Dear nakita-ers,
Semoga membantu
Salam,
Uttiek
METHYLMALONIC ACIDEMIA SEBABKAN BAYI GAGAL
TUMBUH
Gangguan metabolisme umumnya
ditunjukkan dengan berat badan yang tak kunjung meningkat. Pada gangguan
metabolisme yang disebut Methylmalonic Acidemia (MMA), ASI dan susu
formula biasa justru tak boleh dikonsumsi bayi
B erat badan bayi memang tidak
berbanding lurus dengan kesehatannya. Namun jika si kecil tak kunjung
mengalami kenaikan berat badan, orang tua harus segera waspada. Terlebih
jika disertai gejala lain seperti susunya sering dimuntahkan, badan
terkulai lemah, dan tonggak perkembangannya tidak berhasil dicapai. Bisa
jadi si kecil gagal tumbuh akibat metabolisme tubuhnya terganggu.
Untuk menentukan apa yang menjadi faktor
penyebab terganggunya pertumbuhan anak, tentu membutuhkan observasi lebih
dalam. Selain untuk akurasi diagnosa, kemungkinan penyebabnya pun sangat
banyak. Salah satunya mungkin methylmalonic acidemia (MMA).
"Gangguan pertumbuhan merupakan salah satu
gejala MMA," kata Dr. Naomi Esthernita, Sp.A. Apa yang dimaksud
dengan MMA? "MMA adalah suatu kelainan metabolisme bawaan (inborn
errors of metabolism). Yakni hambatan metabolisme protein terutama
asam amino esensial valine dan isoleucine untuk menjadi
produk-produk baru yang diperlukan tubuh," lanjut dokter spesialis anak
dari RS Siloam Gleneagles, Lippo Cikarang.
Dengan hambatan tersebut, berarti tubuh
bayi tidak bisa menerima asupan ASI maupun susu formula biasa. Bisa
dibayangkan, betapa berat hidup si bayi jika harus menerima asupan yang
justru berakibat buruk bagi metabolisme tubuhnya. Hal ini terjadi karena
enzim yang mengubah asam metil malonat yaitu metylmalonyl CoA mutase
terlalu sedikit bahkan tidak diproduksi. Kemungkinan lain, faktor
pendukung yang diperlukan agar enzim dapat bekerja, yaitu vitamin B12,
tidak memadai.
WASPADAI
GEJALANYA
Tidak semua gangguan yang terjadi dalam
tubuh terlihat dengan mudah. Adakalanya fakta itu jauh tersembunyi di
dalam tubuh, hingga untuk menelisiknya pun membutuhkan pemeriksaan
laboratorium yang cermat serta peralatan canggih, seperti yang terjadi
pada MMA. "Gangguan ini sangat sulit terdeteksi. Apalagi untuk mendapatkan
hasil laboratorium yang akurat mengenai adanya gangguan ini belum bisa
dilakukan di Indonesia," ungkap dr. Dwi Putro Widodo, Sp.A., dari
RS Siloam Gleneagles, Lippo Karawaci yang ditemui pada kesempatan
terpisah.
Jadi paling tidak, waspadai indikator
adanya gangguan pada anak, antara lain:
* Malas makan dan
minum
* Makanan atau
minuman yang masuk sering dimuntahkan
* Otot lemah
* Pertumbuhan dan
perkembangan terganggu
* Infeksi jamur
berulang
* Muka
dismorfik
* Kadang-kadang
terdapat pembesaran hati.
Namun memang, indikator tadi bukan
merupakan gejala yang spesifik. Artinya, tidak hanya gangguan MMA saja
yang ditandai dengan gejala sejenis. "Kemungkinan gangguan metabolisme
tubuh dengan gejala serupa sangatlah banyak. Sementara, pemeriksaan
laboratorium di Indonesia belum cukup memadai. Oleh dokter nantinya sampel
darah akan dikirim ke laboratorium yang mempunyai fasilitas lebih lengkap
seperti di Australia untuk menegakkan diagnosa," lanjut Dwi.
Senada dengan Dwi, Naomi pun memberikan
pendapatnya, "Jadi untuk mengetahui secara dini, sebaiknya dilakukan
skrining pada bayi baru lahir (newborn screening). Caranya, gunakan
noktah darah kering di kertas saring untuk dikirimkan ke laboratorium yang
berkompetensi untuk itu." Namun tentu saja biaya pemeriksaan ini tidaklah
murah. Mengingat kondisi masyarakat Indonesia, bisa dimaklumi jika tidak
banyak kalangan yang mampu melakukannya.
DITURUNKAN ORANG
TUA
Rumitnya menelisik gangguan ini menyebabkan
MMA sering lolos dari pengamatan orang tua. Lain hal bila gejala yang
menyertainya memang sudah sangat jelas. "Waktu lahir, bayi dengan MMA
biasanya normal sehingga sulit membedakannya dengan bayi tanpa MMA," tutur
Naomi.
Meski gangguan ini sudah bisa ditemukan
sejak bayi baru lahir, tapi umumnya gejalanya baru timbul setelah si bayi
mengonsumsi protein dari ASI atau PASI. "Yang merepotkan, gejala sudah
timbul sementara hasil pemeriksaan belum ada mengingat proses pemeriksaan
di laboratorium sedemikian rumit dan belum bisa dilakukan di sini. Bila
demikian, sebaiknya lakukan pembatasan asupan protein (antara lain dari
ASI dan PASI) untuk mencegah berlanjutnya gejala," lanjut
Naomi.
MMA diturunkan secara autosomal resesif.
Artinya, kedua orang tua membawa gen abnormal, tapi tidak selalu
menimbulkan gejala karena tertutup oleh kerja gen yang normal. Baru jika
kedua gen abnormal tersebut bertemu, maka si bayi yang dilahirkan akan
menderita MMA. "Orang tua yang terdeteksi mempunyai kelainan ini,
sebaiknya segera waspada begitu mempunyai bayi," saran Dwi.
Sedangkan faktor pola makan, gaya hidup,
polusi dan sebagainya, menurut Dwi tidak ada kaitannya dengan kasus ini.
"Pola makan orang tua yang tidak benar saat hamil tidak akan memunculkan
kelainan ini pada bayinya. Jadi gangguan ini sepenuhnya adalah faktor
keturunan," papar Dwi.
Secara umum gangguan ini bisa dibedakan
menjadi dua, yaitu gangguan yang terjadi karena defisien (kekurangan)
enzim atau karena defisien co-factor. Oleh sebab itu
penatalaksanaannya pun dibedakan menjadi dua, yakni:
* Defiasi enzim
Jika karena defisien enzim, maka dilakukan
pembatasan asupan asam amino esensial valine dan isoleucine
dengan memberikan susu formula khusus pada bayi. Sebelum susu formula
khusus didapat, cairan makanan pengganti sementara akan diberikan di bawah
pengawasan dokter.
* Defiasi co-factor
- Jika defisien co-factor yang
terjadi, cukup diberikan vitamin B12.
- Kondisi stres yang
dapat menimbulkan katabolisme protein tubuh harus dihindari.
Selain itu, lanjut Dwi, bukan tidak mungkin
bayi dengan MMA ini juga mempunyai gangguan fungsi organ tubuh lainnya.
"Dokter perlu mewaspadai. Misalnya gangguan saraf otak, gangguan ginjal,
dan sebagainya sehingga penanganannya bisa menyeluruh."
KASUSNYA
JARANG
Seperti sudah disebut di atas, gangguan ini
teramat sulit dideteksi. Namun, bukan berarti kalau dibiarkan saja tidak
akan membawa efek buruk seperti, "Yang jelas terlihat adalah gangguan
tumbuh kembang anak. Biasanya bayi terlihat kurus karena sulit makan dan
makanan yang masuk pun sering dimuntahkan. Bahkan dalam keadaan stres
dapat menyebabkan koma sampai kematian," kata Dwi.
Meski
kasusnya tergolong jarang, sebaiknya orang tua tetap waspada. Untuk itu
Naomi menyarankan beberapa hal berikut:
* Kalau memang
memungkinkan, sebaiknya lakukan newborn screening pada setiap
bayi baru lahir untuk mendeteksi adanya kelainan metabolisme bawaan secara
dini, termasuk kelainan MMA ini.
* Bila mempunyai bayi dengan gangguan
pertumbuhan atau perkembangan, sebaiknya konsultasikan pada dokter
anak.
* Bila ada anggota keluarga yang mempunyai
kelainan seperti itu, sementara pasangan suami istri ingin punya anak
lagi, sebaiknya lakukan konsultasi genetik untuk mendeteksi kelainan ini
melalui prenatal diagnosis.
Marfuah Panji Astuti.
Ilustrasi.
Pugoeh |
=+=+=+=+=+=+=+=+=+=+=+=+=+=+=+=+=+=+=+=+=+=+=+=+=+=+=+=+=+=+=+
Mailing List Nakita
milis-nakita@news.gramedia-majalah.com
Arsip
http://www.mail-archive.com/milis-nakita@news.gramedia-majalah.com/
------------------------------------------------
untuk berlangganan kirim mail kosong ke :
[EMAIL PROTECTED]
untuk berhenti berlangganan kirim mail kosong ke:
[EMAIL PROTECTED]
|