· · Παθήσεις των Φωτουποδοχέων
o oΜελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια § Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια "κατά τομείς" § Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια ως σύμπτωμα κάποιου συνδρόμου § Δυστροφία των κωνίων § Δυστροφία των κωνίων - ραβδίων § Συγγενής Αμαύρωση Leber Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια (retinitis pigmentosa) Η Μελαγχρωστική Αμφ/πάθεια (Μ.Α.) προσβάλλει αρχικώς τα ραβδία κύτταρα και μπορεί να κληρονομηθεί με τον αυτοσωμικό επικρατή, αυτοσωμικό υπολειπόμενο, ή με τον φυλοσύνδετο τύπο.Υπάρχουν επίσης και οι "άτυπες ή σποραδικές" περιπτώσεις χωρίς προηγούμενο οικογενειακό ιστορικό. Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια "κατά τομείς" Τύπος Μ.Α. που μπορεί να κληρονομηθεί με τον αυτοσωμικό επικρατή ή τον υπολειπόμενο τρόπο. Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια ως σύμπτωμα κάποιου συνδρόμου Έχουν περιγραφεί διάφορα σύνδρομα τα οποία συνδυάζουν την κλινική εικόνα της Μ.Α, με άλλες παθήσεις. Τέτοια παραδείγματα είναι: α) το σύνδρομο Usher όπου η Μ.Α. συνοδεύεται από κωφώτητα. Αυτοσωμικός υπολειπόμενος τρόπος κληρονόμησης. β) το σύνδρομο Lawrence - Moon - Bardet - Bield όπου εκτός από Μ.Α εμφανίζονται και συμπτώματα πολυδακτυλίας, διανοητικής καθυστέρησης, υπογοναδισμού και παχυσαρκίας. Αυτοσωμικός υπολειπόμενος τρόπος κληρονόμησης. Παρόμοια κλινική εικόνα εμφανίζει και το σύνδρομο Alstrom. Επίσης, εικόνα Μ.Α. εμφανίζεται στο σύνδρομο Bassen - Kornzweig, στο σύνδρομο Kearns-Syre, στην Μυοτονική δυστροφία, στην πάθηση Refsum και αλλού. Δυστροφία των κωνίων (cone dystrophy, CD) Η δυστροφία των κωνίων χαρακτηρίζεται από προοδευτικό εκφυλισμό των κωνίων και μπορεί να κληρονομηθεί με τον αυτοσωμικό επικρατή, τον υπολειπόμενο ή τον φυλοσύνδετο τρόπο. Δυστροφία των κωνίων - ραβδίων (cone-rod dystrophy, CRD) Στην πάθηση αυτή πρώτα παραβλάπτονται τα κώνια κύτταρα και κατόπιν τα ραβδία. Κληρονομείται με τον αυτοσωμικό επικρατή, υπολειπόμενο ή φυλοσύνδετο τρόπο. Συγγενής Αμαύρωση Leber (Leber congenital amaurosis, LCA) Πρόκειται για νόσο που κληρονομείται με τον αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο και προκαλεί τύφλωση εκ γενετής. · Παθήσεις της μεμβράνης του Bruch oΔυστροφία του βυθού τύπου Sorsby § Κυψελοειδής δυστροφία του Doyne § Ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς κηλίδας Δυστροφία του βυθού τύπου Sorsby (Sorsby's fundus dystrophy, SFD) Νόσημα που κληρονομείται με τον αυτοσωματικό επικρατή τρόπο και επιφέρει εκφύλιση της ωχράς σε ενήλικα άτομα, κατά την τρίτη ή τέταρτη δεκαετία της ζωής τους. Κυψελοειδής δυστροφία του Doyne (Doyne's honeycomb retinal dystrophy, DHRD) Πάθηση που χαρακτηρίζεται από την παρουσία αποθεμάτων drusen στο επίπεδο της μεμβράνης του Bruch. Τα συμπτώματα παρουσιάζονται μετά την ηλικία των τριάντα ετών, ενώ η εμφάνισή τους ακολουθεί τον αυτοσωματικό επικρατή τρόπο κληρονομικότητας. Ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς κηλίδας (age-related macular degeneration, ARMD) Η πάθηση αυτή αποτελεί την βασικότερη αιτία τύφλωσης σε άτομα άνω των 65 ετών, με συχνότητα εμφάνισης 1:40. Στην αρχή παρουσιάζεται προοδευτικός εκφυλισμός του αμφιβληστροειδή κι ακολουθεί ατροφία του μελάχροου επιθηλίου και αποκόλληση του αμφιβληστροειδή. Δεν είναι σαφής ο τρόπος κληρονόμησης. Καλουδάκης ________ Orasi mailing list για την διαγραφή σας από αυτή την λίστα στείλτε email στην διεύθυνση [email protected] και στο θέμα γράψτε unsubscribe Για να στείλετε ένα μήνυμα και να το διαβάσουν όλοι οι συνδρομητές της λίστας στείλτε email στην διεύθυνση [email protected] διαβάστε τι συζητά αυτή η λίστα http://hostvis.net/mailman/listinfo/orasi_hostvis.net Για το αρχείο της λίστας http://www.mail-archive.com/[email protected]/ παλαιότερο αρχίο (έως 25/06/2011) http://www.freelists.org/archives/orasi __________ NVDA δωρεάν αναγνώστης οθώνης ένα πρόγραμμα ανοιχτού λογισμικού http://www.nvda-project.org/ __________ Για καλή Ελληνική και ξένη μουσική, Θεατρικά έργα από το ελληνικό και παγκόσμιο ρεπερτόριο επισκεφθείτε το http://www.isobitis.com ______________
