[otorri.] =?iso-8859-1?Q?DOEN=C7A_DE_REFSUM?=

Ao GRUPO DE DISCUSSÃO ,

Solicito parecer sobre o seguinte caso :

Pcte de 36 anos , sexo feminino com as seguintes queixas :

ESCUTA E NÃO ENTENDE + ZUMBIDO BILATERAL [ GRILO ] + VERTIGEM C/ MUDANÇA POSTURAL . Há aproximadamente 2 anos .

OUTRAS QUEIXAS : déficit visual de aproximadamente 60 a 70 % ; dor e fadiga muscular difusa

ANTEC.:RETINOSE PIGMENTAR [ diagnosticada há 5 anos ]

HÁBITOS:TABAGISMO [ 20 cigarros / d ]

EXAMES :

AUDIO : SN SIMÉTRICA de grau LEVE A PROFUNDO após 1000 Hz

SRT = 30 dB IRF = 60 % [ 70 dB]

IMPED. : curva ' A ' bilateral / reflexo: ausente p/ todas freqüências / Pressão : ndn

CT : NDN

H.D : Doença de REFSUM

CD = Indicado AASI e solicitado parecer da Neurologia .

NOTA : A Oftalmologia informou que infelizmente não há nada a fazer .

DÚVIDAS :

Devo encaminha-la ao GENETICISTA para confirmar o diagnóstico ?

Existe algum tratamento específico ou mesmo inespecífico que paralise o progresso da DOENÇA ?

Na literatura indica-se tratamento com PLASMAFERESE. Alguém tem alguma experiência ?
Existe algum Centro de Pesquisa Nacional ou Internacional para onde eu possa encaminha-la ?

Antecipadamente agradeço.

Aurélio

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