Yth. Peserta ZOA-BIOTEK,

Berikut kami sampaikan jawab dari Dr. Budu atas pertanyaan Sdr. Embrinita 
Okta tentang sebab kelainan genetik pada penyakit mata yang disebut 
di makalah Dr Budu.

Moderator

Dedy H.B. Wicaksono

==================================================


Assalamu Alaikum wr.wb


Mohon diteruskan ke sdri. Embrinita Okta atas jawaban pertanyaan 
sesi Bioteknoklogi Medis : http://sinergy-forum.net/zoa/ruangdiskusi.
html


Posted by Embrinita Okta  on Feb-08-01, 02:45 PM (GMT)
   
        >
        Mohon informasi:
        Apakah penyebab dari mutasi gen rhodopsin tersebut?
        Apakah terkait dengan makanan, atau pencemaran lingkungan 
atau zat kimia lain?


JAWABAN :
Penyebab dari mutasi gene rhodopsin ini adalah semata-mata karena 
faktor keturunan, maksudnya diwariskan dari generasi kegenerasi dengan 
pola autosomal dominant . Tidak ada sama sekali hubungannya dengan 
masalah makanan, pencemaran dan zat-zat kimia.

        Bagaimana terapi dari penyakit ini?


JAWABAN :
Hingga sekarang belum ada ƒ„drug of choiceƒ† nya. Pengobatan yg selama 
ini diberikan hanyalah pengobatan simptomatik seperti :  vit.A, Vit 
E, terapi ozon dll. Insya Allah satu-2 nya harapan adalah ƒ„gene 
therapyĠ,. Penerapan terapi gene ini sudah terbukti  keampuhannya 
via animal study dan hasil nya cukup memuaskan. Moga-2 tak terlalu 
lama lagi bisa diterapkan pada manusia. Insya Allah.

        Adakah cara mencegahnya?


JAWABAN :
Pencegahannya cukup kompleks, sebab melibatkan banyak segi baik genetika 
maupun  sosio-kultural. Perkawinan antara keluarga (consanguinity) 
adalah salah satu penyebab tingginya prevalensi retintis pigmentosa 
(tipe recessive) di Jepang th. 1950-1970-an. Tapi sekarang, setelah 
kemajuan industrialisasi dan gencarnya arus imigrasi, memaksa perkawinan 
keluarga di jepang menurun drastis, berbarengan dengan itu pun prevelensi 
retinitis pigmentosa tipe recessive juga menurun. Perkawinan keluarga 
?, yah salah satu diantaranya yang harus dicegah  (???!!!!!).

        Gejala pada kelainan atau penyakit ini mulai nampak pada 
usia berapa?


JAWABAN :
Gejala yang mana yah. Sebab retinitis pigmentosa memiliki banyak 
gejala. Salah satu nya adalah butasenja (night blindness). Nah gejala 
ini tergantung tipenya, night blindness akan di temukan 100 % setelah 
umur 30 tahun pada tipe X-linked dan autosomal dominant RP. Sementara 
untuk tipe recessive dan sporadic, baru sekitar 70-85 %. Tapi penurunan 
visus akan terjadi lebih berat pada X-linked, recessive, sporadic 
dan dominant (sec. berurutan). Demikianlah.

        Dapatkah kelainan dideteksi sebelum penderita lahir? ( maksud 
saya pada kehamilannya?)


JAWABAN :
Bisa dilakukan, dan ƒ„untuk mudahnyaƒ† gen termutasi dan posisi mutasi 
pada kedua orang tua nya sudah harus diketahui sebelumnya. Caranya 
adalah dengan melakukan aspirasi cairan amnion, lalu dikultur, DNA 
nya di ekstraksi, diamplifikasi via polymerase chain reaction (PCR),
dan di sequencing. Jika anak ini terwarisi gene termutasi berarti 
akan ditemukan mutasi yg sama seperti yang dimiliki oleh kedua atau 
salah satu dari orang tuanya.




 
        Hormat saya
        Embrinita Okta
        Mahasiswa FK UNAIR Surabaya
        Indonesia


Terim kasih Okta, sampai ketemu.

Wasalam,

Budu, M.D
Genetic Dideases of the Eye
Toyama Medical & Pharmaceutical Univ. Japan. 









Reply via email to