimatico al mese a vita).
>> Puoi fare il test genetico: basta che lo faccia tu e saprete che tipo di
>> variante avete in famiglia (ce ne sono molte). In questo modo saprai anche
>> quale sarà il rischio massimo che corrono.
>> Spero di esserti stata d'aiuto.
>> Giorgia Angioi, eterozigote e emolizzata più volte.
>>
>> Il giorno 10/ott/2016 17:04, "Lista Favismo" <lfavismo@g6pdml.org> ha
>> scritto:
>>
>> Scusate ma scrivete molto tecnico e io faccio fatica capire.
>> Qualcuno in modo elementare mi puo spiegare la situazione:
>>
>> 1-io fabico mia moglie no
>> 2- ho due bimbe alle quali ho fatto fare il G6PD e risulta nella norma
>>
>> quindi:
>>
>> cosa sono le mia bimbe? portatrici,fabiche o sane?
>> che analisi posso fare per capire cosa sono ed evitare rischi?  io
>> conosco solo il G6PD
>>
>> grazie in anticipo della risposta
>> davide
>>
>> ----Messaggio originale----
>> Da: lfavismo@g6pdml.org
>> Data: 7-ott-2016 9.52
>> A: "Lista Favismo"<lfavismo@g6pdml.org>
>> Ogg: Re: [Lfavismo] R: Re: Favismo: 104 e invalidità
>>
>> Per degli accertamenti su uno dei mie tre figli maschi, circa due anni fa
>> abbiamo scoperto che due sono fabici, allora anche io e mia madre ci siamo
>> sottoposte alle analisi del G6PD e siamo risultate con valori nella norma.
>> Lo scorso anno per fugare ogni dubbio ho fatto la sequenza genetica ed
>> ovviamente da li risulta la mia carenza. Come mi hanno poi scritto i medici
>> "nelle donne il livello del deficit enzimatico dipende sia dallo stato
>> della mutazione (omozigosi o eterozigosi) sia dal grado di inattivazione
>> del cromosoma X (fenomeno di lyonizzazione).
>>
>> Inoltre mi hanno specificato che i fattori scatenanti sono ingestione di
>> fave (ovviamente), somministrazione di alcuni farmaci, esposizione a
>> naftalina ed infezioni. Tra l'altro la nostra mutazione è quella di Chatham
>> (classe II) poco frequente in Italia ma riscontrata in Sicilia (mia nonna
>> era siciliana).
>>
>> Annalisa
>>
>>
>>
>> Il giorno 6 ottobre 2016 13:14, Lista Favismo <lfavismo@g6pdml.org> ha
>> scritto:
>>
>> nel mi caso non e' cosi.
>> io fabico e mia moglie no: io ho due femmine e non hanno il favismo. io
>> gli ho fatto fare G6PD e risultava normale.
>> Non so se portatrice anche perche' non so come farlo a sapere. (se
>> qualcuno lo sa mi puo far sapere come si fa? grazie)
>> davide
>>
>> ----Messaggio originale----
>> Da: lfavismo@g6pdml.org
>> Data: 6-ott-2016 11.21
>> A: <lfavismo@g6pdml.org>
>> Ogg: Re: [Lfavismo] Favismo: 104 e invalidità
>>
>>
>>
>> Il maschio è sano, la femmina considerala fabica a tutti gli effetti.
>> Per ora (e forse fino alla primavera) c'è ancora l'esenzione RDG010, e
>> copre solo alcuni esami per il monitoraggio del deficit.
>> Il favismo, di per sé, non è causa di invalidità civile. In caso di
>> ripetute crisi lo potrebbero diventare, negli anni, eventuali conseguenze.
>> A Roma per farvi seguire c'è  sicuramente il Gemelli, ma anche un altro
>> ospedale di cui ora non ricordo il nome.
>> Un abbraccio,
>> Giorgia Angioi
>>
>> Il giorno 06/ott/2016 10:51, "Lista Favismo" <lfavismo@g6pdml.org> ha
>> scritto:
>>
>> Buongiorno,
>> Da quando sono iscritta a questa mailing list mi si sta aprendo un mondo
>> in fatto di favismo.
>> Poiché mio marito e' fabico e ho due figli (un maschio che dovrebbe
>> essere sano visto che io non sono fabico, e una femmina che dovrebbe essere
>> portatrice- passatemi il termine) vorrei approfondire la questione
>> ...perciò vi chiedo:
>> 1) in quale centro a Roma fanno analisi specifiche in tal senso?
>> 2) poiché il favismo è ancora (speriamo x sempre) riconosciuto come
>> malattia rara, sapete se vi sono i presupposti per farsi riconoscere la 104
>> e/o qualche forma di invalidità ? Mia suocera è fabico anch'essa e vorrei
>> approfondire anche per lei.
>> Grazie in anticipo per quanto mi suggerirete.
>>
>> Inviato da Annalisa
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