Caro Aur�lio,
A hip�tese diagn�stica de Doen�a de Refsum �
pertinente.Algumas considera��es sobre Surdez
"Cong�nita"(Gen�tica):Estat�sticas mostram que cerca
de 1(uma) a cada 1000 a 2000 crian�as ,nascem com
algum "tipo" de surdez profunda.Em segundo lugar,�
importante lembrar que a grande maioria dos casos
,consistem em casos n�o -sindr�micos(cerca de 70-80%
s�o surdezes isoladas) e o restante consistiriam em
S�ndromes.Desse percentual (20 -30%) de Sindromes
associadas a Surdez,a minoria s�o autoss�micas
dominantes:Waaderberg,Braquiootorenal,etc.E a grande
maioria dessas Sindromes,seriam autoss�micas
recessivas(Ursh,e em um percentual
menor,Refsum).Primeiramente,com a Hist�ria Clinica
impec�vel ,descartar todas outras poss�veis
causas,isoladas ou n�o .Acho v�lido ,a pesquisa da
Doen�a de Refsum,e pesquisa junto a Geneticista.Por
exemplo,diante de tal doen�a(Refsum) o aconselhamento
Gen�tico deveria ser realizado(percentual de 25% de
transmiss�o autoss�mica -recessiva).No servi�o da
UFMG,no Servi�o e Ambulat�rio de Doen�as e Erros do
Metabolismo,mantem-se um grupo que se empenha ao
estudo dessas doen�as,havendo ,inclusive,um trabalho
em conjunto com
Neurologistas,Oftalmologistas,Pediatras e ORL.Na
dificuldade de investiga��es
laboratoriais(por.ex,dosagem de cadeias de
amino�cidos,pesquisas mitocondriais etc.) mantem -se
interc�mbio com outros pesquisadores ,inclusive do
exterior.Por vezes,envia-se material (sangue) para
outros servi�os(Jap�o).Para maiores informa��es,envio
a todos ,alguns endere�os(incluindo alguns do Genoma)
para pesquisa de Surdez Gen�tica ,com ou sem Sindromes
associadas.
Hereditary Hearing Loss Homepage
http//dnalab-www.uia.ac.be/dnalab/hhh/contents.html
http//genedics.org/profiles/deapness-overview/details.html
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