Μελέτη-ορόσημο εντόπισε 102 γονίδια σχετικά με τον αυτισμό
25 Ιανουαρίου 2020 Newsitamea@ AMEA news, NEWS FEED, ΑΥΤΙΣΜΟΣ, ΥΓΕΙΑ NEWS
https://www.newsitamea.gr/2020/01/25/meleti-orosimo-entopise-102-gonidia-schetika-ton-aytismo/
Η μελέτη πετυχαίνει μια σημαντική πρόοδο ως προς τη διάκριση των
γονιδίων που σχετίζονται με τις διαταραχές αυτιστικού φάσματος από αυτά
που σχετίζονται με την διανοητική αναπηρία και την αναπτυξιακή υστέρηση.
Εκατόν δύο γονίδια που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο εκδήλωσης
αυτισμού εντόπισε διεθνής επιστημονική ομάδα στη μεγαλύτερη μέχρι σήμερα
μελέτη γενετικής αλληλούχισης των διαταραχών του αυτιστικού φάσματος.
Σε άρθρο που δημοσιεύεται στο Cell, αναφέρεται χαρακτηριστικά ότι
«επιτεύχθηκε μια σημαντική πρόοδος ως προς τη διάκριση των γονιδίων που
σχετίζονται με τις διαταραχές αυτιστικού φάσματος από αυτά που
σχετίζονται με την διανοητική αναπηρία και την αναπτυξιακή υστέρηση,
καταστάσεις συχνά επικαλυπτόμενες».
Στο πλαίσιο της μελέτης, η επιστημονική ομάδα απαρτιζόμενη από ερευνητές
από περισσότερα από 50 εκπαιδευτικά ιδρύματα παγκοσμίως ανέλυσαν
δείγματα περισσοτέρων από 35.000 ατόμων. Στο δείγμα περιλαμβάνονταν και
σχεδόν 12.000 άτομα με διαταραχή αυτιστικού φάσματος, το μεγαλύτερο
μέχρι σήμερα κλινικό δείγμα.
Χρησιμοποιώντας ένα υπερ-αναλυτικό πλάνο εργασίας ώστε να ενσωματώσουν
σπάνιες κληρονομικές γενετικές μεταλλάξεις και αυθόρμητες (αυτές που
συμβαίνουν όταν σχηματίζεται το ωάριο ή το σπερματοζωάριο), οι ειδικοί
εντόπισαν 102 γονίδια που σχετίζονται άμεσα με τον κίνδυνο διαταραχών
του αυτιστικού φάσματος. Από αυτά τα 49 σχετίζονται και με άλλες
αναπτυξιακές υστερήσεις.
«Πρόκειται για μελέτη ορόσημο, τόσο ως προς το μέγεθος όσο και ως προς
το εύρος της επιστημονικής συνεργασίας. Με τα γονίδια που ανακαλύψαμε
μπορούμε πια να αρχίσουμε να κατανοούμε τις αλλαγές στον εγκέφαλο που
σχετίζονται με τις διαταραχές του αυτιστικού φάσματος και να αρχίσουμε
φυσικά να σκεπτόμαστε νέες θεραπευτικές προσεγγίσεις», σχολιάζει
ο Joseph D. Buxbaum, διευθυντής του Κέντρου Έρευνας και Θεραπείας του
Αυτισμού Seaver του «Όρους Σινά», καθηγητής Νευρολογίας, Νευροεπιστήμης
και Γενετικής στην Ιατρική Σχολή Icahn του «Όρους Σινά».
Εκτός από τον εντοπισμό υποομάδων των 102 γονιδίων που σχετίζονται με
τις διαταραχές του αυτιστικού φάσματος και τα οποία φέρουν de novo
(αυθόρμητες) μεταλλάξεις σε άτομα με αναπτυξιακή υστέρηση ή σε αυτούς με
διαταραχές του αυτιστικού φάσματος, οι ερευνητές απέδειξαν ότι αυτά τα
γονίδια επιδρούν στην ανάπτυξη του εγκεφάλου ή τη λειτουργία του και
αυτές οι διαταραχές συντελούν στον αυτισμό. Ακόμα παρατήρησαν ότι τόσο
μείζονες ομάδες νευρικών κυττάρων, οι διεγερτικοί νευρώνες και οι
ανασταλτικοί νευρώνες επηρεάζονται από τον αυτισμό.
ΠΗΓΗ: ygeiamou.gr
________
Orasi mailing list
για την διαγραφή σας από αυτή την λίστα στείλτε email στην διεύθυνση
[email protected]
και στο θέμα γράψτε unsubscribe
Για να στείλετε ένα μήνυμα και να το διαβάσουν όλοι οι συνδρομητές της λίστας
στείλτε email στην διεύθυνση
[email protected]
διαβάστε τι συζητά αυτή η λίστα
http://hostvis.net/mailman/listinfo/orasi_hostvis.net
Για το αρχείο της λίστας
http://www.mail-archive.com/[email protected]/
Εναλλακτικό αρχείο:
http://hostvis.net/pipermail/orasi_hostvis.net/
παλαιότερο αρχίο (έως 25/06/2011)
http://www.freelists.org/archives/orasi
__________
NVDA δωρεάν αναγνώστης οθόνης ένα πρόγραμμα ανοιχτού λογισμικού
http://www.nvda-project.org/
_____________
Τα ηχογραφημένα βιβλία με φυσική φωνή που ανεβαίνουν στις βιβλιοπροτάσεις
προσφέρονται από τις βιβλιοθήκες που λειτουργούν οι φορείς των τυφλών ενώ Για
να κατεβάσετε τον σχετικό κατάλογο επισκεφθείτε το
http://www.hostvis.net/audiobooks/katalogos.zip
____________
