|
Dr Ricardo
Não sou m;edica mas
tenho 6 familiares que posuem retinose em graus variados.. Foram a CUBA sim, num
certo desespero de haver alguma coisa, no inicio da divulgação. em
5 não teve mais jeito por estarem em estágios muito
avançados, mas o caçula, que na época ainda não
tinha 35 anos, conseguiu que permanecesse os 40% da vis'~ao que tinha na
época.. Portanto, digo que valei a pena p[elo simples fato de não
ter emtrado no estágio de "do breu".Se quiseres entrar em
contacto com este irmão diga-me. Ele atualmente está trabalhando
neste Elo entre Brasil e Hospital Cira Garcia responsável por estes casos
e outros.
Sem mais
Abraços
martha
Prezado Aurélio,
Demorei para responder pois fui pesquisar
com os oftalmos da FMUSP sobre o assunto.
A retinose pigmentar do ponto de vista OFT
é uma doença incurável. Todos os tratamentos até
o momento são empíricos, inclusive aquele preconizado por
médicos cubanos. Todos os doentes que o grupo de OFT do HC tiveram e
que foram para Cuba não tiveram nenhuma melhora.
Do ponto de vista de conduta, um
aconselhamento genético é bom, para planejamento
familiar.
atenciosamente
Ricardo F Bento
FMUSP
-----Mensagem
original-----
De: Aurélio Pereira de Medeiros
<[EMAIL PROTECTED]>
Para:
Otorrino - Grupo de Discussão <[EMAIL PROTECTED]>
Data:
Quarta-feira, 3 de Maio de 2000 16:32
Assunto: [otorri.]
DOENÇA DE REFSUM
Estou reenviando esta
mensagem pois ocorreu um problema técnico com minha caixa de
mensagens .
Caso alguém tenha respondido solicito a gentileza de
faze-lo novamente.
Grato !
Aurélio.
-----Mensagem
original-----
Ao GRUPO DE DISCUSSÃO
,
Solicito parecer sobre o seguinte caso
:
Pcte de 36 anos , sexo feminino com as seguintes
queixas :
ESCUTA E NÃO ENTENDE + ZUMBIDO
BILATERAL [ GRILO ] + VERTIGEM C/ MUDANÇA POSTURAL
. Há aproximadamente 2 anos .
OUTRAS QUEIXAS : déficit visual de aproximadamente 60 a 70
% ; dor e fadiga muscular difusa
ANTEC.: RETINOSE PIGMENTAR [ diagnosticada há 5 anos
]
HÁBITOS: TABAGISMO [ 20 cigarros / d
]
EXAMES
:
AUDIO : SN SIMÉTRICA de grau
LEVE A PROFUNDO após 1000
Hz
SRT = 30 dB IRF = 60 % [ 70 dB]
IMPED. : curva ' A '
bilateral / reflexo: ausente p/ todas
freqüências / Pressão : ndn
CT : NDN
H.D :
Doença de REFSUM
CD
= Indicado AASI e solicitado parecer da Neurologia
.
NOTA : A Oftalmologia informou que
infelizmente não há nada a fazer .
DÚVIDAS :
- Devo encaminha-la ao GENETICISTA para confirmar o
diagnóstico ?
- Existe algum tratamento específico ou mesmo
inespecífico que paralise o progresso da DOENÇA ?
- Na literatura indica-se tratamento com PLASMAFERESE.
Alguém tem alguma experiência ?
Existe algum Centro de Pesquisa Nacional ou Internacional
para onde eu possa encaminha-la ?
Antecipadamente agradeço.
Aurélio
|
