Ελπίδες για την κώφωση Usher
09.02.2017
• Νέα
Το Χάρβαρντ κοντά στην αποκατάσταση της ακοής με γονιδιακή θεραπεία
Ελπίδες για τη γονιδιακή θεραπεία τής πιο συχνά εμφανιζόμενης μορφής
κώφωσης που οφείλεται σε γενετικούς παράγοντες -και συγκεκριμένα σε
μετάλλαξη του γονιδίου Ush1c- ανοίγει η αποκατάσταση της ακοής σε
πειραματόζωα που πέτυχαν ερευνητές του πανεπιστημίου του Χάρβαρντ σε
συνεργασία με το παιδιατρικό νοσοκομείο της Βοστόνης.
Εισάγοντας τα κατάλληλα γονίδια σε ποντίκια που είχαν γεννηθεί κωφά
πάσχοντας από το σύνδρομο Usher, οι ερευνητές αποκατέστησαν την ακοή των
πειραματόζωων σε επίπεδα κοντά σε αυτά της ακοής των φυσιολογικών
ποντικιών, δηλαδή ήχους ισοδύναμους με ψιθύρους.
Με δεδομένο ότι σειρά ερευνών έχει καταδείξει πάνω από 100 διαφορετικά
γονίδια που ευθύνονται για τη γενετικής αιτιολογίας κώφωση στον άνθρωπο,
η πρωτοποριακή ανακάλυψη ανοίγει νέους δρόμους στη θεραπεία της πάθησης.
Το μεταλλαγμένο γονίδιο Ush1c -που καθιστά μη λειτουργική μία πρωτεΐνη-
επηρεάζει όχι μόνο την ακοή αλλά και την ισορροπία και σταδιακά και την
όραση.
Μέχρι σήμερα έχουν αποκωδικοποιηθεί εννέα γονίδια που προκαλούν τη
διαταραχή και 11 γενετικοί τόποι (θέσεις στην αλυσίδα του χρωμοσώματος)
από τους οποίους μπορεί να προκληθεί το σύνδρομο. Πολλά από τα παιδιά
που γεννιούνται με τη μετάλλαξη αυτή εμφανίζουν ελάχιστο ή κανένα όφελος
από τη χρήση ακουστικών βαρηκοΐας.
Σύμφωνα με τη σχετική δημοσίευση των Αμερικανών ερευνητών στο περιοδικό
βιοτεχνολογίας «Nature Biotechnology», η εξελιγμένη γενετική θεραπεία (η
αρχική εφαρμογή της το 2015 είχε γίνει με επιτυχία μεν, αλλά ήταν
περιορισμένης αποτελεσματικότητας) έφερε σημαντική αποκατάσταση της
ακοής, στα 25 ντεσιμπέλ έντασης, καθώς εφαρμόστηκε αμέσως μετά τη
γέννηση των κωφών πειραματόζωων. Ωστόσο η έρευνα πρέπει να προχωρήσει σε
μεγαλύτερο βάθος, όπως παραδέχονται, καθώς η θεραπεία δεν έδειξε να έχει
αποτελέσματα εφαρμοζόμενη σε νεογνά ηλικίας 10-12 ημερών.
Παράλληλα, όπως επισημαίνει η επικεφαλής ερευνήτρια καθηγήτρια
Κωνσταντίνα Στάνκοβιτς του Χάρβαρντ, η ομάδα της έχει δρομολογήσει
πειράματα σε μεγαλύτερα πειραματόζωα προτού αρχίσει κλινικές δοκιμές της
μεθόδου και στον άνθρωπο.
________
Orasi mailing list
για την διαγραφή σας από αυτή την λίστα στείλτε email στην διεύθυνση
[email protected]
και στο θέμα γράψτε unsubscribe
Για να στείλετε ένα μήνυμα και να το διαβάσουν όλοι οι συνδρομητές της λίστας
στείλτε email στην διεύθυνση
[email protected]
διαβάστε τι συζητά αυτή η λίστα
http://hostvis.net/mailman/listinfo/orasi_hostvis.net
Για το αρχείο της λίστας
http://www.mail-archive.com/[email protected]/
Εναλλακτικό αρχείο:
http://hostvis.net/pipermail/orasi_hostvis.net/
παλαιότερο αρχίο (έως 25/06/2011)
http://www.freelists.org/archives/orasi
__________
NVDA δωρεάν αναγνώστης οθώνης ένα πρόγραμμα ανοιχτού λογισμικού
http://www.nvda-project.org/
_____________
Κατάλογος ηχητικών βιβλίων για ανάγνωση
http://www.hostvis.net/audiobooks/katalogos.xls
Τα ηχογραφημένα βιβλία με φυσική φωνή προσφέρονται από τις βιβλιοθήκες που
λειτουργούν οι φορείς των τυφλών
____________
