Essendo tu fabico sono sicuramente portatrici: la tua X l'hanno ereditata.
Mediamente, nella vita, avranno questi valori medi. Quello che frega noi
portatrici è la volta che abbiamo valori bassi senza saperlo (non è che
stiamo lì a sforacchiarci continuamente per vedere come variano i valori).
Quasi certamente, comunque, non sono in classe 1.
Considera che la variante più diffusa in Sardegna e in Italia è quella
Mediterranea, in classe 2.
Per un'eterozigote (portatrice) vuol dire avere mediamente valori di
attività residua attorno al 40-50%, il rischio maggiore è quando il mosaico
del sangue scende verso il basso, al di sotto del 20%.
Il grafico che lo rappresenta è una gaussiana (cerca su google) o curva a
campana.
Si vive comunque bene e la maggior parte del tempo siamo comunque più
protette di un maschio con la stessa variante (per questo il favismo si è
potuto tramandare ;-) ).
Baci,
Giorgia Angioi
Il giorno 16/ott/2016 18:30, "Lista Favismo" <lfavismo@g6pdml.org> ha
scritto:

> per ora gli  ho fatto fare solo il G6PD e risultano una 13 e l'altra 12,5
> quindi sono all'interno del range che va da circa 7,6 a 18,8. (io invece ho
> 2 come indice)
> visto il loro range sono comunque portatrici oppure no?
> si capisce  l'eventuale livello 1-2-3 di rischio secondo te visto la tua
> esperienza?
>
> comunque mi informo anche per il discorso genetico.
> grazie mille ancora davide
>
>
> ----Messaggio originale----
> Da: lfavismo@g6pdml.org
> Data: 14-ott-2016 17.54
> A: <lfavismo@g6pdml.org>
> Ogg: Re: [Lfavismo] R: Re: R: Re: R: Re: genetica
>
> Io sono "portatrice".
> Gli esami sono gli stessi: test genetico e dosaggio enzimatico. L'unica
> cosa è che, essendo i livelli enzimatici variabili, o si fanno mensilmente
> o non serve praticamente a nulla.
> Almeno con il test genetico capisci il rischio massimo che si corre.
> Essere il classe 1 invece che i 2-3 comporta un'enorme differenza, in
> quanto la classe 1 ha un'attività enzimatica residua inferiore al 4% e
> anemia cronica.
> Giorgia
> Il giorno 14/ott/2016 16:46, "Lista Favismo" <lfavismo@g6pdml.org> ha
> scritto:
>
>> A questo punto, visto le vostre esperienze vi chiedo un'altra cosa.
>>
>> Lasciando stare me che ormai so che sono carente, lE mei figlie che
>> deduco che siano portatrici devono fare qulche esame particolare?
>>
>> C'e quAlcuno di voi portatrice che sa dirmi qualcosa in merito
>> all'eventuali analisi da far fare alle mie figlie?
>>
>> UN GRAZIE MILLE A TUTTI VOI CHE RISPONDETE PERCHE' HO IMPARTO PIU' QUI
>> CHE TRA MEDICI.
>>
>> GARZIE ANCORA DAVIDE
>>
>>
>> ----Messaggio originale----
>> Da: lfavismo@g6pdml.org
>> Data: 14-ott-2016 10.11
>> A: <lfavismo@g6pdml.org>
>> Ogg: Re: [Lfavismo] R: Re: R: Re: genetica
>>
>> Io sono andata all'ospedale civico di Udine, dove hanno il reparto di
>> genetica.
>> Non fanno loro il test, ma mandano i campioni da determinare a Genova o a
>> Milano (chiamano prima per sapere chi è più libero).
>> Il mio DNA è stato analizzato a Genova, infatti.
>> Saluti,
>> Giorgia Angioi
>> Il giorno 14/ott/2016 09:59, "Lista Favismo" <lfavismo@g6pdml.org> ha
>> scritto:
>>
>>> Scusate se mi intrometto, ma io ho portati mio figlio a marzo presso l'
>>> ospedale di Padova nel reparto di genetica, e pur essendo un centro di
>>> eccellenza, mi hanno risposto che se volgio effettuare l' indagine
>>> genetica, i posti più vicini sono Milano e Genova.
>>> Neppure Verona esegue i test genetici per il G6PD
>>>
>>> Gualtiero
>>>
>>>
>>> ----Messaggio originale----
>>> Da: "Lista Favismo" <lfavismo@g6pdml.org>
>>> Data: 13/10/2016 13.50
>>> A: <lfavismo@g6pdml.org>
>>> Ogg: Re: [Lfavismo] R: Re: genetica
>>>
>>> Gentile Corinna,
>>>
>>> Le ho già risposto sulla pagina Facebook dell’Associazione, suggerendole
>>> l’Ospedale di Padova.
>>>
>>> Può anche consultare l’elenco dei Centri sul sito dell’Istituto
>>> Superiore di sanità.
>>>
>>>
>>>
>>> Le chiedo gentilmente di firmare i suoi messaggi, come da regole della
>>> Mailing List, così da poter sempre rispondere alle persone che pongono
>>> quesiti.
>>>
>>> Grazie.
>>>
>>>
>>>
>>> Michela
>>>
>>>
>>>
>>> ___________________________________________________
>>>
>>> Michela Calderaro
>>>
>>> Presidente
>>>
>>> Associazione Italiana Favismo - Deficit di G6PD Onlus
>>>
>>> *Iscriviti all’Associazione*
>>>
>>> C.F. 90096930277
>>>
>>> http://www.favismo.it
>>>
>>> http://www.g6pd.org
>>>
>>>
>>>
>>>
>>>
>>>
>>>
>>> *From:* lfavismo-boun...@g6pdml.org [mailto:lfavismo-boun...@g6pdml.org]
>>> *On Behalf Of *Lista Favismo
>>> *Sent:* mercoledì 12 ottobre 2016 19:19
>>> *To:* lfavismo@g6pdml.org
>>> *Subject:* Re: [Lfavismo] R: Re: genetica
>>>
>>>
>>>
>>> Io abito in provincia di Rovigo , sapete indicarmi il centro più vicino
>>> per l'indagine genetica?
>>>
>>> Grazie
>>>
>>>
>>>
>>>
>>>
>>>
>>> Inviato da iPhone
>>>
>>>
>>> Il giorno 12 ott 2016, alle ore 06:24, Lista Favismo <
>>> lfavismo@g6pdml.org> ha scritto:
>>>
>>> Come ti ho detto, e non solo io, il favismo è trasmesso con il cromosoma
>>> X e le bambine hanno sicuramente preso il tuo fabico (non avevano
>>> alternativa) e una X materna.
>>> A meno che tu non sia stra-sicuro che nella famiglia di tua moglie non
>>> ci sia favismo, le tue figlie avranno ereditato solo il tuo.
>>> Essendo rarissimi i casi di nuove mutazioni avvenute tra una generazione
>>> e l'altra (conosco un solo caso),basta quindi che tu faccia la tipizzazione
>>> genetica per scoprire la variante, e cioè:
>>> -il punto esatto del gene in cui è avvenuta la mutazione;
>>> -il tipo di mutazione avvenuta (quale base azotata è stata sostituita
>>> con quale altra);
>>> -il tipo e il punto di sostituzione, nella proteina enzimatica,
>>> dell'amminoacido corrispondente alla mutazione riscontrata;
>>> -il nome della mutazione (variante allelica);
>>> -la gravità della variante (classe di appartenenza, percentuale massima
>>> di efficienza enzimatica residua).
>>> Basta che tu contatti il centro di consulenza genetica più vicino a te e
>>> chieda loro cosa far scrivere sull'impegnativa: in genere "estrazione,
>>> tipizzazione ed eventuale conservazione del DNA in biblioteca genetica -
>>> FAVISMO".
>>> Buona giornata,
>>> Giorgia Angioi
>>>
>>> Il giorno 11/ott/2016 22:58, "Lista Favismo" <lfavismo@g6pdml.org> ha
>>> scritto:
>>>
>>> graze giorgia
>>> quindi ultima domanda:
>>> quindi l'analisi g6pd non devo piu' farla alle mie figlie? o devo farli
>>> fare qualcosa?
>>> il test genetico devo richiederlo al mio medico che mi fa la ricetta
>>> giusto? da questa analisi cosa dovrei capire?
>>> grazie mille ancora
>>>
>>> ----Messaggio originale----
>>> Da: lfavismo@g6pdml.org
>>> Data: 10-ott-2016 18.13
>>> A: <lfavismo@g6pdml.org>
>>> Ogg: Re: [Lfavismo] genetica
>>>
>>> Le tue due bimbe sono "portatrici" (eterozigoti, è meglio, cioè con una
>>> sola X malata).
>>> Il loro corpo ha un mosaico di X sane e X fabiche. Il G6PD è un enzima
>>> usato in tutto il corpo, ma solo nei globuli rossi non ci sono vie
>>> metaboliche alternative, per cui è lì che si riscontrano i maggiori
>>> problemi (emolisi).
>>> Nel loro sangue il mosaico cambia continuamente. Il che vuol dire che in
>>> media, statisticamente, avranno valori enzimatici medi. Occasionalmente
>>> potranno essere soggette a emolisi. Questo è il motivo per cui sono da
>>> considerare fabiche a tutti gli effetti (dubito che tu voglia far fare loro
>>> un dosaggio enzimatico al mese a vita).
>>> Puoi fare il test genetico: basta che lo faccia tu e saprete che tipo di
>>> variante avete in famiglia (ce ne sono molte). In questo modo saprai anche
>>> quale sarà il rischio massimo che corrono.
>>> Spero di esserti stata d'aiuto.
>>> Giorgia Angioi, eterozigote e emolizzata più volte.
>>>
>>> Il giorno 10/ott/2016 17:04, "Lista Favismo" <lfavismo@g6pdml.org> ha
>>> scritto:
>>>
>>> Scusate ma scrivete molto tecnico e io faccio fatica capire.
>>> Qualcuno in modo elementare mi puo spiegare la situazione:
>>>
>>> 1-io fabico mia moglie no
>>> 2- ho due bimbe alle quali ho fatto fare il G6PD e risulta nella norma
>>>
>>> quindi:
>>>
>>> cosa sono le mia bimbe? portatrici,fabiche o sane?
>>> che analisi posso fare per capire cosa sono ed evitare rischi?  io
>>> conosco solo il G6PD
>>>
>>> grazie in anticipo della risposta
>>> davide
>>>
>>> ----Messaggio originale----
>>> Da: lfavismo@g6pdml.org
>>> Data: 7-ott-2016 9.52
>>> A: "Lista Favismo"<lfavismo@g6pdml.org>
>>> Ogg: Re: [Lfavismo] R: Re: Favismo: 104 e invalidità
>>>
>>> Per degli accertamenti su uno dei mie tre figli maschi, circa due anni
>>> fa abbiamo scoperto che due sono fabici, allora anche io e mia madre ci
>>> siamo sottoposte alle analisi del G6PD e siamo risultate con valori nella
>>> norma. Lo scorso anno per fugare ogni dubbio ho fatto la sequenza genetica
>>> ed ovviamente da li risulta la mia carenza. Come mi hanno poi scritto i
>>> medici "nelle donne il livello del deficit enzimatico dipende sia dallo
>>> stato della mutazione (omozigosi o eterozigosi) sia dal grado di
>>> inattivazione del cromosoma X (fenomeno di lyonizzazione).
>>>
>>> Inoltre mi hanno specificato che i fattori scatenanti sono ingestione di
>>> fave (ovviamente), somministrazione di alcuni farmaci, esposizione a
>>> naftalina ed infezioni. Tra l'altro la nostra mutazione è quella di Chatham
>>> (classe II) poco frequente in Italia ma riscontrata in Sicilia (mia nonna
>>> era siciliana).
>>>
>>> Annalisa
>>>
>>>
>>>
>>> Il giorno 6 ottobre 2016 13:14, Lista Favismo <lfavismo@g6pdml.org> ha
>>> scritto:
>>>
>>> nel mi caso non e' cosi.
>>> io fabico e mia moglie no: io ho due femmine e non hanno il favismo. io
>>> gli ho fatto fare G6PD e risultava normale.
>>> Non so se portatrice anche perche' non so come farlo a sapere. (se
>>> qualcuno lo sa mi puo far sapere come si fa? grazie)
>>> davide
>>>
>>> ----Messaggio originale----
>>> Da: lfavismo@g6pdml.org
>>> Data: 6-ott-2016 11.21
>>> A: <lfavismo@g6pdml.org>
>>> Ogg: Re: [Lfavismo] Favismo: 104 e invalidità
>>>
>>>
>>>
>>> Il maschio è sano, la femmina considerala fabica a tutti gli effetti.
>>> Per ora (e forse fino alla primavera) c'è ancora l'esenzione RDG010, e
>>> copre solo alcuni esami per il monitoraggio del deficit.
>>> Il favismo, di per sé, non è causa di invalidità civile. In caso di
>>> ripetute crisi lo potrebbero diventare, negli anni, eventuali conseguenze.
>>> A Roma per farvi seguire c'è  sicuramente il Gemelli, ma anche un altro
>>> ospedale di cui ora non ricordo il nome.
>>> Un abbraccio,
>>> Giorgia Angioi
>>>
>>> Il giorno 06/ott/2016 10:51, "Lista Favismo" <lfavismo@g6pdml.org> ha
>>> scritto:
>>>
>>> Buongiorno,
>>> Da quando sono iscritta a questa mailing list mi si sta aprendo un mondo
>>> in fatto di favismo.
>>> Poiché mio marito e' fabico e ho due figli (un maschio che dovrebbe
>>> essere sano visto che io non sono fabico, e una femmina che dovrebbe essere
>>> portatrice- passatemi il termine) vorrei approfondire la questione
>>> ...perciò vi chiedo:
>>> 1) in quale centro a Roma fanno analisi specifiche in tal senso?
>>> 2) poiché il favismo è ancora (speriamo x sempre) riconosciuto come
>>> malattia rara, sapete se vi sono i presupposti per farsi riconoscere la 104
>>> e/o qualche forma di invalidità ? Mia suocera è fabico anch'essa e vorrei
>>> approfondire anche per lei.
>>> Grazie in anticipo per quanto mi suggerirete.
>>>
>>> Inviato da Annalisa
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