http://regional.kompas.com/read/2010/01/22/19393941/Kasus.Harlequin.di.Ende.Diperkirakan.karena.Perkawinan.Sedarah
Kasus Harlequin di Ende Diperkirakan karena Perkawinan Sedarah Laporan wartawan KOMPAS Samuel Oktora Jumat, 22 Januari 2010 | 19:39 WIB Kompas/Samuel Oktora Harlequin baby yang dialami bayi laki-laki pasangan Bernadus Bedi dan Agnes Nona, warga Desa Uluramba, Kecamatan Ende, Kabupaten Ende yang lahir pada hari Selasa (19/1/2010). ENDE, KOMPAS.com - Kasus bayi yang lahir di Kabupaten Ende, Flores, Nusa Tenggara Timur yang menderita harlequin baby, penyakit akibat kelainan genetik itu diperkirakan karena perkawinan sedarah. Hal itu sebagaimana yang dialami bayi laki-laki yang lahir pada hari Selasa (19/1/2010) lalu dari pasangan Bernadus Bedi dan Agnes Nona, warga Desa Uluramba, Kecamatan Ende, Kabupaten Ende. Bayi mereka kini masih dirawat di Rumah Sakit Umum Daerah (RSUD) Ende. "Dari keterangan yang bersangkutan dan keluarga, pasangan itu menikah dengan status hubungan sebagai sepupu kandung. Ini sangat dekat sekali. Namun rupanya di Ende pernikahan dengan sepupu kandung juga dianggap biasa, bahkan secara adat nampaknya justru dianjurkan mungkin dengan maksud melanjutkan keturunan suku, darah biru atau lingkungan pemangku adat," kata dokter spesialis anak RSUD Ende, Agustini Utari, Jumat (22/1), di Ende. Menurutnya, perkawinan sedarah atau yang masih memiliki hubungan atau pertalian keluarga (consanguinity) keturunannya sangat berisiko mengalami kelainan genetik sebagaimana penyakit harlequin baby itu. Penyakit ini pun tergolong langka, yang jarang terjadi, perbandingannya rata-rata kasus itu terjadi di antara 300.000 kelahiran hidup. Anak kelima (bungsu) pasangan Bernadus-Agnes itu mengalami kelainan pada bagian mata, mulut dan kulitnya. Di mata bayi, pada bagian kelopak mata dalam posisi terbalik atau melipat ke arah luar (ectropion). Bentuk bibir bayi tebal atau besar dan terbuka, serta kulitnya mengering dan mengeras, bahkan beberapa bagian mengelupas karena kuatnya kerutan. TERKAIT: a.. Bayi Kelainan Genetik Lahir di Ende [Non-text portions of this message have been removed]
