Diciamo che i valori intermedi che hanno rilevato nelle tue figlie
rispettano il quadro.
Giorgia Angioi
Il giorno 17/ott/2016 18:15, "Lista Favismo" <lfavismo@g6pdml.org> ha
scritto:

> valori di attività residua attorno al 40-50% (classe 2) vuol dire in
> numeri G6PD.................?
>
> grazie mille e gentilissima per la disponibilità, mi hai aperto un mondo
> nuovo..................grazie ancora
>
> ----Messaggio originale----
> Da: lfavismo@g6pdml.org
> Data: 16-ott-2016 19.03
> A: <lfavismo@g6pdml.org>
> Ogg: Re: [Lfavismo] R: Re: R: Re: R: Re: R: Re: genetica
>
> Essendo tu fabico sono sicuramente portatrici: la tua X l'hanno ereditata.
> Mediamente, nella vita, avranno questi valori medi. Quello che frega noi
> portatrici è la volta che abbiamo valori bassi senza saperlo (non è che
> stiamo lì a sforacchiarci continuamente per vedere come variano i valori).
> Quasi certamente, comunque, non sono in classe 1.
> Considera che la variante più diffusa in Sardegna e in Italia è quella
> Mediterranea, in classe 2.
> Per un'eterozigote (portatrice) vuol dire avere mediamente valori di
> attività residua attorno al 40-50%, il rischio maggiore è quando il mosaico
> del sangue scende verso il basso, al di sotto del 20%.
> Il grafico che lo rappresenta è una gaussiana (cerca su google) o curva a
> campana.
> Si vive comunque bene e la maggior parte del tempo siamo comunque più
> protette di un maschio con la stessa variante (per questo il favismo si è
> potuto tramandare ;-) ).
> Baci,
> Giorgia Angioi
> Il giorno 16/ott/2016 18:30, "Lista Favismo" <lfavismo@g6pdml.org> ha
> scritto:
>
>> per ora gli  ho fatto fare solo il G6PD e risultano una 13 e l'altra 12,5
>> quindi sono all'interno del range che va da circa 7,6 a 18,8. (io invece ho
>> 2 come indice)
>> visto il loro range sono comunque portatrici oppure no?
>> si capisce  l'eventuale livello 1-2-3 di rischio secondo te visto la tua
>> esperienza?
>>
>> comunque mi informo anche per il discorso genetico.
>> grazie mille ancora davide
>>
>>
>> ----Messaggio originale----
>> Da: lfavismo@g6pdml.org
>> Data: 14-ott-2016 17.54
>> A: <lfavismo@g6pdml.org>
>> Ogg: Re: [Lfavismo] R: Re: R: Re: R: Re: genetica
>>
>> Io sono "portatrice".
>> Gli esami sono gli stessi: test genetico e dosaggio enzimatico. L'unica
>> cosa è che, essendo i livelli enzimatici variabili, o si fanno mensilmente
>> o non serve praticamente a nulla.
>> Almeno con il test genetico capisci il rischio massimo che si corre.
>> Essere il classe 1 invece che i 2-3 comporta un'enorme differenza, in
>> quanto la classe 1 ha un'attività enzimatica residua inferiore al 4% e
>> anemia cronica.
>> Giorgia
>> Il giorno 14/ott/2016 16:46, "Lista Favismo" <lfavismo@g6pdml.org> ha
>> scritto:
>>
>>> A questo punto, visto le vostre esperienze vi chiedo un'altra cosa.
>>>
>>> Lasciando stare me che ormai so che sono carente, lE mei figlie che
>>> deduco che siano portatrici devono fare qulche esame particolare?
>>>
>>> C'e quAlcuno di voi portatrice che sa dirmi qualcosa in merito
>>> all'eventuali analisi da far fare alle mie figlie?
>>>
>>> UN GRAZIE MILLE A TUTTI VOI CHE RISPONDETE PERCHE' HO IMPARTO PIU' QUI
>>> CHE TRA MEDICI.
>>>
>>> GARZIE ANCORA DAVIDE
>>>
>>>
>>> ----Messaggio originale----
>>> Da: lfavismo@g6pdml.org
>>> Data: 14-ott-2016 10.11
>>> A: <lfavismo@g6pdml.org>
>>> Ogg: Re: [Lfavismo] R: Re: R: Re: genetica
>>>
>>> Io sono andata all'ospedale civico di Udine, dove hanno il reparto di
>>> genetica.
>>> Non fanno loro il test, ma mandano i campioni da determinare a Genova o
>>> a Milano (chiamano prima per sapere chi è più libero).
>>> Il mio DNA è stato analizzato a Genova, infatti.
>>> Saluti,
>>> Giorgia Angioi
>>> Il giorno 14/ott/2016 09:59, "Lista Favismo" <lfavismo@g6pdml.org> ha
>>> scritto:
>>>
>>>> Scusate se mi intrometto, ma io ho portati mio figlio a marzo presso l'
>>>> ospedale di Padova nel reparto di genetica, e pur essendo un centro di
>>>> eccellenza, mi hanno risposto che se volgio effettuare l' indagine
>>>> genetica, i posti più vicini sono Milano e Genova.
>>>> Neppure Verona esegue i test genetici per il G6PD
>>>>
>>>> Gualtiero
>>>>
>>>>
>>>> ----Messaggio originale----
>>>> Da: "Lista Favismo" <lfavismo@g6pdml.org>
>>>> Data: 13/10/2016 13.50
>>>> A: <lfavismo@g6pdml.org>
>>>> Ogg: Re: [Lfavismo] R: Re: genetica
>>>>
>>>> Gentile Corinna,
>>>>
>>>> Le ho già risposto sulla pagina Facebook dell’Associazione,
>>>> suggerendole l’Ospedale di Padova.
>>>>
>>>> Può anche consultare l’elenco dei Centri sul sito dell’Istituto
>>>> Superiore di sanità.
>>>>
>>>>
>>>>
>>>> Le chiedo gentilmente di firmare i suoi messaggi, come da regole della
>>>> Mailing List, così da poter sempre rispondere alle persone che pongono
>>>> quesiti.
>>>>
>>>> Grazie.
>>>>
>>>>
>>>>
>>>> Michela
>>>>
>>>>
>>>>
>>>> ___________________________________________________
>>>>
>>>> Michela Calderaro
>>>>
>>>> Presidente
>>>>
>>>> Associazione Italiana Favismo - Deficit di G6PD Onlus
>>>>
>>>> *Iscriviti all’Associazione*
>>>>
>>>> C.F. 90096930277
>>>>
>>>> http://www.favismo.it
>>>>
>>>> http://www.g6pd.org
>>>>
>>>>
>>>>
>>>>
>>>>
>>>>
>>>>
>>>> *From:* lfavismo-boun...@g6pdml.org [mailto:lfavismo-boun...@g6pdml.org]
>>>> *On Behalf Of *Lista Favismo
>>>> *Sent:* mercoledì 12 ottobre 2016 19:19
>>>> *To:* lfavismo@g6pdml.org
>>>> *Subject:* Re: [Lfavismo] R: Re: genetica
>>>>
>>>>
>>>>
>>>> Io abito in provincia di Rovigo , sapete indicarmi il centro più vicino
>>>> per l'indagine genetica?
>>>>
>>>> Grazie
>>>>
>>>>
>>>>
>>>>
>>>>
>>>>
>>>> Inviato da iPhone
>>>>
>>>>
>>>> Il giorno 12 ott 2016, alle ore 06:24, Lista Favismo <
>>>> lfavismo@g6pdml.org> ha scritto:
>>>>
>>>> Come ti ho detto, e non solo io, il favismo è trasmesso con il
>>>> cromosoma X e le bambine hanno sicuramente preso il tuo fabico (non avevano
>>>> alternativa) e una X materna.
>>>> A meno che tu non sia stra-sicuro che nella famiglia di tua moglie non
>>>> ci sia favismo, le tue figlie avranno ereditato solo il tuo.
>>>> Essendo rarissimi i casi di nuove mutazioni avvenute tra una
>>>> generazione e l'altra (conosco un solo caso),basta quindi che tu faccia la
>>>> tipizzazione genetica per scoprire la variante, e cioè:
>>>> -il punto esatto del gene in cui è avvenuta la mutazione;
>>>> -il tipo di mutazione avvenuta (quale base azotata è stata sostituita
>>>> con quale altra);
>>>> -il tipo e il punto di sostituzione, nella proteina enzimatica,
>>>> dell'amminoacido corrispondente alla mutazione riscontrata;
>>>> -il nome della mutazione (variante allelica);
>>>> -la gravità della variante (classe di appartenenza, percentuale massima
>>>> di efficienza enzimatica residua).
>>>> Basta che tu contatti il centro di consulenza genetica più vicino a te
>>>> e chieda loro cosa far scrivere sull'impegnativa: in genere "estrazione,
>>>> tipizzazione ed eventuale conservazione del DNA in biblioteca genetica -
>>>> FAVISMO".
>>>> Buona giornata,
>>>> Giorgia Angioi
>>>>
>>>> Il giorno 11/ott/2016 22:58, "Lista Favismo" <lfavismo@g6pdml.org> ha
>>>> scritto:
>>>>
>>>> graze giorgia
>>>> quindi ultima domanda:
>>>> quindi l'analisi g6pd non devo piu' farla alle mie figlie? o devo farli
>>>> fare qualcosa?
>>>> il test genetico devo richiederlo al mio medico che mi fa la ricetta
>>>> giusto? da questa analisi cosa dovrei capire?
>>>> grazie mille ancora
>>>>
>>>> ----Messaggio originale----
>>>> Da: lfavismo@g6pdml.org
>>>> Data: 10-ott-2016 18.13
>>>> A: <lfavismo@g6pdml.org>
>>>> Ogg: Re: [Lfavismo] genetica
>>>>
>>>> Le tue due bimbe sono "portatrici" (eterozigoti, è meglio, cioè con una
>>>> sola X malata).
>>>> Il loro corpo ha un mosaico di X sane e X fabiche. Il G6PD è un enzima
>>>> usato in tutto il corpo, ma solo nei globuli rossi non ci sono vie
>>>> metaboliche alternative, per cui è lì che si riscontrano i maggiori
>>>> problemi (emolisi).
>>>> Nel loro sangue il mosaico cambia continuamente. Il che vuol dire che
>>>> in media, statisticamente, avranno valori enzimatici medi. Occasionalmente
>>>> potranno essere soggette a emolisi. Questo è il motivo per cui sono da
>>>> considerare fabiche a tutti gli effetti (dubito che tu voglia far fare loro
>>>> un dosaggio enzimatico al mese a vita).
>>>> Puoi fare il test genetico: basta che lo faccia tu e saprete che tipo
>>>> di variante avete in famiglia (ce ne sono molte). In questo modo saprai
>>>> anche quale sarà il rischio massimo che corrono.
>>>> Spero di esserti stata d'aiuto.
>>>> Giorgia Angioi, eterozigote e emolizzata più volte.
>>>>
>>>> Il giorno 10/ott/2016 17:04, "Lista Favismo" <lfavismo@g6pdml.org> ha
>>>> scritto:
>>>>
>>>> Scusate ma scrivete molto tecnico e io faccio fatica capire.
>>>> Qualcuno in modo elementare mi puo spiegare la situazione:
>>>>
>>>> 1-io fabico mia moglie no
>>>> 2- ho due bimbe alle quali ho fatto fare il G6PD e risulta nella norma
>>>>
>>>> quindi:
>>>>
>>>> cosa sono le mia bimbe? portatrici,fabiche o sane?
>>>> che analisi posso fare per capire cosa sono ed evitare rischi?  io
>>>> conosco solo il G6PD
>>>>
>>>> grazie in anticipo della risposta
>>>> davide
>>>>
>>>> ----Messaggio originale----
>>>> Da: lfavismo@g6pdml.org
>>>> Data: 7-ott-2016 9.52
>>>> A: "Lista Favismo"<lfavismo@g6pdml.org>
>>>> Ogg: Re: [Lfavismo] R: Re: Favismo: 104 e invalidità
>>>>
>>>> Per degli accertamenti su uno dei mie tre figli maschi, circa due anni
>>>> fa abbiamo scoperto che due sono fabici, allora anche io e mia madre ci
>>>> siamo sottoposte alle analisi del G6PD e siamo risultate con valori nella
>>>> norma. Lo scorso anno per fugare ogni dubbio ho fatto la sequenza genetica
>>>> ed ovviamente da li risulta la mia carenza. Come mi hanno poi scritto i
>>>> medici "nelle donne il livello del deficit enzimatico dipende sia dallo
>>>> stato della mutazione (omozigosi o eterozigosi) sia dal grado di
>>>> inattivazione del cromosoma X (fenomeno di lyonizzazione).
>>>>
>>>> Inoltre mi hanno specificato che i fattori scatenanti sono ingestione
>>>> di fave (ovviamente), somministrazione di alcuni farmaci, esposizione a
>>>> naftalina ed infezioni. Tra l'altro la nostra mutazione è quella di Chatham
>>>> (classe II) poco frequente in Italia ma riscontrata in Sicilia (mia nonna
>>>> era siciliana).
>>>>
>>>> Annalisa
>>>>
>>>>
>>>>
>>>> Il giorno 6 ottobre 2016 13:14, Lista Favismo <lfavismo@g6pdml.org> ha
>>>> scritto:
>>>>
>>>> nel mi caso non e' cosi.
>>>> io fabico e mia moglie no: io ho due femmine e non hanno il favismo. io
>>>> gli ho fatto fare G6PD e risultava normale.
>>>> Non so se portatrice anche perche' non so come farlo a sapere. (se
>>>> qualcuno lo sa mi puo far sapere come si fa? grazie)
>>>> davide
>>>>
>>>> ----Messaggio originale----
>>>> Da: lfavismo@g6pdml.org
>>>> Data: 6-ott-2016 11.21
>>>> A: <lfavismo@g6pdml.org>
>>>> Ogg: Re: [Lfavismo] Favismo: 104 e invalidità
>>>>
>>>>
>>>>
>>>> Il maschio è sano, la femmina considerala fabica a tutti gli effetti.
>>>> Per ora (e forse fino alla primavera) c'è ancora l'esenzione RDG010, e
>>>> copre solo alcuni esami per il monitoraggio del deficit.
>>>> Il favismo, di per sé, non è causa di invalidità civile. In caso di
>>>> ripetute crisi lo potrebbero diventare, negli anni, eventuali conseguenze.
>>>> A Roma per farvi seguire c'è  sicuramente il Gemelli, ma anche un altro
>>>> ospedale di cui ora non ricordo il nome.
>>>> Un abbraccio,
>>>> Giorgia Angioi
>>>>
>>>> Il giorno 06/ott/2016 10:51, "Lista Favismo" <lfavismo@g6pdml.org> ha
>>>> scritto:
>>>>
>>>> Buongiorno,
>>>> Da quando sono iscritta a questa mailing list mi si sta aprendo un
>>>> mondo in fatto di favismo.
>>>> Poiché mio marito e' fabico e ho due figli (un maschio che dovrebbe
>>>> essere sano visto che io non sono fabico, e una femmina che dovrebbe essere
>>>> portatrice- passatemi il termine) vorrei approfondire la questione
>>>> ...perciò vi chiedo:
>>>> 1) in quale centro a Roma fanno analisi specifiche in tal senso?
>>>> 2) poiché il favismo è ancora (speriamo x sempre) riconosciuto come
>>>> malattia rara, sapete se vi sono i presupposti per farsi riconoscere la 104
>>>> e/o qualche forma di invalidità ? Mia suocera è fabico anch'essa e vorrei
>>>> approfondire anche per lei.
>>>> Grazie in anticipo per quanto mi suggerirete.
>>>>
>>>> Inviato da Annalisa
>>>> _______________________________________________
>>>> Per cancellarti dalla lista manda un messaggio all'indirizzo:
>>>> lfavismo-requ...@g6pdml.org con la parola "unsubscribe" (senza le
>>>> virgolette) come messaggio
>>>>
>>>> Lfavismo mailing list
>>>> Lfavismo@g6pdml.org
>>>> http://lists.g6pdml.org/mailman/listinfo/lfavismo
>>>>
>>>>
>>>>
>>>>
>>>>
>>>> _______________________________________________
>>>> Per cancellarti dalla lista manda un messaggio all'indirizzo:
>>>> lfavismo-requ...@g6pdml.org con la parola "unsubscribe" (senza le
>>>> virgolette) come messaggio
>>>>
>>>> Lfavismo mailing list
>>>> Lfavismo@g6pdml.org
>>>> http://lists.g6pdml.org/mailman/listinfo/lfavismo
>>>>
>>>>
>>>>
>>>>
>>>>
>>>>
>>>>
>>>> _______________________________________________
>>>> Per cancellarti dalla lista manda un messaggio all'indirizzo:
>>>> lfavismo-requ...@g6pdml.org con la parola "unsubscribe" (senza le
>>>> virgolette) come messaggio
>>>>
>>>> Lfavismo mailing list
>>>> Lfavismo@g6pdml.org
>>>> http://lists.g6pdml.org/mailman/listinfo/lfavismo
>>>>
>>>>
>>>>
>>>>
>>>>
>>>> _______________________________________________
>>>> Per cancellarti dalla lista manda un messaggio all'indirizzo:
>>>> lfavismo-requ...@g6pdml.org con la parola "unsubscribe" (senza le
>>>> virgolette) come messaggio
>>>>
>>>> Lfavismo mailing list
>>>> Lfavismo@g6pdml.org
>>>> http://lists.g6pdml.org/mailman/listinfo/lfavismo
>>>>
>>>> _______________________________________________
>>>> Per cancellarti dalla lista manda un messaggio all'indirizzo:
>>>> lfavismo-requ...@g6pdml.org con la parola "unsubscribe" (senza le
>>>> virgolette) come messaggio
>>>>
>>>> Lfavismo mailing list
>>>> Lfavismo@g6pdml.org
>>>> http://lists.g6pdml.org/mailman/listinfo/lfavismo
>>>>
>>>>
>>>>
>>>>
>>>> _______________________________________________
>>>> Per cancellarti dalla lista manda un messaggio all'indirizzo:
>>>> lfavismo-requ...@g6pdml.org con la parola "unsubscribe" (senza le
>>>> virgolette) come messaggio
>>>>
>>>> Lfavismo mailing list
>>>> Lfavismo@g6pdml.org
>>>> http://lists.g6pdml.org/mailman/listinfo/lfavismo
>>>>
>>>>
>>>
>>>
>>> _______________________________________________
>>> Per cancellarti dalla lista manda un messaggio all'indirizzo:
>>> lfavismo-requ...@g6pdml.org con la parola "unsubscribe" (senza le
>>> virgolette) come messaggio
>>>
>>> Lfavismo mailing list
>>> Lfavismo@g6pdml.org
>>> http://lists.g6pdml.org/mailman/listinfo/lfavismo
>>>
>>>
>>
>>
>> _______________________________________________
>> Per cancellarti dalla lista manda un messaggio all'indirizzo:
>> lfavismo-requ...@g6pdml.org con la parola "unsubscribe" (senza le
>> virgolette) come messaggio
>>
>> Lfavismo mailing list
>> Lfavismo@g6pdml.org
>> http://lists.g6pdml.org/mailman/listinfo/lfavismo
>>
>>
>
>
> _______________________________________________
> Per cancellarti dalla lista manda un messaggio all'indirizzo:
> lfavismo-requ...@g6pdml.org con la parola "unsubscribe" (senza le
> virgolette) come messaggio
>
> Lfavismo mailing list
> Lfavismo@g6pdml.org
> http://lists.g6pdml.org/mailman/listinfo/lfavismo
>
>
_______________________________________________
Per cancellarti dalla lista manda un messaggio all'indirizzo: 
lfavismo-requ...@g6pdml.org con la parola "unsubscribe" (senza le virgolette) 
come messaggio

Lfavismo mailing list
Lfavismo@g6pdml.org
http://lists.g6pdml.org/mailman/listinfo/lfavismo

Rispondere a