Yth. Peserta ZOA-BIOTEK Di ruang diskusi website ZOA-BIOTEK, http://sinergy-forum.net/zoa/ruangdiskusi. html, berlangsung pula diskusi antara Bapak Wahyu Purbowasito dan Dr. Budu. Di bawah ini kami sampaikan diskusi mereka. Moderator Dedy H.B. Wicaksono ================================================ Pertanyaan dari Bpk Wahyu Purbowasito ===================================== Assalamu'alaikum wrwb, >Kesimpulan >Mutasi gen rhodopsin, Gly106Arg, merupakan salah >satu penyebab munculnya gejala retinitis >pigmentosa pada orang Jepang. Mohon informasi, apakah ada kelainan/mutasi yang lain seperti non-sense codon atau frameshift ? Bagaimana dengan Indonesia ? >Bukankah mutasi gen merupakan salah >satu sasaran penting dari terapi >genetik. ? mohon penjelasan dari penutup ini. Terima kasih sebelumnya. Wassalam, Wahyu Purbowasito Jawaban Dr. Budu: =================== MOHON DI TERUSKAN : "Kelainan Gen dan Penyakit Mata" Posted by Wahyu Purbowasito on Feb-06-01, 07:51 PM (GMT) Assalamu'alaikum wrwb, >Kesimpulan >Mutasi gen rhodopsin, Gly106Arg, merupakan salah >satu penyebab munculnya gejala retinitis >pigmentosa pada orang Jepang. Mohon informasi, apakah ada kelainan/mutasi yang lain seperti non-sense codon atau frameshift ? Bagaimana dengan Indonesia ? JAWABAN : Khusus di Jepang baru sekitar 5 jenis mutasi yang didapatkan yaitu : pada codon 15 (Asn15Ser), codon 17 (Thr17Met), codon 181 (Glu181Lys), codon 347 (Pro347Leu) dan codon 106 (Gly106Arg, ini hasil dari penelitian saya). Dan belum ada mutasi pada orang Jepang yang sifatnya frameshift mutation . Tapi ke-5 mutasi tersebut diatas ada beberapa yang telah di uji melalui transgenic mice study dan efek nya adalah pathogenic mutation. Tapi secara umum frameshift mutasi ini sudah berkali-2 ditemukan di negara-2 barat, baik itu akibat stop codon mutation maupun karena kejadian ƒ„deletionƒ†. Belum ada informasi tentang penelitian retinitis pigmentosa ini di Indonesia (setahu saya, yah). Tapi sudah pernah ada ƒ„mitochondrial DNA mutationsƒ† ditemukan pada penderita penyakit Leber Hereditary Optic Neuropathy , hasil dari senior-senior kita di Eijkman Institute of Molecular Biology, tapi bukan pada retinitis pigmentosa. >Bukankah mutasi gen merupakan salah >satu sasaran penting dari terapi >genetik. ? mohon penjelasan dari penutup ini. JAWABAN : Yah betul, karena untuk melakukan terapi gene setidak-2 nya harus di ketahui gene penyebab terjadinya mutasi. Dan lebih spesifik lagi posisi dimana letak mutasi tersebut, di exon mana dan di codon ke berapa, dan apa jenis nukleotida yg termutasi . Apalagi kalau misalnya terapi gene tersebut dilakukan dengan cara somatik gene therapy. Demikianlah moga-2 bermanfaat Terima kasih Mas Wahyu atas pertanyaannya Wassalam, Budu, M.D Genetic Disease of The Eye Toyama Medical and Pharmaceutical University.
