Prezado Aurélio,
Demorei para responder pois fui pesquisar com os
oftalmos da FMUSP sobre o assunto.
A retinose pigmentar do ponto de vista OFT
é uma doença incurável. Todos os tratamentos até o
momento são empíricos, inclusive aquele preconizado por
médicos cubanos. Todos os doentes que o grupo de OFT do HC tiveram e que
foram para Cuba não tiveram nenhuma melhora.
Do ponto de vista de conduta, um aconselhamento
genético é bom, para planejamento familiar.
atenciosamente
Ricardo F Bento
FMUSP
-----Mensagem original-----
De:
Aurélio Pereira de Medeiros <[EMAIL PROTECTED]>
Para:
Otorrino - Grupo de Discussão <[EMAIL PROTECTED]>
Data:
Quarta-feira, 3 de Maio de 2000 16:32
Assunto: [otorri.]
DOENÇA DE REFSUM
Estou reenviando esta mensagem
pois ocorreu um problema técnico com minha caixa de mensagens
.
Caso alguém tenha respondido solicito a gentileza de faze-lo
novamente.
Grato !
Aurélio.
-----Mensagem
original-----
Ao GRUPO DE DISCUSSÃO ,
Solicito parecer sobre o seguinte caso
:
Pcte de 36 anos , sexo feminino com as seguintes
queixas :
ESCUTA E NÃO ENTENDE + ZUMBIDO
BILATERAL [ GRILO ] + VERTIGEM C/ MUDANÇA POSTURAL .
Há aproximadamente 2 anos .
OUTRAS QUEIXAS : déficit visual de aproximadamente 60 a 70
% ; dor e fadiga muscular difusa
ANTEC.: RETINOSE PIGMENTAR [ diagnosticada
há 5 anos ]
HÁBITOS: TABAGISMO [ 20 cigarros / d
]
EXAMES :
AUDIO : SN SIMÉTRICA de grau
LEVE A PROFUNDO após 1000
Hz
SRT = 30 dB IRF = 60 % [ 70 dB]
IMPED. : curva ' A '
bilateral / reflexo: ausente p/ todas
freqüências / Pressão : ndn
CT : NDN
H.D :
Doença de REFSUM
CD =
Indicado AASI e solicitado parecer da Neurologia .
NOTA : A Oftalmologia informou que
infelizmente não há nada a fazer .
DÚVIDAS :
- Devo encaminha-la ao GENETICISTA para confirmar o
diagnóstico ?
- Existe algum tratamento específico ou mesmo
inespecífico que paralise o progresso da DOENÇA ?
- Na literatura indica-se tratamento com PLASMAFERESE.
Alguém tem alguma experiência ?
Existe algum Centro de Pesquisa Nacional ou Internacional para
onde eu possa encaminha-la ?
Antecipadamente agradeço.
Aurélio
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