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ocorreu um problema técnico com minha caixa de mensagens .
Caso
alguém tenha respondido solicito a gentileza de faze-lo
novamente.
Grato !
Aurélio.
-----Mensagem
original-----
Ao GRUPO DE DISCUSSÃO ,
Solicito parecer sobre o seguinte caso
:
Pcte de 36 anos , sexo feminino com as seguintes queixas
:
ESCUTA E NÃO ENTENDE + ZUMBIDO BILATERAL [
GRILO ] + VERTIGEM C/ MUDANÇA POSTURAL . Há
aproximadamente 2 anos .
OUTRAS QUEIXAS : déficit visual de aproximadamente 60 a 70 %
; dor e fadiga muscular difusa
ANTEC.: RETINOSE PIGMENTAR [ diagnosticada
há 5 anos ]
HÁBITOS: TABAGISMO [ 20 cigarros / d ]
EXAMES :
AUDIO : SN SIMÉTRICA de grau LEVE A
PROFUNDO após 1000
Hz
SRT = 30 dB IRF = 60 % [ 70 dB]
IMPED. : curva ' A ' bilateral
/ reflexo: ausente p/ todas freqüências /
Pressão : ndn
CT : NDN
H.D :
Doença de REFSUM
CD =
Indicado AASI e solicitado parecer da Neurologia .
NOTA : A Oftalmologia informou que infelizmente
não há nada a fazer .
DÚVIDAS :
- Devo encaminha-la ao GENETICISTA para confirmar o
diagnóstico ?
- Existe algum tratamento específico ou mesmo
inespecífico que paralise o progresso da DOENÇA ?
- Na literatura indica-se tratamento com PLASMAFERESE. Alguém
tem alguma experiência ?
Existe algum Centro de Pesquisa Nacional ou Internacional para onde
eu possa encaminha-la ?
Antecipadamente agradeço.
Aurélio
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